هدف: این مطالعه به منظور بررسی میزان فراوانی بیماری lebers congenital amaurosis در تست های الکتروفیزیولوژیک در کودکان در پلی کلینیک قدس سال 90-89 انجام شده است. روش مطالعه: در این مطالعه مقطعی، 50 فرد بدون وجود سابقه اختلال بینایی و تشنج وارد مطالعه شدند شامل 25 نفر مبتلا به lebers congenital amaurosis و 25 نفر که سالم و بعنوان گروه شاهد بودند. دو گروه تحت erg و vep و eog قرار گرفتند و نتایج ب...

هولو پروزنسفالی مجموعه ای از مالفورماسیون ها است که با چند چهره مشخص همراه است. سیکلوپی شدیدترین گونه بیماری است که یک کره چشم در مرکز صورت دیده میشود. اجزای داخل کره چشم به درجات متفاوتی دوگانه شده اند، بعلاوه فقدان بینی و تشکیل خرطومی به جای آن مشهود است.

سندرم QT طولانی مادرزادی در واقع یک گروه از ناهنجاری هاست که با طولانی شدن رپولاریزاسیون قلبی و با یک فاصله QT طولانی شده در الکتروکاردیوگرافی مشخص می شود و تمایل به پیشرفت به سمت تاکی کاردی بطنی پلی مرفیک را دارد که خود ممکن است به فیبریلاسیون بطنی تبدیل شود. با توجه به اهمیت تشخیص بیماری و اقدامات مقتضی جهت پیشگیری از وقوع مرگ ناگهانی قلبی، آشنایی با تظاهرات بالینی و پاراکلینیک بیماری ضروری ب...

دریافت: 4/12/93   پذیرش: 23/2/94 مقدمه: کم کاری مادرزادی تیروئید در نوزادان، وضعیتی از کمبود هورمون تیروئید است که در صورت عدم تشخیص به هنگام و یا درمان نامناسب، می تواند موجب بروز عقب ماندگی شدید و اختلال در رشد کودک شود و بار سنگینی را بر دوش خانواده و جامعه وارد کند. آگاهی از توزیع جغرافیایی و مناطق در معرض خطر بالای بیماری ها، از پیش نیازهای اساسی در تصمیم گیری های مدیریتی و برنامه ریزی برا...

بیماری کارولی یک اختلال مادرزادی نادر می باشد که با گشادی کیستیک و متعدد مجاری صفراوی داخل کبدی به طور منتشر یا قطعه قطعه که با همدیگر مرتبط هستند مشخص می شود. سندروم کارولی که شایع تر است با فیبروز کبدی و همراهی با بیماری کیستیک کلیه دیده می شود. در این مقاله به معرفی یک پسر بچه 3 ساله با بیماری کارولی همراه با نفروکلسینوز مدولاری که با تب، درد شکمی و بی اشتهایی مراجعه کرده بود می پردازیم.

عفونت سلی خصوصا مننژیت به ندرت در کودکان زیر 3 ماه بروز می کند. اگر چه بیماری درمان پذیر می باشد، عوارض و مرگ و میر زیادی دارد. به دلیل شباهت بالینی بیماری با عفونت های مادرزادی یا اکتسابی سنین فوق، تشخیص بیماری با ظن قوی و تکیه بر شواهد همه گیری شناسی و عدم پاسخ به درمان های مرسوم جهت عفونت های معمول، امکان پذیر می گردد. هدف، معرفی یک مورد مننژیت سلی در کودکان زیر 3 ماه می باشد.

زمینه: ناهنجاری های مادرزادی یکی از علل مهم ناتوانی و مرگ و میر نوزادان است. این مطالعه به منظور تعیین میزان بروز ناهنجاری های مادرزادی آشکار در نوزادان زنده متولدشده و ارتباط آن ها با برخی عوامل مؤثر در نوزادان زنده متولدشده در بیمارستان­های شهر رشت در سال 1390 انجام شد. روش ها: در این مطالعه مقطعی، تمامی نوزادان زنده متولدشده در بیمارستان های شهر رشت از نظر وجود ناهنجارهای مادرزادی آشکار مورد...

زمینه و هدف: لنفادمای مادرزادی نوعی لنفادمای اولیه است که به علت وجود اشکال در سیستم لنفاتیک، موجب تجمع لنف در فضاهای بینابینی می گردد. معمولا در دو سال اول زندگی با شدت های مختلف از یک تورم خفیف دریک اندام تا ادم شدید و منتشر و ناتوان کننده همراه با عوارض مخاطره آمیز برای زندگی تظاهر می نماید. از آنجا که این ناهنجاری نسبتا نادر بخصوص در شیرخواران با بیماری های ادماتوی اکتسابی قابل اشتباه است، ...

زمینه و هدف: کم کاری مادرزادی تیرویید از شایع ترین بیماری های غدد درون ریز و از علل مهم و قابل پیشگیری عقب ماندگی ذهنی محسوب می شود. این مطالعه جهت بررسی میزان شیوع کم کاری مادرزادی تیروئید در نوزادان استان خراسان جنوبی انجام شد.   روش تحقیق: این مطالعه توصیفی گذشته نگر روی نوزادان متولد شده استان خراسان جنوبی که از تیرماه 1385تا اسفندماه 1388 در طرح غربالگری هیپوتیروئید مادرزادی شرکت داده شده ...

چکیده ندارد.