کم کاری تیروئید مادرزادی یک نقص متابولیکی است که به طور متوسط در هر 3000 یا 4000 تولد یک نوزاد به آن مبتلا می باشد و از طریق غربالگری این نوزادان مورد شناسایی قرار می گیرند. بیماران مبتلا دچار تیروئید دیسژنزی و یا نقایص هورمونی می باشند. نقص در 5 ژن ttf-1,ttf-2,tshr,pax8وgs? می تواند در کم کاری تیروئید مادرزادی دیسژنزی نقش داشته باشد. با توجه به اینکه در مطالعات پیشین ارتباط بین ژن های pax8 وtt...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

پیش‎زمینه: فقدان «مادرزادی» تی بیا بیماری نادر است و ممکن است یک متخصص ارتوپدی در یک دوره کار هرگز با آن روبرو نشود. در این گزارش تعداد قابل ملاحظه‎ای از این ضایعه نادر ارائه شده است. ساق و پا در بیشتر موارد حفظ شد و عمکلرد بیمار به طور دقیق ارزیابی گردید. مواد و روش‎ها: تعداد ۳۶ بیمار (۱۹ دختر و ۱۷ پسر) با ۴۸ نقصان تی‎بیا بررسی بالینی و پرتونگاری شدند. میانگین سنی بیماران ۱۲ سال بود. کیفیت زند...

زمینه و هدف : بدشکلی‌های مادرزادی اسکولیوز و کیفوز به دلیل بروز در نوزادی و کودکی با نگرانی‌های بسیاری برای والدین همراه است. ماهیت جنینی ایجاد بدشکلی نیاز به بررسی اختلالات سایر ارگان‌ها و نخاع را برمی‌انگیزد. هدف از این مطالعه اختلالات نخاعی، قلبی و کلیوی در بیماران با بدشکلی ستوان فقرات و ارتباط آنها با یکدیگر و یافته‌های بالینی بیماران بود.روش بررسی : این مطالعه توصیفی مقطعی روی 97 بیمار که...

چکیده ندارد.

بررسی شیوع و ریسک فاکتورهای ناهنجاری مادرزادی در نوزادان متولد شده در بیمارستان های فاطمیه ، امام حسین (ع) و خاتم الانبیاء شاهرود در سال 94-1392

سابقه و هدف:اوروپاتی انسدادی یکی از بیماریهای شایع در کودکان می باشد و تشخیص زودرس و درمان به موقع آن سبب جلوگیری از صدمه به سیستم ادراری مخصوصا کلیه ها می گردد. لذا شناخت عوامل ایجاد کننده آن با استفاده از ابزارهای تشخیصی مناسب، مهم است. هدف از این بررسی شناخت علل و روش های تشیخصی اوروپاتی انسدادی بود.مواد و روشها:یک مطالعه توصیفی بود که از کلیه بیماران بستری شده در بخش نفرولوژی، موارد اوروپات...

مقدمه : سندرم کارسینوم بازال سل متعدد (bcc) یا سندرم گورلین اختلالی فامیلیال با ارث اتوزوم غالب می باشد ، در این سندرم bcc  متعدد با شروع از سنین پایین و ترکیبی از اختلالات فنوتیپی دیگر از جمله ظاهر خاص صورت مثل پیشانی برجسته ،پل بینی پهن و هیپرتلوریسم ،کیستهای فک، پیتهای کف دست و پا، ماکروسفالی، انومالیهای اسکلتی و مهره ای مثل دنده دو شاخه، دنده گردنی و کیفواسکولیوز،اختلالات cns ازجمله دیسژنزی...

استئوپتروزیس یک بیماری نادر متابولیک استخوانی است که با افزایش ژنرالیزه توده استخوانی مشخص می گردد. در بررسی نوشتارهای پزشکی تا کنون حدود 500 مورد از این بیماری گزارش گردیده است . این بیماری به یکی از سه شکل: استئوپتروزیس تاردا، استئوپتروزیس مادرزادی و بیماری استخوان سنگ مرمری (marble bone) دیده می شود. استئوپتروزیس مادرزادی منجر به نارسایی مغز استخوان شده و تقریباً همیشه کشنده است. بیماری استخو...