نقش کروموزوم 22 از دیرباز درپاره ای از اختلالات ژنتیکی مشهود بوده است . اخیرا سندروم میکرودوپلیکاسیون کروموزوم 22 به جمع باز آرائی ها ی کروموزومی ناشی از تغییر در دوز ژن های این منطقه پیوسته است. این سندروم همانند سندروم ریز حذف کروموزوم 22q11.2 با فراوانی یک در 4000 تولد زنده ، در تتیجه ی نوترکیبی همولوگ غیرآللی در اثر ناجور جفت شدن تکرارهای کم تعداد کروموزوم های 22 در مرحله ی میوز ایجاد می شو...

مقدمه:  افزایش بی تحرکی وچاقی باعث افزایش بروز عوارض متابولیکی از قبیل سندرم متابولیک می شود. سندرم متابولیک به طور شایعی در دنیای صنعتی افزایش یافته است و اکنون حتی در میان کشورهای درحال توسعه هم رو به افزایش است. این سندرم عموما به دلیل شیوه زندگی کم تحرک، افزایش دریافت انرژی، افزایش چاقی و به عبارت دیگرسبک زندگی دنیای مدرن به یک چالش سلامت عمومی در دنیا تبدیل شده است. سندرم متابولیک با مجموع...

زمینه و هدف: ناشنوایی یک نقص حسی رایج در انسان است که نیمی از موارد آن به دلایل ژنتیکی است.  ناشنوایی ژنتیکی به انواع نشانگانی و غیر نشانگانی تقسیم می شود که 80 درصد موارد غیر نشانگانی از نوع ناشنوایی غیر نشانگانی اتوزومی مغلوب می باشند. هدف از پژوهش حاضر تعیین سهم لوکوس dfnb2 (ژن myo7a) در ایجاد ناشنوایی اتوزومی مغلوب در گروهی از خانواده های ناشنوای استان خوزستان می باشد. مواد و روش ها: این مط...

سندرم تخمدان پلی کیستیک سندرمی با اختلالات اندوکرینی، متابولیکی و ژنتیکی پیچیده است که باعدم تخمک گذاری مزمن، تخمدان های پلی کیستیک وتظاهرات بیوشیمیایی وکلینیکی هیپرآندروژنیسم مشخص می شود. برای القای تخمک گذاری در بیماران سندرم تخمدان پلی کیستیک ازهورمون های گنادوتروپین استفاده می شود بیمارانpco به گنادوتروپین ها بسیار حساس هستند ودر معرض خطر سندرم تخمدان های تحریک شده قرارمی گیرند. در هنگام تخ...

سندرم تخمدان پلی کیستیک (pcos)، شایعترین اختلال اندوکرین در زنان سنین باروری است و دارای خصوصیات هیپرآندروژنیسم و عدم تخمک‏گذاری مزمن، همراه با علائمی از قبیل: تخمدان‏های پلی کیستیک، هیرسوتیسم، چاقی، مقاومت به انسولین و ناباروری می‏باشد. این سندرم یک اختلال چندژنی با اتیولوژی نامشخص می‏باشد که بروز علائم آن مستلزم وجود هر دو عوامل ژنتیکی و محیطی است. هدف از این مطالعه بررسی میزان فراوانی پلی مو...

مقدمه: سندرم متابولیک به صورت گستره ای از آسیب های متابولیکی شامل چاقی شکمی، مقاومت به انسولین، قند خون بالا، دیس لیپیدمی و پرفشاری خون می باشد. عوامل به وجود آورنده ی سندرم متابولیک تا حدود زیادی ناشناخته است. ثابت شده است که عوامل ژنتیکی، متابولیکی، استرس و عوامل محیطی مانند رژیم غذایی نقش مهمی در پیشرفت سندرم دارد. با توجه به این که سندرم متابولیک خطر ابتلا به بیماری های مختلف مانند کیست های...

سابقه و هدف:rp نوعی بیماری چشمی بامنشاء ژنی می باشدکه سبب بروزنابینایی تدریجی در افراددرگیرمی شود.این بیماری به روشهای اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به جنس مغلوب ونیزغیروراثتی ایجادمی شود.طی مطالعه جاری توصیفی ازنسبتهای ژنتیکی بیماری همراه باارتباط آن باسایرعوامل ازجمله ازدواج فامیلی وغیره باهدف کمک به مشاورین ژنتیک در جلوگیری ازگسترش ابتلا، انجام شد.قابل ذکراست که موردمشابه این مطالعه ...

ناتوانی ذهنی یکی ازمعلولیت های غیر قابل درمان در دنیا می باشد که مشکلات اقتصادی زیادی بر عهده جامعه دارد. هدف از یک مشاوره ژنتیک بدست آوردن اطلاعات صحیح جهت انجام بهترین تصمیم گیری در خانواده های با سابقه این معلولیت است. در این تحقیق، 985 خانواده مبتلا به عقب ماندگی ذهنی که به مدت 10 سال به مرکز تحقیقات ژنتیک مراجعه و یا ازسایر مراکز بهزیستی استانها به این مرکز ارجاع داده شده اند، مورد بررسی ق...

سندرم تخمدان پلی کیستیک (pcos)، با دلایل متعددی از جمله اختلالات هورمونی، تغییرات اپی ژنتیک و تأثیرات محیطی از علل شایع ناباروری می باشد. حدود 25-6 % از زنان در سراسر جهان در طول سال های باروری شان از این بیماری رنج می برند. ژن های خانواده ی hox به عنوان فاکتورهای رونویسی در شکل گیری دستگاه تولید مثلی زنان و عملکرد صحیح آن نقش مهمی دارند. تغییرات اپی ژنتیک بر الگوی بیان ژن ها تأثیر گذار است. در...

اختلالات قلبی مادرزادی، سهم قابل توجهی از نقایص مادرزادی را به خود اختصاص می دهند. اخیراً و پس از ارائه فرضیه اتیولوژی چند عاملی در رابطه با این اختلالات، اهمیت استعداد ژنتیکی افراد در ابتلا به این بیماری ها پررنگ تر گردیده است. در این رابطه آزمایش های ژنتیکی متعددی در دو حوزه تحقیقاتی و بالینی در دست بررسی هستند. در این مقاله به معرفی مقایسه ای برخی از متداول ترین تست های تشخیصی که امروزه در حو...