BACKGROUND: Autistic transition-age youth are employed at rates far lower than their non-disabled peers as well with other disabilities. Meanwhile, very few studies have evaluated the implementation of job interviewing practices within pre-employment transition services. OBJECTIVE: We conducted an initial evaluation part a Hybrid Type 1 randomized controlled effectiveness-implementation trial w...

A fundamental principle of anatomy is that structure and function are related intimately. Thus, to understand the function of an organ, a knowledge is required of its structure both at macroand microanatomical levels.Until comparatively recently, surprisingly little was known about pineal structure, even in laboratory animals, and as a consequence, very little was known with certainty about its...

Hexosaminidase activity was determined in cultured and uncultured amniotic fluid cells taken from seven pregnant women who had previously given birth to infants with Tay-Sachs disease. Complete deficiency of hexosaminidase A was found in one case, indicating a Tay-Sachs fetus. The diagnosis was confirmed on examination of various tissues after therapeutic abortion. Of the other six cases three ...

Đặt vấn đề: Gãy phức tạp đầu trên xương cánh tay, đặc biệt ở người cao tuổi, là thử thách đối với các bác sĩ chấn thương chỉnh hình. Phẫu thuật mở nắn và kết hợp bên trong trường gãy nát, mất xương, loãng có kèm trật khớp vai, tổn chóp xoay đi kèm... thường gặp nhiều khó khăn nguy cơ thất bại khá cao. Thay vai toàn phần đảo ngược ưu điểm về mặt sinh học thể được xem một lựa chọn lý này. Phương ...

Đặt vấn đề: Bàn tay có vai trò quan trọng và khuyết hổng phần mềm ngón là hình thái thường gặp nhất của tổn thương bàn tay. Có nhiều phương pháp điều trị nhưng vạt chéo hiệu quả mà không biến chứng hay kỹ thuật đặc biệt. Mục tiêu: đánh giá kết bằng ngón. Đối tượng nghiên cứu: Bệnh nhân được đưa vào cứu. Chúng tôi ghi nhận sự sống vạt, cảm giác phân biệt 2 điểm tổng tầm vận động hài lòng bệnh nh...

BACKGROUND Globally, about five per cent of children are born with congenital or genetic disorders. The most common autosomal recessive conditions are thalassaemia, sickle cell disease, cystic fibrosis and Tay-Sachs disease, with higher carrier rates in specific patient populations. Identifying and counselling couples at genetic risk of the conditions before pregnancy enables them to make fully...

Tay-Sachs disease (TSD) is a recessively inherited neurodegenerative disorder caused by mutations in the HEXA gene resulting in β-hexosaminidase A (HEX A) deficiency and neuronal accumulation of GM2 ganglioside. We describe the first patient with Tay-Sachs disease in the Cypriot population, a juvenile case which presented with developmental regression at the age of five. The diagnosis was confi...