سندرم x شکننده یکی از شایعترین عوامل عقب ماندگی ذهنی وراثتی است. اساس مولکولی این بیماری گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی در ناحیه 5utr ژن fmr1 بر اثر بروز جهشی دینامیک است. بر اثر جهش تعداد تکرارهای cgg واقع در این ناحیه در مبتلایان به بیش از 200 تکرار افزایش پیدا می کند که حاصل آن متیله شدن ناحیه پروموتور ژن fmr1 است. در نتیجه تولید محصول ژن که پروتئین fmrp است کاهش می یابد یا متوقف می شود. غیر ف...

زمینه و هدف: اختلال وسواسی – جبری (ocd) یکی از مشکلات جدی سلامت روان است و سالانه هزینه های اقتصادی و اجتماعی زیادی بر جامعه تحمیل می کند. این مطالعه الگوی احتمالی انتقال ژنتیکی در اختلال وسواسی- جبری را مورد بررسی قرار داد. روش بررسی: این مطالعه به روش مقطعی بر روی 150 نفر از بیماران مبتلا به اختلال وسواسی– جبری که در سال 1389 به مراکز روانپزشکی (دولتی و خصوصی) شهر سنندج مراجعه نمودند به روش س...

جنس pistacia متعلق به خانواده anacardiaceae و راسته ی sapindales است و در نواحی مدیترانه تا افغانستان، جنوب شرق و جنوب آسیا تا مالزی، جنوب ایالات متحده، مکزیک و گواتمالا انتشار دارد. در ایران 3 گونه ی p. vera, p. atlantica, p. khinjuk از این جنس می روید. در این مطالعه ترکیب اسیدهای چرب موجود در ارقام باغی پسته و جمعیت های خودروی p. vera بررسی و مقایسه شد. نتایج نشان داد که میزان کمّی روغن موجود ...

در فرآیند فلوتاسیون برای جدایش مطلوب ذرات همیشه به بیش از یک مرحله نیاز است. طراحی مدارهای فلوتاسیون به طور معمول بر اساس قوانین تجربی است و به همین دلیل، اکثر آنها در شرایط بهینه کار نمی کنند. برای طراحی و بهینه سازی مدارهای فلوتاسیون می توان از روش های محاسباتی استفاده کرد و الگوریتم وراثتی یکی از روش های نوین بهینه سازی است که با الگوبرداری از قوانین وراثت طبیعی، یافتن جواب بهینه در مسائل با...

مقدمه: بیماری پارکینسون یک اختلال تحلیل برندۀ عصبی پیش‌رونده و شدید در سیستم اعصاب مرکزی است. بارزترین ویژگی­ های این بیماری کاهش سلول در چند ناحیۀ متراکم جسم سیاه و تجمع α-synuclein متراکم شده به­ خصوص در ساقۀ مغز، طناب نخاعی و نواحی قشری هستند. عوامل خطرزای اصلی، سن و عوامل محیطی هستند. چندین ژن برای بیماری پارکینسون وراثتی شناسایی شده است. شناسایی این ژن­ ها منجر به ارائه راهکارهای جدید شده ...

جمهوری‌خواهی در ایران از زمان طرح در دورۀ ‌قاجار تا زمان وقوع در انقلاب اسلامی و پس از آن با برداشت‌ها و تفاسیر گوناگون ارائه و پیگیری شده است. ایرانیان که بر اثر سابقۀ ‌طولانی حکومت‌های پادشاهی مطلقۀ ‌وراثتی، فاقد تجربۀ ‌دموکراسی بودند، بر اثر کسب آگاهی‌های ناشی از ورود مفاهیم سیاسی جدید، به اعتراض علیه حکومت استبدادی پرداختند. سلطنت، نماد استبداد و اصلی‌ترین مانع تحقق ارادۀ‌ سیاسی ایرانیان دا...

چکیده ندارد.

ناشنوایی یک اختلال رایج حسی – عصبی در تمامی سنین می باشد که توسط عوامل محیطی ، ژنتیکی یا هر دو ایجاد می شود.از آنجا که این اختلال بسیار هتروژن بوده ،اساس ژنتیکی آن بسیار پیچیده است.تقریبا 70 درصد موارد ناشنوایی ارثی ، غیر سندرومی می باشد. این دسته از ناشنوایی بر اساس الگوی وراثتی ، به چهار نوع تقسیم می گردد: اتوزومی مغلوب(75-85%) ، اتوزومی غالب (15-25% )، وابسته به جنس و میتو- کندریایی( <1%). ...

مقدمه: هایپرهموسیستئینمیا (hyperhomocysteinemia) یک بیماری متابولیکی نادر با انتقال وراثتی اتوزومال مغلوب میباشد. علایم بالینی اصلی این بیماری عقبماندگی ذهنی، اختلالهای روانی، رخدادهای ترومبوآمبولیک و ناهنجاریهای اسکلتی است. بیمار مورد معرفی مرد 28 سالهای بود که با تشنجهای مکرر در بیمارستان بستری شده بود. در تصویربرداری با تشدید مغناطیسی (MRI) از مغز نواحی انفارکت وریدی دیده شد و در رگ نگاری با...

کلسینوز تومورال اولیه اختلال وراثتی متابولیسم فسفر است که به شکل توده‌های بافت نرم در اطراف مفاصل بروز می‌کند. افزایش سطح سرمی فسفر و شکل فعال ویتامین D از ویژگی‌های این بیماری است. درمان جراحی معمولاً با عود مجدد توده‌ها در محل همراه است و درمان دارویی نیز معمولاً موفقیت‌آمیز نیست. مورد معرفی شده در این مقاله مرد هجده ساله‌ای است که به دلیل بروز توده‌های متعدد در اطراف مفاصل و هیپرفسفاتمی بررسی ...