تترالوژی فالوت یکی از مهمترین و شایعترین بیماریهای مادرزادی سیانوتیک قلب در سگ است . این بیماری شامل چهار نقص هیپرتروفی بطن راست ، نقص دیواره بین بطنی، انحراف به راست و سوار بودن آئورت بر روی هر دو بطن و تنگی شریان ریوی بوده و در حدود 3/4 درصد وقوع بیماری های مادرزادی قلب به این بیماری مربوط است . افزایش مقاومت در برابر خروج خون از بطن راست به دلیل تنگی شریان ریوی موجب ایجاد شنت راست به چپ خون ...

مقدمه: بیماری های قلبی پنجمین علت شایع مرگ و میر شیرخواران و کودکان بوده که از این میان 90 درصد موارد مرگ و میر ناشی از ‏بیماریهای مادرزادی قلب میباشد. حدود 20 درصد کودکان مبتلا به بیماریهای مادرزادی قلب دچار نارسایی قلبی شده که منجر به ‏جراحی میگردند،که با انجام جراحی های تصحیحی یا تسکینی، امید به زندگی در این کودکان افزایش چشمگیری یافته است.‏ سیر این بیماریها را میتوان تاحدودی با توجه به علائ...

سابقه و هدف: سندرم jervell neilson یک بیماری بسیار نادر مادرزادی است که به صورت qt-interval طولانی همراه با کری و سنکوپ های مکرر تظاهر می نماید. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. در این مقاله یک مورد سندرم jervell neilson که همراه با سنکوپ های متعدد و کری بوده است گزارش می نماییم. معرفی بیمار: پسر 14 ساله ای با تابلوی سنکوپ های مکرر، کری حسی از بدو تولد، در معاینه بالینی فشار خون ...

نشانگان پیرسون صفت نهفته ای است که با سه جزء نشانگان نفروتیک مادرزادی، مشکلات چشمی و یافته های عصبی مشخص می شود. اخیراً جهش در ژن lamb2، به عنوان عامل نشانگان پیرسون شناسایی شده است. در این مقاله خانواده ای با سه فرزند مبتلا به این نشانگان معرفی می شوند. بررسی ملکولی جهش در ژن lamb2 را در دو فرزند مبتلا تأیید کرده است. نشانگان پیرسون باید در تشخیص افتراقی نشانگان های نفروتیک مادرزادی در نظر گرفت...

سندرم کورنلیا دلانژه (cornelia de lange) یک سندرم نادر مادرزادی همراه با ناهنجاری های متعدد از جمله ناهنجاری های صورت، رویش غیرعادی مو (hirsutism)، اختلال رشد قدی و وزنی و دور سر، نقایص قلبی، نقایص گوارشی، کلیوی و ناهنجاری اندام ها می باشد. شیوع بیماری 1 به 30000 تا 1 به 50000 می باشد. تشخیص این سندرم اساسا بر مبنای علایم بالینی است و اصولا بیماری به دو شکل اتوزوم غالب و وابسته به کروموزوم x می...

باتوجه به اینکه انتخاب و حفظ رفتارهای تغذیه ای سالم، یکی از عوامل مهم در پیشگیری از بیماری های قلبی و عروقی می باشد، این پژوهش بمنظور بررسی عوامل خطر تغذیه ای و ارتباط آنها با بیماری ایسکمی قلبی انجام شد. مطالعات بصورت مورد-شاهدی، در پاییز 1382 و در مرکز قلب تهران و بیمارستان قلب شهید رجایی تهران انجام گردید. تعداد 100 نفر بیمار ایسکمی قلبی و 100 نفر از افراد سالم، به تایید متخصص قلب بعنوان شاه...

چکیده ندارد.

بحث و نتیجه گیری: سندرم گلدنهار ناهنجاری مادرزادی است که عمدتاً صورت را گرفتار می کند ولی درگیری سایر ارگان ها باید در نظر گرفته شود.مشکلات قلبی عمده ترین علت مرگ در این بیماران است. معرفی مورد: بیمار نوزاد یک روزه دختر که از مادر 30ساله به ظاهر سالم با زایمان واژینال متولد شده بود. ناهنجاری های مادرزادی در معاینه فیزیکی جلب توجه می کرد و شامل میکروتی و آترزی کانال گوش راست، هیپرتلوریسم، میکروگن...

هولو پروزنسفالی مجموعه ای از مالفورماسیون ها است که با چند چهره مشخص همراه است. سیکلوپی شدیدترین گونه بیماری است که یک کره چشم در مرکز صورت دیده میشود. اجزای داخل کره چشم به درجات متفاوتی دوگانه شده اند، بعلاوه فقدان بینی و تشکیل خرطومی به جای آن مشهود است.

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک عارضه اتوزومال مغلوب است که به علت نقص در یکی از آنزیم ‌هایی که در مسیر ساخته شدن کورتیزول از کلسترول دخالت دارند، بوجود می‌آید. در 90% بیماران مبتلا به این بیماری نقص آنزیم 21 هیدروکسیلاز (210HD) وجود دارد.اختلال در ساخته شدن کورتیزول موجب افزایش ترشح هورمون آدرنوکورتیکوتروپین (ACTH) و در نتیجه هیپرپلازی غدد فوق کلیه و افزایش تولید برخی از استروییدها می‌شود که بر ح...