مقدمه: با توجه به اهمیت بالای کم کاری مادرزادی تیرویید در جامعه ی ما و نقش اساسی ژنتیک در ایجاد این اختلالات و وجود ژن های متعدد مؤثر در بروز کم کاری مادرزادی گذرای تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز، بر آن شدیم یکی از جهش های مهم ژن پر اهمیت duox2 (dual oxidase 2) را مورد بررسی قرار دهیم. وجود جهش r434x در این ژن به دلیل اثرات فنوتیپی بارزی که در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دارد ...

زمینه: سرطان معده از جمله مهم ترین بیماری ها است و بعد از سرطان ریه دومین عامل مرگ و میر در میان سرطان ها در جهان است. فاکتورهای ژنتیکی شامل انکوژن ها و ژن های سرکوب گر تومور مهم ترین عوامل بروز این بیماری هستند. ژن p53 یکی از مهم ترین ژن‎های سرکوب گر تومور است و نقش کلیدی در محافظت از ژنوم و تعمیر dna دارد. هدف اصلی این مطالعه تشخیص جهش های ژن p53 در بیماران مبتلا به سرطان معده در استان چهارمح...

سابقه و هدف : تب مدیترانه ای قامیلی (fmf) یک بیماری اتوزومال مغلوب می باشد که مشخصه آن دوره های کوتاه التهاب در غشاهای سروزی است. این بیماری در جمعیت مدیترانه غربی بیشترین شیوع را دارد. ژن mefv تنها ژنی می باشد که تاکنون در ارتباط با این بیماری شناخته شده است. مطالعات انجام شده نشان داده است که 6% از یهودیان ایرانی ساکن اسرائیل حامل جهش در ژن mefv می باشند. در این مطالعه سه جهش شناخته شده این ژ...

مقدمه: سندرم long qt با طویل شدن qt در الکتروکاردیوگرام شناسایی می شود و می تواند منجر به سکته قلبی و مرگ ناگهانی شود. در اغلب موارد طویل شدن qt در اثر فاکتورهایی که منجر به طولانی شدن پتانسیل عمل می شود، ایجاد می گردد که عمدتا با تاخیر رپلاریزاسیون در فاز سوم همراه است. گزارش های بسیاری درباره ارتباط جهش های dna میتوکندریایی و بیماری های قلبی وجود دارد. در این مطالعه، هدف ما بررسی ژن های trna ...

ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی – عصبی در انسان است . نیمی از موارد این بیماری سبب شناسی ژنتیکی دارند و ژنهای دخیل در بیماری بسیار متنوع هستند . با این وجود جهش های ژنی بنام gjb2 سهم بزرگی از علل ژنتیکی ناشنوایی غیر سندرومی با توارث اتوزومی مغلوب را در جمعیت های مختلف به خود اختصاص میدهند . اما تعداد زیادی از بیماران (% 42 – 10 ) یک جهش هتروزیگوت را در تنها اگزون کد کننده ژن gjb2 (اگزون 2 ) در حا...

مقدمه: هدف از این مطالعه، انجام حذف ژنی در باکتری بروسلا ملی تنسیس rev1 به منظور دستیابی به یک سویه تضعیف شده، بود. بدین منظور تلاش گردید تا ژن کدکننده آنزیم پروزامین سنتتاز(per) ، یکی از ژن‏های درگیر در تشکیل ساختار زنجیره o از lps دیواره باکتری، از طریق انجام نوترکیبی همساخت حذف گردد. مواد و روش‏ها: نوترکیبی همساخت با استفاده از وکتور خودکشی حامل کاست حذف که شامل ترادف نوکلئوتیدی کدکننده مقاو...

در این بررسی 208 فرد بدون علائم بالینی بیماری های قلبی-عروقی و سابقه ترومبوز وریدی از نقاط مختلف ایران با نژادهای متفاوت مطالعه شدند. در این مطالعه نحوه توزیع آلل جهش یافته mthfr c677t در نژادهای مختلف جمعیت ایران بررسی شده و نتایج آن با مطالعات صورت گرفته مقایسه شده است. جهت ارزیابی توزیع پلی مرفیسمmthfr c677t ، یکی از عوامل ژنتیکی ایجاد بیماری های قلبی-عروقی (cvd)، در جمعیت ایران از روش هیبری...

زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (nshl) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (arnshl) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (gjb2) و کانکسین 30 (gjb6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر سند...

زمینه و هدف: هموفیلی a یک اختلال خون ریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت جهش های گوناگون در ژن فاکتور ٨ که پروتئین انعقادی فاکتور 8 را کد می کند، رخ می دهد. با توجه به درجه بالای هتروژنی جهش ها، بزرگی اندازه (kb١٨٦) و پیچیدگی ساختار ژن فاکتور ٨، آنالیز مستقیم جهش ها پرهزینه و زمان بر است. بنابراین آنالیز پیوستگی با استفاده از مارکرهای پلی مورفیسم اطلاع دهنده مانند مارکرهای پلی مورفیسم ...

در این مطالعه، 208 فرد بدون علائم بالینی بیماری های قلبی-عروقی و سابقه ترومبوز وریدی از نقاط مختلف ایران با قومیت های متفاوت بررسی شدند. برای ارزیابی توزیع پلی مرفیسم عامل 5 لیدن، یکی از عوامل ژنتیکی بروز بیماری های قلبی-عروقی (cvd)، در جمعیت ایران از روش هیبریدیزاسیون معکوس برای تشخیص سریع و دقیق استفاده شد. اساس آزمایش روش multiplex pcr و هیبریدیزاسیون بر روی نوار آزمون بود. این نوار شامل خطو...