سابقه و هدف: لوسمی های حاد که از تغییر شکل بدخیم سلول خون ساز ناشی می شوند در غالب موارد با ناهنجاریهای سیتوژنتیکی مشخصی همراه است. درمان این بیماری (شیمی درمانی و پرتودرمانی) نیز سبب تغییرات سیتوژنتیک و انواع ناهنجاری های کروموزومی می گردد. سلولهای خون ساز یکی از سلولهای بسیار حساس بدن نسبت به مواد شیمیایی و اشعه هستند و استفاده از این مواد تغییرات زیادی را در مغز استخوان به وجود می آورد که از...

زمینه و هدف: ناهنجاری های کروموزومی (انیوپلوییدی)، یکی از علت های شایع در بروز ناباروری و سقط های زودهنگام در دوران بارداری محسوب می شود. شایع ترین انیوپلوییدی در کروموزوم های 13 و 18 و 21 و همچنین در کروموزوم های جنسی x و y است که با انجام بررسی کروموزومی در قبل از مرحله لانه گزینی و انتخاب جنین های سالم، می توان سلامت جنین را از لحاظ کروموزومی مشخص نمود. با انجام این آزمایش می توان جنسیت رویا...

زمینه و هدف: امواج اولتراسوند به منظور کاربردهای درمانی در فیزیوتراپی بصورت گسترده مورد استفاده قرار می گیرند. اثرات درمانی امواج اولتراسوند اغلب ناشی از افزایش دما در بافتهای تحت تابش می باشد، هر چند اثرات غیرحرارتی مانند کاویتاسیون هم اهمیت درمانی دارند. مقدار حرارت ایجاد شده به شدت و فرکانس امواج اولتراسوند بستگی دارد. این مطالعه به منظور بررسی اثر تغییرات شدت و فرکانس اولتراسوند درمانی بر ن...

Background: Mental retardation is defined as impaired mental capacity and ability to comply with environmental and social conditions. Chromosomal abnormalities are the most important causes of mental retardation. Carriers of balanced chromosomal translocation are phenotypically normal, although they may be at risk of infertility, recurrent miscarriage or giving birth to mentally retarded childr...

زمینه و هدف: سقط خود­بخودی جنین، به از دست دادن آن تا هفته بیستم بارداری اطلاق می­شود که یکی از شایع­ترین مشکلات پزشکی در دوران باروری است. حدود 15 تا 20 درصد تمام بارداری­های قابل­تشخیص بالینی منجر به سقط می‫شوند. عدم موفقیت در بارداری، هزینه­­های اقتصادی و مشکلات روحی و جسمی برای خانواده و جامعه به همراه دارد. سقط مکرر خود­بخودی یک عارضه چند­­­عاملی است و مطالعه حاضر به بررسی ناهنجاری­های کرو...

محدودیت رشد داخل رحمی (IUGR) یکی از علل مهم و خاموش بیماری ها و مرگ و میر در جمعیت جنینی و نوزادان است، که در آن نوزادان پتانسیل رشدشان کمتر از حالت طبیعی می باشد. اصطلاح IUGR و کوچک برای سن حاملگی (SGA) اغلب بجای یکدیگر استفاده می شوند، گرچه تفاوت های ظریف بین این دو وجود دارد. IUGR/SGA در نتیجه اتیولوژی های مختلف شامل عوامل مادری، جفت و جنین بوجود می آید که اخیرا فاکتورهای ژنتیکی هم به آن اضا...

زمینه و هدف: عقب ماندگی ذهنی با اختلال در توانمندی های ذهنی و ناتوانی در تطابق با محیط و شرایط اجتماعی مشخص می شود. ناهنجاری های کروموزومی مهمترین دسته علل عقب ماندگی ذهنی را تشکیل می دهند. در صورتی که جابه جایی کروموزومی متعادل باشد، فرد از لحاظ فنوتیپی طبیعی است هر چند که ممکن است در معرض خطر ناباروری، سقط مکرر یا تولد نوزاد ناهنجار باشند. معرفی بیمار: در این مطالعه خانواده دارای سه دختر بیما...

در این گزارش، خانواده ای با دو فرزند مبتلا به نشانه های عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های متعدد مادرزادی معرفی می شود. در پیگیری معلوم شد که هر دو بیمار مبتلا به نشانگان فریاد گربه هستند. چون دو فرزند محصول دو ازدواج جداگانه مادر بودند، با شک به ناقل بودن او، آزمایش کروموزومی به عمل آمد. نتیجه نشان داد که مادر حامل متعادل یک جابه جایی بین کروموزوم های 5 و 20 است. در بارداری سوم خانم از ازدواج سوم،...

  چکیده   سندروم ادوارد یا تریزومی 18 یکی از اتواع نادر اختلالات کروموزومی می باشد. از آنجایی که این سندروم به آسانی در دوران بارداری قابل تشخیص بوده و ازموارد سقط قانونی محسوب می شود لذا تشخیص زودرس آن در دوران بارداری حائز اهمیت است این مقاله گزارشی است از یک مورد این سندروم در یک نوزاد دختر متولد شده در گناباد که به علت ناهنجاری های متعدد مادرزادی او شامل روی هم قرار داشتن انگشتان دست، پاشنه...

    مترجم: دکتر میترا اکبری: فلوشیپ بیماری‌های قرنیه- چشم‌پزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی * این مقاله ترجمه‌ای از مقاله “Pediatric Cataracts” از مجموعه Focal Points سال 2011، دوره 29، شماره 2 می‌باشد. مقدمه مادرزادی، عامل حدود 10 درصد از کل موارد کاهش بینایی کودکان در جهان است و برآورد شده است که از هر 250 نوزاد در امریکا، یک نوزاد دچار نوعی آب‌مروارید می‌باشد. آب‌مروارید در...