BACKGROUND AND OBJECTIVES Jeune Syndrome or Asphyxiating Thoracic Dystrophy is a recessive autosomal disease. This syndrome is characterized by a bone dysplasia with varied abnormalities: thoracic, pancreatic, cardiac, hepatic, renal and retinal. Patients' age when the clinical condition is experienced correlates with the disease severity. These patients experience polychondrodystrophy with lar...

FIGURE 1. The figure shows (A) a photograph taken immediately a From the Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery, Seoul National University Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea. Disclosures: Authors have nothing to disclose with regard to commercial support. Received for publication July 22, 2014; revisions received Oct 29, 2014; accepted f...

La compétition reproductive entre les femelles de marmottes à ventre jaune implique trois mécanismes majeurs : (1) conflits entre femelles de différentes matrilignées ; (2) agressivité dirigée vers les femelles antenaises ; (3) inhibition de la reproduction des jeunes adultes d'une matrilignée par les adultes plus âgés. Cette dernière retarde surtout l'âge de première reproduction. Bien que la ...

Joubert syndrome (JS) and Meckel syndrome (MKS) are pleiotropic ciliopathies characterized by severe defects of the cerebellar vermis, ranging from hypoplasia to aplasia. Interestingly, ciliary conditional mutant mice have a hypoplastic cerebellum in which the proliferation of cerebellar granule cell progenitors (GCPs) in response to Sonic hedgehog (SHH) is severely reduced. This suggests that ...

Résumé Le lymphome de Burkitt (LB) est une forme de lymphome malin non-Hodgkinien qui provient de l'évolution maligne et de la prolifération de cellules lymphoïdes de type B. Le diagnostic positif repose sur la biopsie d'une masse tumorale ou la ponction de la moelle osseuse révélant la présence de cellules tumorales. Le cas rapporté est celui d'un jeune homme d'une vingtaine d'années qui a été...

BACKGROUND The differential diagnosis of a neonate or fetus presenting with a bell-shaped or long narrow thorax includes a wide range of bony dysplasia syndromes. Where this is accompanied by respiratory distress, asphyxiating thoracic dystrophy (ATD, Jeune syndrome) is an important potential diagnosis. Shwachman-Diamond syndrome (SDS) is widely recognised as a cause of exocrine pancreatic dysf...

Résumé La thrombose intracardiaque est une complication rare de la maladie de Behçet (MB), qui peut se présenter comme une tumeur intracardiaque. Sa découverte précède, dans la moitié des cas, le diagnostic de MB. La mortalité élevée peut être en rapport avec des complications post-chirurgicales et/ou une atteinte associée des artères pulmonaires. Nous rapportons l’observation d’un jeune patien...