مارکرهای ژنتیک با تکرار متغیر (vntr) متصل به ژن ها با پلی مورفیسم بالا ابزار مفیدی جهت بررسی پیوستگی ژن های جهش یافته در بیماری های ژنتیکی هستند. وجود vntr وابسته به ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) در بررسی ناقلان بیماری فنیل کتونوری (pku) اهمیت ویژه ای دارد. کاربرد مارکر مزبور به میزان هتروزیگوسیتی آن در جمعیت بستگی دارد که لازم است در هر جمعیتی بررسی شود. در این مطالعه ضمن تعیین فراوانی آللی...

گندم یکی از مهمترین محصولات غذایی است که درک ژنتیک و نظم ژنومی آن با استفاده از مارکرهای مولکولی از اهداف مهم برای اصلاح ژنتیکی این گیاه است. در این مطالعه انتقال پذیری 96 مارکر میکروساتلایت از گندم هگزاپلویید به 5 ژنوتیپ گندم، شامل رقم هگزاپلوئید زمستانه مقاوم به سرما میرونوسکا 808، رقم بهاره گندم هگزاپلوئید چای نیزاسپرینگ، گندم تتراپلوئید دوروم رقم لانگدون و دو زیر گونه از گندم تتراپلوئید(Tr...

نابینایی مادرزادی لبر شدیدترین بیماری تحلیل ارثی شبکیه در انسان است. این بیماری به لحاظ ژنتیکی ناهمگن بوده و معمولاً به صورت آتوزومی مغلوب به ارث می رسد. مشخص شده است که انواع جهش ها در ژن aipl1 منجر به ایجاد شدیدترین شکل های این بیماری می شوند. اصولا" تعیین توالی به منظور شناسایی جهش های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می شود که بسیار وقت گیر و پر هزینه میباشد. از این رو روش...

زمینه و هدف : جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. این مطالعه به منظور تعیین خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s2456 با توالی های تکراری ca که در ناحیه 3 ژن slc26a4 است؛ در پنج قومیت از ...

جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب (autosomal recessive non-syndromic hearing loss, arnshl) هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s2420 با توالی های تکراری ca، که در ناحیه ...

مقدمه: هموفیلی b یک بیماری ژنتیکی خونریزی دهنده مغلوب وابسته به جنس ناشی از جهش در ژن فاکتور ix انعقادی است. جهش ها در ژن فاکتور ix باعث ناکارآمدی یا عملکرد نادرست فاکتور ix انعقادی می شوند. روش ایده آل برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش های ژنی است. اما با توجه به تعداد بالای جهش های شناسایی شده در ژن مزبور، مشخص نبودن طیف جهش های شایع آن، اندازه بزرگ ژن و طبیعت ناهمگن جهش ها، آنا...

روتئین grp78 مارکر مهمی برای استرس شبکه آندوپلاسمی به شمار می رود. مرگ سلولها بواسطه استرس شبکه آندوپلاسمی نقش مهمی در پاتوفیزیولوژی تخریب در بیماریهای مرتبط با تخریب شبکیه بازی می کند. از سوی دیگر، از جمله مارکرهای التهابی دخیل در فرایند پاتوژنز این بیماریها می توان به crp ،cfh ،c3 ، cr1، c5، کاسپاز-4 ، کاسپاز –s 12، mcp، daf، mirlاشاره نمود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط احتمالی بین این دو پ...

از تلاقی بین دو گونه مختلف Brassica napus ژنوم AACC با 2n=38 کروموزوم و Brassica nigra ژنوم BB با 2n=16 کروموزوم تعدادی لاین با کروموزوم اضافی از ژنوم B بدست آمد. تعدادی از این لاینها پس از خود تلقیحی فاقد کروموزوم اضافه بودند .(یعنی2n=38 ) ‘ لیکن سه صفت مقاومت گیاه به بیماری Phoma lingam بالا بودن مقدار اسید اورسیک و glucosinolate در بذر را از خود نشان دادند. یعنی ژنهای مربوط به این صفات از B...

مقدمه وجود شرایط التهابی در بیماران ESRD باعث افزایش ریسک بیماری های قلبی عروقی و نیز افزابش مرگ و میر در این بیماران می شود. در برخی مطالعات نسبت نوتروفیل به لنفوسیت و نسبت پلاکت به لنفوسیت به عنوان یک مارکر التهابی در بیماران مطرح شده است. در این مطالعه ما به بررسی ارزش تشخیصی  این نسبت ها با توجه به دو مارکر ثابت شده وضعیت التهابی یعنی، CRP و آلبومین پرداخته می شود. روش کار در این مطالعه توص...