نتایج جستجو برای: spinal muscular atrophy
تعداد نتایج: 176516 فیلتر نتایج به سال:
2015
Teresinha Evangelista
Boglarka Bansagi
Angela Pyle
Helen Griffin
Konstantinos Douroudis
Tuomo Polvikoski
Thalia Antoniadi
Kate Bushby
Volker Straub
Patrick F. Chinnery
Hanns Lochmüller
Rita Horvath
Mutations in the transient receptor potential vanilloid 4 (TRPV4) gene have been associated with autosomal dominant skeletal dysplasias and peripheral nervous system syndromes (PNSS). PNSS include Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) type 2C, congenital spinal muscular atrophy and arthrogryposis and scapuloperoneal spinal muscular atrophy. We report the clinical, electrophysiological and muscle bi...
Journal:
:Developmental Medicine & Child Neurology
2008
Journal:
:Case Reports in Pediatrics
2019
Journal:
:Kuban Scientific Medical Bulletin
2020
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید