ساب تایپ های متفاوتی از جمله 48, xxxy، 48, xxyy و 49, xxxxy از سندرم کلاین فلتر گزارش شده است. به ساب تایپ 48, xxxy سندرم barr-shaver-carr می گویند که یک مورد در هر 50000 تولد پسر دیده می شود. این سندرم با علائمی چون عقب-ماندگی ذهنی، میکروپنیس، ناهنجاری های چهره، مشکلات شخصیتی و افزایش احتمال سرطان های پستان، هماتولوژیک و سلول‎های اولیه جنسی همراه است. مهم ترین اثر کروموزوم x اضافی در فنوتیپ زی...

مقدمه و اهداف: برای اتخاذ سیاست ها و راهبردهای مناسب برای تأمین، حفظ و ارتقای سلامت باید اطلاعات و شاخص های دقیقی وجود داشته باشد. در این بررسی سعی شده سال های از دست رفته عمر به علت مرگ زود هنگام که یکی از شاخص های اولویت بندی مشکلات سلامت محسوب می گردد، محاسبه و با اطلاعات سایر کشورها مقایسه گردد. روش کار: این مطالعه یک مطالعه ی پیمایشی مقطعی است و از طریق آنالیز ثانویه داده های مرگ ومیر استا...

ناباروری با منشأ مردانه، حدود 50 درصد از موارد را به خود اختصاص داده است. انتظار براین است که مردان نابارور با آسیب dna و ناهنجاری های کروموزومی بیشتر، واجد اسپرمها و متعاقب آن زاده های ناهنجار کروموزومی بیشتر باشند. درجات متفاوتی از فراوانی آسیب dna و آنیوپلوئیدی، توسط روشهای مختلف مطالعاتی در افراد نابارور در مقایسه با افراد نرمال گزارش شده است. اما تا کنون هیچ گزارشی مبنی بر استفاده از تکنیک...

مقدمه: عقب ماندگی ذهنی یک چالش بزرگ برای جومع بشری است که تخمین زده میشود که حدود 1 – 3% از جامعه انسانی دچار آن باشند. عقب ماندگی های ذهنی به دو صورت سندرمیک و غیر سندرمیک وجود دارند که در نوع سندرمیک علاوه بر ناهنجاریهای ذهنی با دیگر علائم فیزیکی و رفتاری نیز همراه میباشند. اختلالات ژنتیکی متفاوتی از جمله اختلالات کروموزومی، اختلالات تک ژنی و یا چند ژنی در ایجاد عقب ماندگی ذهنی دخیل هستند. ری...

چکیده   سندروم ادوارد یا تریزومی 18 یکی از اتواع نادر اختلالات کروموزومی می باشد. از آنجایی که این سندروم به آسانی در دوران بارداری قابل تشخیص بوده و ازموارد سقط قانونی محسوب می شود لذا تشخیص زودرس آن در دوران بارداری حائز اهمیت است این مقاله گزارشی است از یک مورد این سندروم در یک نوزاد دختر متولد شده در گناباد که به علت ناهنجاری های متعدد مادرزادی او شامل روی هم قرار داشتن انگشتان دست، پاشنه ب...

در بیماری هیدروپس فتالیس (هیدروپس جنینی) جنین یا نوزاد دچار ادم شدید زیر جلدی همراه تجمع مایع در حفرات صفاقی و پلور می گردد. همولیز شدید، هیپرپلازی رده اریتروئید در مغز استخوان، خونسازی خارج از مغز استخوان در کبد و طحال، اختلال عملکرد کبدی و نیز آسیت و ادم از علائم همراه آن می باشند. هیدروپس جنینی به دو نوع ایمیون و غیرایمیون تقسیم می شود. نوع ایمیون بعلت عدم سازگاری rh و نوع غیرایمیون بعلل کرو...

عدد کروموزومی هشت گونه از جنس Cousinia   متعلق به دو بخشه Cynaroideae Bunge و Stenocephalae Bunge  برای اولین بار گزارش می‌گردد. شمارش کروموزومی جدید انجام‌شده برای گونه C. recurvata از بخشه Stenocephalae، گزارش کروموزومی قبلی را اصلاح نموده و نشان می‌دهد که عدد کروموزومی منحصر به فرد در این بخشx = 13  می‌باشد. اعداد کروموزومی گزارش شده در این مقاله در خصوص بخش Cynaroideae در واقع تاییدی بر وجو...

چکیده مقدمه: کشف تغییرات کروموزومی که در تشکیل سلول های نئوپلاستیک و تومورهای بدخیم دخالت دارد یکی از مهم ترین اهداف تحقیقات در سرطان شناسی می باشد. در این تحقیق به مطالعه سرطان پستان ایجاد شده در موش های نژاد sd پرداخته شد و با روش های بیواینفورماتیک نواحی مشابه آن ها در کروموزوم های انسان مورد شناسایی و پیشنهاد قرار گرفت. روش ها بررسی: در این پژوهش از موش صحرایی نژاد sdبه عنوان مدل حیوانی جهت...

زمینه و هدف: جابه جایی های دو طرفه متعادل یکی از ناهنجاری های ساختاری کروموزوم ها است که حداقل شکستگی دو کروموزوم غیرهومولوگ به همراه تبادل قطعات را شامل می شود و هنگام میوز i، ساختار کوادری والانت تشکیل داده و می تواند گامت های نامتعادلی را ایجاد کند و منجر به سقط جنین شود. هدف از مطالعه حاضر، پیشنهاد راهی جهت کمک به بارور شدن در این مورد است. معرفی بیمار: یک زوج جوان با دو بار سابقه سقط خود ب...

مشگک با نام علمی ducrosia anethifolia (dc.) boiss، گیاهی دارویی، دو ساله و از خانواده چتریان می باشد. این گیاه بومی ایران بوده و در طب سنتی به عنوان داروی سردرد و کمردرد استفاده می شود. در این تحقیق مطالعه میتوزی و بررسی رفتار میوزی برای اولین بار در این گیاه گزارش می شود. عدد پایه کروموزومی در ducrosia anethifolia برابر 11 و تعداد کروموزوم ها 22=x2 =n2 است که در مرحله دیاکینز به صورت بی والانت...