چکیده ندارد.

کرتری اتریاتوم (çor triatriatum) یک بیماری مادرزادی نادر است که 1/0 درصد کل نقایص مادرزادی قلب را تشکیل می دهد و در نتیجه اختلال در جذب ورید ریوی مشترک بوده که باعث تقسیم دهلیز چپ توسط یک دیافراگم فیبروماسکولار به حفره فوقانی خلفی دریافت کننده جریان خون وریدهای ریوی و حفره تحتانی قدامی در بالای گوشک دهلیز چپ می شود. ارتباط بین دو حفره تقسیم شده دهلیز چپ ممکن است بزرگ، کوچک و یا بدون ارتباط باشد...

پارامترهای همودینامیک مانند حجم ضربه ای و نسبت زمان سیستولی، شاخصی از نیروی قلب، جهت به گردش در آوردن خون در سیستم قلب و عروق هستند. ارزیابی این پارامترها برای تصمیم گیری در نحوه ی اداره بالینی، اتخاذ شیوه ی درمان و پیش آگهی بیماران مبتلا به بسیاری از ناهنجاری های قلبی مادرزادی و اکتسابی از اهمیت بسزایی برخوردار است. قلب نگاری امپدانسی روشی غیرتهاجمی برای ارزیابی پارامترهای همودینامیک می باشد. ...

ناهنجاریهای مادرزادی یکی از علل مهم مرگ و میر نوزادان رسیده و نارس می باشند، همچنین نقش آنها در ایجاد نقایص فیزیکی، معلولیتها و اختلالات متابولیکی حائز اهمیت است . ناهنجاریهای مادرزادی، آنومالیهای مادرزادی و نقایص زمان تولد اصطلاحات مشابهی هستند که جهت توصیف اختلالات ساختمانی، رفتاری، عملکردی و متابولیکی موجود در زمان تولد به کاربرده می شوند. بطور تخمین 21 درصد از تمام شیرخواران مبتلا به نقایص ...

نشانگان پیرسون صفت نهفته ای است که با سه جزء نشانگان نفروتیک مادرزادی، مشکلات چشمی و یافته های عصبی مشخص می شود. اخیراً جهش در ژن lamb2، به عنوان عامل نشانگان پیرسون شناسایی شده است. در این مقاله خانواده ای با سه فرزند مبتلا به این نشانگان معرفی می شوند. بررسی ملکولی جهش در ژن lamb2 را در دو فرزند مبتلا تأیید کرده است. نشانگان پیرسون باید در تشخیص افتراقی نشانگان های نفروتیک مادرزادی در نظر گرفت...

چکیده ندارد.

چکیده مقدمه: چون الکتروکاردیوگرافی در کنار سایر کارهای تشخیصی در بیماری های قلبی مادرزادی کاربرد دارد، تشخیص الگوهای طبیعی الکتروکاردیوگرام در نوزادان، امکان بیمار یابی را تسهیل می کند. از طرفی الگوهای الکتروکاردیوگرام نوزادان رسیده و نارس به دلیل تغییرات مراحل مختلف رشد تفاوت هایی دارند. هدف: چون تاکنون مطالعه ای در مورد الکتروکاردیوگرام نوزادان نارس و رسیده در مرکز ما انجام نشده بود بر آن شدی...

نشانگان ویلیامز یکی از علل عقب ماندگی ذهنی است که اغلب به طور تک گیر (اسپورادیک) بروز می کند، اما توارث والد به فرزند هم گزارش شده است. این بیماران چهره خاص (معروف به فیلی)، چشم های پف آلود، چین اپی کانتال، پل بینی فرورفته، پره بینی برآمده و لب های کلفت دارند. مشکلات قلبی بیماران شامل تنگی فوق دریچه ای آئورت، تنگی شریان ریوی، نقص دیواره بین دهلیزی و بین بطنی است. متوسط هوش این بیماران بین 40 تا...

چکیده ندارد.

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک عارضه اتوزومال مغلوب است که به علت نقص در یکی از آنزیم ‌هایی که در مسیر ساخته شدن کورتیزول از کلسترول دخالت دارند، بوجود می‌آید. در 90% بیماران مبتلا به این بیماری نقص آنزیم 21 هیدروکسیلاز (210HD) وجود دارد.اختلال در ساخته شدن کورتیزول موجب افزایش ترشح هورمون آدرنوکورتیکوتروپین (ACTH) و در نتیجه هیپرپلازی غدد فوق کلیه و افزایش تولید برخی از استروییدها می‌شود که بر ح...