نتایج جستجو برای: ohtahara syndrome
تعداد نتایج: 621920 فیلتر نتایج به سال:
Mutations in SCN2A, a gene encoding the voltage-gated sodium channel Nav1.2, have been associated with a spectrum of epilepsies and neurodevelopmental disorders. Here, we report the phenotypes of 71 patients and review 130 previously reported patients. We found that (i) encephalopathies with infantile/childhood onset epilepsies (≥3 months of age) occur almost as often as those with an early inf...
مقدمه. سندرم زجرتنفسی نوزادان (infant respiratory distress syndrome) ، یک بیماری حاد ریوی است که معمولا نوزادان نارس به آن مبتلا می شوند. در این بیماری، ریه نابالغ و غیر عملکردی است. در واقع نقص در سورفاکتانت باعث ایجاد این بیماری می شود. سورفاکتانت باعث کاهش کشش سطحی آلوئول ها می شود و در نتیجه از کلاپس و بسته شدنشان جلوگیری می کند. پروتئین abca3 ترنسپورتر لیپیدهای سورفاکتانت، نقش بسیار مهمی د...
With interest, we read the article by Lilje et al. on the clinical findings and outcome of 66 paediatric patients with left-ventricular hypertrabeculation (LVHT), also known as left-ventricular non-compaction. The study raises concerns. Though repeatedly mentioned, the noncompaction hypothesis is insufficient to explain the pathogenesis of LVHT, since it does not explain acquired LVHT developin...
While Munc18-1 interacts with Syntaxin1 and controls the formation of soluble N-ethylmaleimide-sensitive factor attachment protein receptors (SNARE) complex to regulate presynaptic vesicle fusion in developed neurons, this molecule is likely to be involved in brain development since its gene abnormalities cause early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst (Ohtahara syndrome),...
hand-foot syndrome (hfs)یک عارضه جانبی پوستی میباشد که در برخی بیماران تحت درمان با فلوروپیرمیدین ها دیده میشوداخیرا مشاهده شده است که گیاه حنا و اشکال مصرف سنتی آن (و نه فراورده دارویی آن) ممکن است در کاهش hfs ناشی از کپسیتابین موثر باشد.بنابراین آماده سازی یک شکل دارویی استاندارد و ماندگار و ارزیابی کارآمدی آن، هدف این مطالعه میباشد.در این راستا پس از تعیین مقدار و آنالیز عصاره حنا ، به ساخت ...
چکیده ندارد.
سندرم کارپال تونل یکی از علل مهم کاهش توانایی انجام کارهای روزمره با دست می باشد. علت سندرم افزایش فشار در فضای تونل کارپ بوده که در خلف توسط برخی استخوانهای مچ دست ، و در قدام بوسیله لیگمان عرضی کارپال محدوده شده است . عصب مدین عنصر اصلی درگیر در این سندرم می باشد که پس از افزایش فشار در محدوده مچ دست بمرور زمان دچار آسیب می شود. متعاقب صدمه به عصب ، function دست بخصوص در زمان pinch و grasp مخ...
shwaehman syndrome, next to cystic fibrosis, is the second cause of congenita! exocrine pancreatic insufficiency in children. it appears as steatorrhea, recurrent infections and hematologic abnormalities such as neutropenia, skeletal dysplasia and short stature. in this study, we reviewed 3 patients' histories. all of them showed cellular chemotaxic defect. one of them had been affected by neph...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید