هدف: ناتوانی ذهنی، نشانه ای است که ژن های زیادی باعث ایجاد آن می شود. اهداف این مطالعه بررسی فراوانی نسبی ناتوانی ذهنی ارثی بر اساس الگوی توارث وعلائم بالینی، فراوانی نسبی ازدواج خویشاوندی والدین و علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی ارثی در شهرستان های آمل و بابل بود. روش بررسی: نوع مطالعه در این تحقیق توصیفی مقطعی بود. 25 خانواده که در مجموع 79 فرد مبتلا (51 مذکر و 28 مونث) به روش غیرتصادفی دسترس پذیر ا...

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی در انسان می باشد که تاثیرات اقتصادی و اجتماعی شدیدی در دنیای مدرن دارد. از نظر اتیولوژی، ناشنوایی به دو دسته ژنتیکی و غیر ژنتیکی تقسیم می شود که ناشنوایی ژنتیکی در دو گروه سندرمیک و غیر سندرمیک طبقه بندی می گردد. این مطالعه با هدف تعیین اتیولوژی ناشنوایی در دانش آموزان ناشنوای استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 26...

نشانگان کوکاین یک بیماری نادر ژنتیکی است که با توارث اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. مشخصه بیماری عبارتست از نشانه های مشابه پیری زودرس، کوتاهی قد، عقب ماندگی ذهنی، حساسیت به نور، ناشنوایی، رتینیت پیگمانته و پوسیدگی دندان ها. در این مقاله یک کودک 4 ساله مبتلا به نشانگان کوکاین گزارش می شود. پدر و مادر بیمار با هم نسبت خویشاوندی درجه 3 دارند و سالم هستند. بیمار علاوه بر نشانه های یادشده، دچار تأخیر...

مقدمه: نا شنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی- عصبی با فراوانی 1 در 1000 نوزاد می ‌باشد و در دو حالت سندرمی و غیر سندرمی دیده می ‌شود. با توجه به این که جهش‌‌های جایگاه ژنی DFNB1، در بر گیرنده دو ژن کانکسین 26 و 30، به تنهایی مسئول 50 درصد نا شنوایی ‌های غیر سندرمی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب در جمعیت‌ های مختلف می باشند، هدف مطالعه حاضر بررسی جهش‌های حذفی  del (GJB6-D13S1830) و del (GJB6-D1...

زمینه و هدف: کاهش شنوایی، 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70% از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85% از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد. ژنهای مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که جهش در ژن کانکسین 26(gjb2) واقع در جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با ور...

نشانگان تانز-بروکز (tbs) توارث اتوزومی غالب دارد و با مقعد سوراخ نشده (82%)، لاله گوش دیسپلاستیک (88%)، ناشنوایی حسی-عصبی و/یا انتقالی (65%)، انگشت شست غیرطبیعی (89%)، به صورت انگشت سه بندی، انگشت شست دوبخشی، پلی داکتیلی و هیپوپلازی انگشت شست، همراه است. ناهنجاری های ساختاری کلیوی، مانند کلیه اکتوپیک، کلیه پلی کیستیک و کلیه نعل اسبی و اشکال عملکرد کلیه، مانند بیماری مرحله نهایی کلیوی (esrd) در ...

Background and Objective: Profound hearing loss is one of the most prevalent congenital disorders affecting about 1 in 1000 newborns. Autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) is the predominant form of the severe inherited childhood deafness. This type of hearing loss in one-half of the cases is caused by mutations in GJB2 (connexin 26) and GJB6 (connexin 30) genes located at DFN...

هدف: عقب ماندگی ذهنی شدید تقریباً در ٪۵۰ موارد دارای علتی ژنتیکی می باشد. در این مطالعه به منظور درک بهتر این عوامل و هم چنین کمک به انجام مشاوره ژنتیکی موثرتر، عوامل ژنتیکی این بیماری در استان بوشهر بررسی شد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی-کاربردی است، با کمک سازمان بهزیستی استان بوشهر از بین ۲۰۰ خانواده دارای دو فرزند مبتلا به عقب ماندگی ذهنی و یا بیشتر که بیماری آنها ت...

هدف: ناشنوایی شایعترین نقص حسی عصبی درانسان است و از هر هزارکودک یک کودک با ناشنوایی عمیق تا شدید بدنیا می آیند. مطالعات فراوانی نشان داده اند ناشنوایی در 50 درصد موارد علل ژنتیکی و در 50 درصد باقیمانده علل محیطی و ناشناخته دارد. در این تحقیق، هدف بررسی علل ناشنوایی در خانواده های مورد مطالعه بود تا راهکارهای مناسب جهت تشخیص و پیشگیری ارایه شود. روش بررسی: پرسشنامه ها در مدارس و کانون های ناشنو...

مقدمه :سقط خودبخود به ختم بارداری قبل از هفته بیستم اطلاق می گردد . عوامل متعددی نظیر : ناهنجاریهای آناتومیک رحمی، عفونتها، فاکتورهای ایمونولوژی و اندوکرینی، اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در پیدایش آن نقش دارند .حضور جابجایی متعادل کروموزومی علت 2 تا 3 درصد سقط های خودبخود شناخته شده است . اختلالات ژنتیکی مغلوب اتوزومی با افزایش هموزیگوسیتی عامل دیگری در سقط های خودبخود به شمار می آید. هدف از...