میزان شیوع و بروز بسیاری از بیماری های ارثی کلیه و آنومالی های مجاری ادراری دقیقاً مشخص نشده است. در کل، آنومالی های کلیوی و مجاری ادراری در 3 تا 6 مورد از هر 10000 تولد دیده می شوند و علت 3/6% مرگ ومیرهای شیرخواران را تشکیل می دهند. در زمان مواجهه با آنومالی های کلیوی، نخستین تهیه شرح حال و انجام معاینه دقیق است. در حدود 12-10% موارد آنومالی های کلیوی با نقص کروموزومی همراه است. در این موارد، ا...

سازه های خرپایی، یکی از انتخاب های معمول و اقتصادی برای پوشش دهانه های بزرگ از قبیل استادیوم های ورزشی، نمایشگاه ها و . . . هستند. با توجه به اینکه طرح هندسه خاص با سطوح مرزی غیر متعارف برای این گونه پروژه ها در سال های اخیر افزایش یافته است؛ بررسی و شناخت اثر محدودیت های مرزی و هندسه داخلی خرپا بر روی طرح بهینه سازه، ضروری می نماید. برای بهینه سازی دستگاه های بزرگ سازه ای، صرفا روش های برنامه...

مقدمه: اختلال در عملکرد پلاکت ها و پروتئین های انعقادی منجربه ایجاد بیماری های خونریزی دهنده ارثی می شود. با توجه به اهمیت این بیماری ها هدف مطالعه حاضر بررسی سلامت دهان و نحوه مدیریت خونریزی در بیماران مبتلا به بیماری های خونریزی دهنده ‏ارثی در شهر تهران در سال 1394‏بود. روش بررسی: در این مطالعه مقایسه ای شاخص های سلامت دهان و دندان 68 بیمار هموفیلی به عنوان گروه مورد با 50 فرد سالم، به عنوان ...

هدف: از زمان شناسایی دو ژن پرنفوذ brca1/2 با وراثت بارز در دهه 1990 تاکنون ژن‏های مختلفی شناسایی شده‏است که در مجموع حدود 25 درصد اساس ژنتیکی سرطان پستان ارثی را توضیح می‏دهد و حداقل 75 درصد آن همچنان ناشناخته باقی مانده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی وجود یا عدم وجود الگوی وراثتی مغلوب در این بیماری هتروژن است که احتمال وجود آن توسط برخی از محققین مطرح شده است. مواد و روش‏ها: در این مطالعه...

با پیشرفت قابل توجه بهداشت و درمان بیماری های عفونی فرصتی برای نمود بیماری های ژنتیک حاصل شد. تغییر نگرش اجتماعی در تشکیل خانواده و تمایل به داشتن تعداد محدود فرند احساس مسئولیت در مورد سلامت جسمانی و عقلی و آموزش و پرورش فرزندان استراژدی جدیدی نیاز داشت. چون برای غالب بیماری های ارثی درمان اساسی مقدور نبود پزشکان متوجه پیشگیری از بروز این بیماری ها و معلولیت های آن شدند. تشخیص زود هنگام این بی...

چکیده ندارد.

این تحقیق به منظور بررسی آثار متقابل ژنوتیپ و محیط و نحوه تاثیر عوامل محیطی بر خصوصیات زراعی و اجزا عملکرد 6 رقم گندم نان با ساختار ژنتیکی متفاوت در شرایط مختلف رشد و نمو در قالب طرح کرتهای خرد شده ( د 10 محیط) اجرا گردید. داده های حاصل از انجام آزمایش های مورد تجزیه واریانس ساده مرکب قرار گرفت و تاثیر عوامل آزمایشی بر عملکرد و خصوصیات زراعی ارقام بررسی شد. تجزیه واریانس مرکب داده های عملکرد دا...

از هر 1000 موالید زنده یک نفر مبتلا به ناشنوایی عمیق می باشد که در %50 از این افراد علت ژنتیکی به عنوان منشاء این بیماری مشخص شده است و در %50 دیگر علل اکتسابی می باشد. تاکنون بیش از 350 شرایط ژنتیکی مختلف که موجب ناشنوایی می شوند، گزارش شده است که در بین آنها %70 باعث ایجاد ناشنوایی غیر سندرمی و %30 دیگر باعث ایجاد ناشنوایی سندرمی می شوند. انواع غیر سندرمی و سندرمی ناشنوایی می توانند به چهار ش...

سابقه و هدف: در طی سال ها علی رغم پیشرفت تکنیک های جراحی و تشخیص، تاثیر کشنده سرطان پستان ادامه یافته است و با توجه به اینکه ما با نوعی بیماری روبرو هستیم که در بسیاری از بیماران از قبل به مرحله گسترش رسیده است، تشخیص بیماری باید چند سال زودتر صورت گیرد تا بتوانیم بر میزان مرگ و میر سرطان پستان تاثیر بگذاریم. سرطان های فامیلی مشخص می توانند با ژن جهش یافته ارثی مرتبط باشند. از جمله ژن های brca1...

یک دختر 29 ساله، با ناهنجاری های متعدد ظاهری، شامل قد کوتاه، پرده گردنی و عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط، به مرکز تحقیقات ژنتیک ارجاع داده شد. پدر و مادر خویشاوند بودند. مادر سابقه دو بار سقط داشت و یک پسر خانواده نیز در 12 سالگی فوت شده بود. این فرزند دارای علائمی مشابه پروباند و نیز مشکلات قلبی مادرزادی بود. خانواده دارای یک پسر 27 ساله سالم نیز بودند. بیمار، همانند مادر و برادر سالم، دارای جا...