ژنbmp15 به عنوان یک ژن دارای اثر عمده بر نرخ تخمک گذاری و دوقلوزایی شناخته شده است. در مطالعه حاضر چند شکلی های اگزون های 1 و 2 ژن bmp15 و ارتباط آن ها با چند صفت تولید مثلی با کمک روش های چند شکلی فضایی تک رشته ای (sscp) و توالی یابی dna در 100 میش نژاد مهربان و 100 میش نژاد لری مورد ارزیابی قرار گرفت. در هر نژاد 15 راس از میش ها دارای بیشترین چندقلوزایی و 85 راس باقیمانده بطور تصادفی انتخاب ش...

مشکل ناباروری حدود 15% تمام زوجین را شامل می شود و از این میان سهم مردان در ناباروری حدود 50% می باشد. آندروژن برای پیشرفت و ایجاد فنوتیپ مردانه قبل از تولد و اسپرماتوژنز در حین بلوغ ضروری می باشد. عملکرد آندروژنها از طریق رسپتور آندروژن، ar، هدایت می شود، از این رو، موتاسیونها و پلی مورفیسمهای ژن ar و پروتئین حاصل از آن به طور مشخصی با کاهش اسپرماتوژنز و ناباروری در مردان همراه است. در ژن کدکن...

مقدمه: تغییر ساختار پروتئین های بدن می تواند منجر به تولید آنتی بادی ضد پروتئین های خودی شود. احتمالاً ایجاد پلی مورفیسم در ژن کدکننده ی آنزیم پراکسیداز تیروئید (tpo) و تغییر ساختار آن می تواند باعث تولید آنتی بادی ضد این پروتئین (anti-tpo) شود. اختلال در آنزیمtpo می تواند یکی از دلایل اصلی بیماری کم کاری تیروئید باشد که شیوع و گسترش این بیماری ما را بر آن داشت تا در این مطالعه به بررسی ارتباط پ...

زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی fhیک اختلال اتوزومی غالب است. این بیماری به دلیل جهش دریکی از سه ژن ldlr، apob-100 وpcsk9 رخ می دهد. که در اکثر موارد شایع ترین علت ژنتیکیfh جهش های ژن مسئول ldlr می باشد که منجر به بالا رفتن سطح ldl کلسترول و بیماریهای زودرس عروق کرونری قلبی (chd) و آرترواسکلروزیس زودرس می گردد . هدف از این مطالعه بررسی جهش های احتمالی اگزون های ژن ldlr دریک خانواده ایرانی مب...

هدف از این مطالعه، بررسی ژنتیکی و فیلوژنتیکی توالی نوکلئوتیدی بخشی از اگزون و اینترون شماره 7 ژن بتاکازئین شترهای تک کوهان و دو کوهان ایرانی بود.کازئین بخش اصلی پروتئین های شیر می باشد که به صورت چندین شکل مولکولی (?s1, ?s2, ? and ?) با واریانت های آللی متنوع می باشد. بتاکازئین برای ساختار میسل های کازئین مهم می باشد و پلی مورفیک ترین ژن پروتئین موجود در شیر می باشد. برای انجام این تحقیق تعداد ...

چکیده: مقدمه: هایپرکلسترولمی فامیلی (fh) بیماری غالب اتوزومال است و با افزایش سطح لیپوپروتئین با دانسیته کم (در پلاسما) ، لیپید در تاندون و رگها تجمع می یابد. این بیماری با آترواسکلروز نابهنگام و افزایش خطر بیماری های قلبی عروقی (chd ) همراه می شود. هایپرکلسترولمیای فامیلی به همراه جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (ldlr ) ایجاد می شود. از اهداف این مطالعه بررسی تغییرات ژن ldlr در گرو...

به منظور شناسایی تنوع آللی و ژنوتیپی نواحی اگزون ششم و اینترون پنجم ژن pit-1 در جمعیت مرغ بومی مرکز پرورش و اصلاح نژاد استان آذربایجان غربی، از تعداد100 قطعه پرنده برای خونگیری در تحقیق اخیر استفاده شد.dna ژنومی از نمونه های خون استخراج گردید و دو قطعه با اندازه 179 جفت بازی و 599 جفت بازی بترتیب برای نواحی اگزون ششم و اینترون پنجم با استفاده از واکنش زنجیره ای پلی مراز، تکثیرشدند. محصولات پی س...

نوروپاتی های محیطی از شایع ترین اختلالات نورولوژیکی محسوب می شوند که پیش زمینه ارثی در بیش از 20 درصد آنها به اثبات رسیده است. نوروپاتی های ارثی از حیث کلینیکی و ژنتیکی بسیار هتروژن می باشند. شارکوت ماری توث (cmt) یک بیماری هتروژن در دستگاه عصبی محیطی انسان با شیوع 1:2500 می باشد. اگرچه امروزه پیشرفت های بسیاری در زمینه شناخت ژنتیکی این بیماری حاصل گشته است ولی همچنان طبقه بندی بر اساس خصوصیات ...

زمینه و هدف: پیشرفت تکنولوژی موجب اهمیت بخشیدن به روش های نوین تشخیصی و پژوهشی در آزمایشگاه ها شده است و استفاده از روش های جدید تشخیصی در کنار روش های معمول آزمایشگاهی می تواند دقت تشخیص را افزایش دهد که از جنبه های بالینی و روند پی گیری بیماری های ژنتیکی حایز اهمیت است، لذا هدف از این مطالعه بررسی عوامل موثر در تکثیر ژن با واکنش زنجیره ای پلی مراز در جهت ارتقای دقت تشخیص می باشد. مواد و روش ...

سابقه و هدف: فنیل­کتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب و هتروژن است که به­ طور عمده ناشی از موتاسیون­ هایی در ژن فنیل­آلانین هیدروکسیلاز (PAH) کبدی می­ باشد. الگوی توزیع موتاسیون­ ها در ژن PAH خاص هر جمعیت است. تاکنون هیچ گزارشی از تحلیل مولکولی فنیل کتونوری در این جمعیت یافت نشده است. هدف از این مطالعه شناسایی موتاسیون­ های ژن PAH در اگزون 4، در بیماران PKU در استان گیلان و مقایسه آ...