آنومالی های ساختمانی اصلی در 3-2 درصد از نوزادانی که زنده بدنیا می آیند رخ می دهد و 3-2 درصد اضافه بر آن در کودکانی که تا سن پنج سالگی می رسند شناخته میشود که در مجموع رقمی معادل 6-4 درصد را تشکیل می دهد.از آنجایی که تاکنون مطالعه ای درباره اپیدمیولوژی ناهنجاریهای مادرزادی در کرمانشاه انجام نشده و با توجه به نقش احتمالی فاکتورهای محیطی و ژنتیکی و با علم به اینکه شرایط محیطی و اپیدمیولوژیک مناطق...

یکی از ناهنجاریهای تکاملی در انسان بعد از ‏‎club foot‎‏ (پاچماغی) شکاف لب و کام می باشد. این نقص می تواند اثرات مخربی بر روحیه والدین و کودک آنها داشته باشد. درمان این بیماران یک کار گروهی است. بطور خلاصه درمانهای غیرجراحی این بیماران شامل درمانهای ارتودنسی، پروتز، گفتار درمانی، مشاوره روانشناسی، پیشگیری و ترمیم دندانها، و درمانهای گوش و حلق بینی می باشد. اولین درمان پروتزی این بیماران در قرن 1...

سندرم آپرت (apert) یکی از انواع کرانیوسین استوزیس است و از دسته سندرم های acrocephalosyndactyly می باشد که علاوه بر کرانیوسین استوزیس با ناهنجاری توام انگشتان دست یا پا نیز همراه است. شایعترین علایم بالینی این سندرم، اکروسفالی و توری براکی سفالی(turribrachycephaly) ، پیشانی بلند، بخش میانی صورت رشد نیافته، چشم ها برآمده (proptosis)، خط چشم ها به صورت شیار،antemongoloid ، شکاف کام، چسبندگی انگشت...

زمینه و هدف: لنفادمای مادرزادی نوعی لنفادمای اولیه است که به علت وجود اشکال در سیستم لنفاتیک، موجب تجمع لنف در فضاهای بینابینی می گردد. معمولا در دو سال اول زندگی با شدت های مختلف از یک تورم خفیف دریک اندام تا ادم شدید و منتشر و ناتوان کننده همراه با عوارض مخاطره آمیز برای زندگی تظاهر می نماید. از آنجا که این ناهنجاری نسبتا نادر بخصوص در شیرخواران با بیماری های ادماتوی اکتسابی قابل اشتباه است، ...

زمینه: ناهنجاریهای مادرزادی از علل مهم مداخلات پزشکی، بیماریهای طولانی مدت و مرگ می باشند. در صورتی که ناهنجاری از نظر زیبا شناختی و جراحی اهمیت نداشته باشد و در کمتر از 4 درصد جمعیت دیده شود، ناهنجاری خفیف است. اگر یک خصوصیت جسمانی در بیش از 4 درصد جمعیت مشاهده شود، یک واریاسیون طبیعی محسوب می گردد. مواد و روش ها: تعداد 715 نوزاد بدون ناهنجاری مادرزادی شدید شامل325 پسر (45/45%) و 390 دختر (54/...

در این گزارش، خانواده ای با دو فرزند مبتلا به نشانه های عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های متعدد مادرزادی معرفی می شود. در پیگیری معلوم شد که هر دو بیمار مبتلا به نشانگان فریاد گربه هستند. چون دو فرزند محصول دو ازدواج جداگانه مادر بودند، با شک به ناقل بودن او، آزمایش کروموزومی به عمل آمد. نتیجه نشان داد که مادر حامل متعادل یک جابه جایی بین کروموزوم های 5 و 20 است. در بارداری سوم خانم از ازدواج سوم،...

زمینه وهدف: عدم تشکیل مادرزادی بینی، یک ناهنجاری بسیار نادراست که می تواند به دو صورت کامل یا نسبی دیده شود. مطالعه ی حاضر به بررسی موردی از این ناهنجاری و علت ها و علائم همراه آن می پردازد. مواد و روش ها: بیمار، نوزاد 41 هفته با ناهنجاری عدم تشکیل بینی، هیپرتلوریسم، شکاف لب و کام می باشد. یافته ها: در بررسی سوابق نوزاد و خانواده، تنها مورد قابل توجه، سابقه ی ابتلای فرزند اول خانواده به این ...

نشانگان تانز-بروکز (tbs) توارث اتوزومی غالب دارد و با مقعد سوراخ نشده (82%)، لاله گوش دیسپلاستیک (88%)، ناشنوایی حسی-عصبی و/یا انتقالی (65%)، انگشت شست غیرطبیعی (89%)، به صورت انگشت سه بندی، انگشت شست دوبخشی، پلی داکتیلی و هیپوپلازی انگشت شست، همراه است. ناهنجاری های ساختاری کلیوی، مانند کلیه اکتوپیک، کلیه پلی کیستیک و کلیه نعل اسبی و اشکال عملکرد کلیه، مانند بیماری مرحله نهایی کلیوی (esrd) در ...

آنمی فانکونی، شایع ترین شکل آنمی آپلاستیک ارثی است که با نارسایی پیش رونده مغز استخوان، ناهنجاری های مادرزادی و استعداد ابتلا به بدخیمی مشخص می شود. شایع ترین ناهنجاری در آن ها به ترتیب شیوع عبارت است از: ناهنجاری های اسکلتی، پیگمانتاسیون پوستی، کوتاهی قد، میکروسفالی، اختلالات کلیوی و دستگاه تناسلی. عوارض این بیماری شامل لوکمی(به علت نقص در ترمیم dna که در حدود 10% بیماران دیده می شود)، تومورها...

در طی 6 سال ( 1378 – 1372 ) 9 راس گوساله هولشتاین که مبتلا به آترزی مقعد و آترزی سگمنتال قولون و ایلئوم بودند در گاوداریهای اطراف تهران معاینه و تشخیص داده شدند. از 9 راس گوساله دو مورد دچار آترزی مقعد، دو مورد همراه با آترزی مقعد فاقد دم، و یک راس علاوه بر آترزی مقعد دارای پای پنجمی نیز بود. چهار راس بقیه دچار آترزی سگمنتال قولون و ایلئون بودند. تنها در یک مورد عمل جراحی انجام گرفت که گوساله ت...