زمینه و هدف: اولین اختلال کروموزومی در سال 1959 به وسیله لوژن و همکاران گزارش شد و از آن زمان به بعد، مطالعات به نوعی حاکی از ارتباط اختلالات کروموزومی با فنوتیپ ناتوان ذهنی می باشد به طوری که امروزه ناهنجاری های کروموزومی به عنوان آزمایش اولیه و کمکی در تشخیص اختلالات مادرزادی از جمله ناتوانی های ذهنی مورد استفاده قرار می گیرد. در تحقیق حاضر وجود ناهنجاری های کروموزومی و فراوانی انواع آن ها در...

ناهنجاریهای مادرزادی، در زمان لقاح یا طی دوران تکامل داخل رحمی رخ داده و هنگام تولد ظاهر می شود. ناهنجاریهای مادرزادی یک علت شایع ناتوانی بچه ها در درازمدت می باشند و در قرن حاضر بخش مهمی از مسایل پزشکی را به خود اختصاص داده اند. تقریبا 20 درصد مرگ و میر کودکان زیر یکسال مربوط به ناهنجاری های مادرزادی در بدو تولد است. این پژوهش یک مطالعه تجربی مورد شاهدی است که با توجه به عوامل خطر مرتبط با ن...

مقدمه: آرتروگریپوز، یک اختلال مادرزادی نادر است که با درگیری مفاصل، ضعف عضلانی و فیبروز شناخته می­شود و گاهی با یک‌سری ناهنجاری­های لوله­های کلیوی و کلستاز و اختلالات استخوانی همراه است. آرتروگریپوز، درمان قطعی ندارد، ولی توانبخشی برای بهبود عملکرد اعضاء امکان‌پذیر است. در این مطالعه یک مورد جنین مذکر مبتلا به آرتروگریپوز و اقدام به سقط آن در حدود هفته 19 بارداری گزارش می‌شود. معرفی بیمار...

  یک قلاده سگ نر از نژاد تریر 12 ماهه با وزن 6 کیلوگرم با علائم لنگش نمره 2 (درجه3) اندامهای خلفی به همراه آتروفی ماهیچه ای دو اندام خلفی ،اختلال در قدم برداشتن به درمانگاه خصوصی دامهای کوچک ارجاع داده شد. پس از اخذ تاریخچه مشخص گردید بیمار تحت ضربه قرار نگرفته و از نقطه نظر معاینات درمانگاهی دچار بیماریهای عفونی نبوده است.در مطالعه تصویر برداری در نمای قدامی-خلفی و جانبی در رفتگی دو طرفه ناقص...

بیماری مادرزادی قلب یک اختلال در ساختمان و عملکرد قلبی عروقی در زمان تولد می باشد که در 8/0 - 5/0 تولدهای زنده اتفاق می افتد. در این تحقیق توزیع فراوانی انواع بیماریهای مادرزادی قلب در بیماران مراجعه کننده به درمانگاه بیمارستان افشار از طریق سرشماری پرونده های موجود در درمانگاه در سال 1377 تا نیمه سال 1380 بدست آمده است.

شیرخوار پسر 20 ماهه هایپوتونی با سابقه تولد پره‌ترم در 32 هفتگی، تشنج ژنرالیزه ثانویه در نوزادی و شیر خوارگی، مورد هایپوتیروییدی (TSH=14, T4=2) و با تاخیر در تکامل حرکتی و کلامی، آتاکسی خفیف و نارسایی کلیه (chronic kidney disease: CKD) به درمانگاه تخصصی مرکز آموزشی درمانی طالقانی گرگان در سال 1393 مراجعه نمود. در معاینات بیشتر، بیمار از نظر چشمی Fix and Follow نداشت و چشم چپ دچار مالفورماسیون م...

مترجم: دکتر مجید شمس: فلوشیپ بیماری‌های قرنیه- چشم‌پزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی              دکتر محمدعلی جوادی: استاد- چشم‌پزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی * این مقاله ترجمه‌ای از مجموعه “Focal Point” مربوط به ماه February سال 2015 با عنوان “Congenital Anterior Segment Abnormalities” می‌باشد. مقدمه      نوزادان و کودکان مبتلا به ناهنجاری‌های مادرزادی بخش قدامی چشم همواره به یک چش...

زمینه و هدف : ناهنجاری‌های مادرزادی از عمده‌ترین علت مرگ و میر و ناتوانی نوزادان به‌شمار می‌رود. این مطالعه به منظور تعیین بروز ناهنجاری‌های مادرزادی در مناطق مختلف استان گلستان انجام گردید. روش بررسی : این مطالعه توصیفی تحلیلی روی همه نوزادان زنده متولد شده (92420 نوزاد) در 13 بیمارستان استان گلستان که دارای ناهنجاری مادرزادی آشکار بودند؛ طی بهمن 1386 لغایت اسفند 1389 انجام شد. جنس و نوع ناه...

زمینه و هدف: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال( congenital adrenal hyperplasia=cah ) شامل گروهی از بیماری های ارثی است که به علت نقص های آنزیمی در مسیر سنتز کورتیزول از کلسترول ایجاد می شود و به اشکال مختلف؛ ابهام تناسلی و کریز آدرنال در شیرخواران، بلوغ زودرس در کودکان، هیرسوتیسم، اولیگومنوره و نازایی در بالغین تظاهر می نماید. علی رغم این که cah یکی از شایع ترین بیماری های مادرزادی غدد اندوکرین است، بر...

غدهتیروئید هورمونی به نام تیروکسین ترشح می کند که نقش آن تنظیم سوخت وساز بدن است . فعالیت زیاد این غده سوخت وساز بدن را بالا می برد و سبب کاهش وزن ، لرزش ، عصبانیت ، بی خوابی وتحریک پذیری هیجانی می شود و درمواردی ممکن است منجر به جنون گردد . اگر ترشح این غده کاهش یابد از سوخت وساز بدن کاسته می شود، وزن بیمار افزایش می یابد و سستی وکاهلی وجودش را فرا می گیرد ، درحافظه بیمار نیز اختلال پدیدار می ...