سندرم آپرت (apert) یکی از انواع کرانیوسین استوزیس است و از دسته سندرم های acrocephalosyndactyly می باشد که علاوه بر کرانیوسین استوزیس با ناهنجاری توام انگشتان دست یا پا نیز همراه است. شایعترین علایم بالینی این سندرم، اکروسفالی و توری براکی سفالی(turribrachycephaly) ، پیشانی بلند، بخش میانی صورت رشد نیافته، چشم ها برآمده (proptosis)، خط چشم ها به صورت شیار،antemongoloid ، شکاف کام، چسبندگی انگشت...

  چکیده   سندروم ادوارد یا تریزومی 18 یکی از اتواع نادر اختلالات کروموزومی می باشد. از آنجایی که این سندروم به آسانی در دوران بارداری قابل تشخیص بوده و ازموارد سقط قانونی محسوب می شود لذا تشخیص زودرس آن در دوران بارداری حائز اهمیت است این مقاله گزارشی است از یک مورد این سندروم در یک نوزاد دختر متولد شده در گناباد که به علت ناهنجاری های متعدد مادرزادی او شامل روی هم قرار داشتن انگشتان دست، پاشنه...

آنومالی های ناشی از تأثیر الکل بر روی جنین گسترده بوده و اصطلاحاً سندرم الکلی جنینی fetal alcohol srndrome =fas)) خوانده می شود. در مورد مکانیسم پاتولوژیک اثرات الکل نظریات گوناگونی ارائه گردیده است. بر اساس یکی از جدید ترین مکانیسم های پیشنهادی، الکل باعث تغییر در سطوح پروستاگلندین های خون و بافت های مادر و جنین می شود. از طرف دیگر، آسپرین به عنوان یک مهار کننده قوی پروستاگلندین معرفی گردیده اس...

چکیده ندارد.

بحث و نتیجه گیری: سندرم گلدنهار ناهنجاری مادرزادی است که عمدتاً صورت را گرفتار می کند ولی درگیری سایر ارگان ها باید در نظر گرفته شود.مشکلات قلبی عمده ترین علت مرگ در این بیماران است. معرفی مورد: بیمار نوزاد یک روزه دختر که از مادر 30ساله به ظاهر سالم با زایمان واژینال متولد شده بود. ناهنجاری های مادرزادی در معاینه فیزیکی جلب توجه می کرد و شامل میکروتی و آترزی کانال گوش راست، هیپرتلوریسم، میکروگن...

زمینه: ناهنجاریهای مادرزادی از علل مهم مداخلات پزشکی، بیماریهای طولانی مدت و مرگ می باشند. در صورتی که ناهنجاری از نظر زیبا شناختی و جراحی اهمیت نداشته باشد و در کمتر از 4 درصد جمعیت دیده شود، ناهنجاری خفیف است. اگر یک خصوصیت جسمانی در بیش از 4 درصد جمعیت مشاهده شود، یک واریاسیون طبیعی محسوب می گردد. مواد و روش ها: تعداد 715 نوزاد بدون ناهنجاری مادرزادی شدید شامل325 پسر (45/45%) و 390 دختر (54/...

چکیده ندارد.

زمینه و هدف: تولد با وزن کمتر از 2500 گرم، شاخص عمده ارزیابی سلامت نوزادی و شیرخواری می باشد. با توجه به بررسی های صورت گرفته روی حیوانات، کمبود مس و روی در بارداری با توقف رشد جنینی و ناهنجاری های مادرزادی ارتباط دارد. از این رو، این پژوهش به منظور ارزیابی نقش این دو عنصر بر روی جنین انسان صورت گرفت. مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی در مدت یک سال خون بند ناف کلیه نوزادان متولد شده در زایشگا...

پیش زمینه: در اسکولیوز مادرزادی شیوع بالایی از ضایعات پنهان ستون فقرات و سایر اندام ها گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع ناهنجاری های همراه در گروهی از بیماران بود که در طی ۱۵ سال به دو مرکز درمانی در تهران مراجعه کرده بودند.  مواد و روش ها: با انجام یک مطالعه از نوع «بررسی موردها» ، در ۳۸۱ بیمار مبتلا به اسکولیوز مادرزادی، ضایعات نخاعی با استفاده از ام آرآی و میلوگرافی، ضایعات کلیوی ...

آنمی فانکونی، شایع ترین شکل آنمی آپلاستیک ارثی است که با نارسایی پیش رونده مغز استخوان، ناهنجاری های مادرزادی و استعداد ابتلا به بدخیمی مشخص می شود. شایع ترین ناهنجاری در آن ها به ترتیب شیوع عبارت است از: ناهنجاری های اسکلتی، پیگمانتاسیون پوستی، کوتاهی قد، میکروسفالی، اختلالات کلیوی و دستگاه تناسلی. عوارض این بیماری شامل لوکمی(به علت نقص در ترمیم dna که در حدود 10% بیماران دیده می شود)، تومورها...