هدف: آلبینیسم، یک اختلال ژنتیکی سنتز ملانین در انسان است که با وجود عدم شیوع فراوان، تاثیر شدیدی بر سیستم بینائی شخص مبتلا، بویژه در کاهش حدت بینائی دارد. پتانسیل برانگیخته بینائی، (PVEP)، یک روش مطمئن آبجکتیو، در تشخیص نوع نهفته این اختلال ژنتیکی می باشد. هدف از این پژوهش، استفاده و ارزیابی اهمیت و دقت آزمایش پتانسیل برانگیخته بینائی، به روش تک کاناله و با الگوهای معکوس شونده، به جای روش معمول...

هدف: آلبینیسم، یک اختلال ژنتیکی سنتز ملانین در انسان است که با وجود عدم شیوع فراوان، تاثیر شدیدی بر سیستم بینائی شخص مبتلا، بویژه در کاهش حدت بینائی دارد. پتانسیل برانگیخته بینائی، (pvep)، یک روش مطمئن آبجکتیو، در تشخیص نوع نهفته این اختلال ژنتیکی می باشد. هدف از این پژوهش، استفاده و ارزیابی اهمیت و دقت آزمایش پتانسیل برانگیخته بینائی، به روش تک کاناله و با الگوهای معکوس شونده، به جای روش معمول...

مقدمه: آلبینیسم شامل گروهی از شرایط بالینی می باشد که به صورت ارثی منتقل می گردند. در مبتلایان به بیماری، رنگدانه ملانین در چشم، پوست و مو، کم است یا وجود ندارد. آلبینیسم، بیماری مجزا بوده و جز یک مورد به همراه میکروسفالی و هیپوپلازی انگشتان، تا به حال با هیچ گونه آنومالی دیگر گزارش نگردیده است. سندرم vacterl مشتمل بر آنومالی های متعددی از جمله آنومالی های ستون مهره ها، آنوس بسته، مشکلات قلبی، ...

سفید شدن گیاهچه یا آلبینیسم یکی از بیماری های مرکبات در مراحل اولیه جوانه زنی بذر و تشکیل گیاهچه است که کم و بیش در بسترهای کشت وجود دارد. گیاهانی که به طور کامل سفید شده و تماماً کلروفیل خود را از دست می دهند، از بین می روند. بررسی علل ایجاد این عارضه سالها توجه پژوهشگران را به خود معطوف داشته است. در تحقیقات اولیه برخی از گونه های آسپرژیلوس را در این باره دخیل می دانستند اما مطالعات بعدی نقش ق...

سابقه و هدف: سندرم چدیاک – هیگاشی بیماریی نادر با درگیری ارگانهای متعدد و توارث اتوزوم مغلوب و با علائم بالینی آلبینیسم جلدی- چشمی، تمایل به خونریزی ناشی از اختلال عملکرد پلاکت و عفونت های مکرر باکتریال می باشد. این مورد نادر که با تشخیص و درمان به موقع از عوارض پیشرونده آن جلوگیری شده است، معرفی می گردد. گزارش مورد: بیمار دختر 21 ماهه است که به علت تب و استفراغ در بیمارستان بوعلی سینا ساری بست...

سفید شدن گیاهچه یا آلبینیسم یکی از بیماری های مرکبات در مراحل اولیه جوانه زنی بذر و تشکیل گیاهچه است که کم و بیش در بسترهای کشت وجود دارد. گیاهانی که به طور کامل سفید شده و تماماً کلروفیل خود را از دست می دهند، از بین می روند. بررسی علل ایجاد این عارضه سالها توجه پژوهشگران را به خود معطوف داشته است. در تحقیقات اولیه برخی از گونه های آسپرژیلوس را در این باره دخیل می دانستند اما مطالعات بعدی نقش ق...

بسیاری از پزشکان و پژوهشگران از چندین دهه پیش متوجه شده بودند که برخی بیماری ها درون خانواده ها تکرار می شوند که بیماری های انگشت اضافی (پلی داکتیلی) و زالی (آلبینیسم) از آن جمله اند. در دوران باستان، از زمان تورات و انجیل، متوجه شده بودند که هرگاه پسری دچار بیماری خونریزی دهنده (هموفیلی) باشد، معمولا خویشاوند مذکر مبتلای دیگری هم در منسوبان طرف مادری خود دارد.

زمینه و هدف: سندرم چدیاک هیگاشی، یک اختلال اتوزومال مغلوب نادر است که با نقص ایمنی، استعداد به خونریزی، عفونتهای باکتریایی مکرر، آلبینیسم متغیر و اختلال نورولوژیک پیش رونده و هم چنین ارتشاح لنفوسیتی ارگان های اصلی بدن مثل کبد و طحال مشخص می شود. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد با تظاهر ناشایع از این بیماری است. معرفی بیمار: بیمار دختر بچه ای 4 ماهه که بعد از تزریق واکسن دو ماهگی دچار تب های متن...

زمینه و هدف: سندرم چدیاک هیگاشی، یک اختلال اتوزومال مغلوب نادر است که با نقص ایمنی، استعداد به خونریزی، عفونتهای باکتریایی مکرر، آلبینیسم متغیر و اختلال نورولوژیک پیش رونده و هم‌چنین ارتشاح لنفوسیتی ارگان‌های اصلی بدن مثل کبد و طحال مشخص می‌شود. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد با تظاهر ناشایع از این بیماری است. معرفی بیمار: بیمار دختر بچه‌ای 4 ماهه که بعد از تزریق واکسن دو ماهگی دچار تب‌های مت...

هدف: معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم هرمانسکی- پودلاک. معرفی بیمار: کودک 7 ساله‌ای با هایپوپیگمنتیشن جنرالیزه، انحراف چشم و نیستاگموس مراجعه نمود. سابقه کبودی مکرر اندام‌ها را ذکر می‌کرد. در معاینه چشم‌ها، نیستاگموس افقی و اگزوتروپی با زاویه بالا داشت. عنبیه سبزرنگ شفاف داشت و در معاینه ته چشم، هایپوپیگمنتیشن و هایپوپلازی فووه‌آ دیده می‌شد. در آزمایش‌های به عمل آمده، کاهش آدنوزین دی‌فسفات و ک...