بیماری فابری یکی از اختلالات ذخیره لیزوزومی وابسته به x مغلوب است. این بیماری به علت نقص در یکی از آنزیم های لیزوزومی به نام آلفا-گالاکتوزیداز a ایجاد می شود. تجمع گلوبوتریااوزیل سرامید (gl-3) در لیزوزوم ها به نقص عملکرد این اندامک ها و اختلال سلولی می انجامد. این وقایع آغازکننده آبشاری از واکنش هاست که به ایسکمی و فیبروز منتهی می شود. نمای بالینی معمول بیماری بیشتر در مردانی دیده می شود که در ...

بیماری های متابولیک ناشی از انباشتگی چربی در بافت های بدن، به علت فراوانی ازدواج خانوادگی در کشور ما شایع است. در زمان شروع فعالیت ما در 1369، تشخیص قطعی برای این بیماری در کشور و درمان اساسی و یا حتی علامتی در جهان پزشکی وجود نداشت. در یک برنامه همکاری علمی با دانشگاه اراسموس هلند، خانواده هایی که بر اساس علائم بالینی، دارای فرزند مشکوک به بیماری متابولیک، مانند موکوپلی ساکاریدوز و انواع انباش...

مقدمه: بیماری موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (mps-6) یا سندرمmaroteaux-lamy یک بیماری اتوزوم مغلوب ذخیره ای لیزوزومی است که به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز b به وجود می آید. به علت تجمع متابولیت های غیر طبیعی در بافت های مختلف بدن که ناشی از کمبود آنزیم مربوطه می باشد، تظاهرات بالینی متفاوتی از ملایم تا شدید در بیماران ایجاد می شود. مورد: در این مطالعه یک مورد از این بیماری که به علت تب، تنگی نفس و پ...

مقدمه بیماری های ذخیره گلیکوژن اختلالات ارثی نادری هستند که به دلیل نقص در آنزیم هـای تنظـیم کننـده ی سـنتز گلیکوژن ایجاد می شود. این دسته بیماری ها ده گروه هستند که تیپ یک آن به چهار صورت م ی باشد . تیپ 1a به دلیل کمبود گلوکز شش فسفاتاز رخ م ی دهد. کودکان مبتلا با کاهش قند خون و بالغین با بزرگی کبد وافزایش اسیداوریک و کاهش قدرت تصفیه کلیوی مراجعه می کنند. این گزارش با هدف معرفی یک بیمار که بـا...

بر مبنای سیستم طبقه بندی ادواردی در نقشه شبکه جهانی ذخیره گاه های زیستکره سال 1995 میلادی جایگاه ذخیره گاه زیستکره میانکاله ایران که در سا 1975 میلادی در بیوم سیستم های مختلف کوهستانی بیان شده بود در بیوم جنگل های بارانی معتدله و نیمه استوایی ذکر شده است با توجه به اینکه سیستم طبقه بندی ادواردی در مقیاس بزرگ برای استفاده در سطح جهانی و منطقه ای است ممکن است قادر به تفکیک انواع زیستگاه های موجود...

مقدمه بیماری های ذخیره گلیکوژن اختلالات ارثی نادری هستند که به دلیل نقص در آنزیم هـای تنظـیم کننـده ی سـنتز گلیکوژن ایجاد می شود. این دسته بیماری ها ده گروه هستند که تیپ یک آن به چهار صورت م ی باشد . تیپ 1a به دلیل کمبود گلوکز شش فسفاتاز رخ م ی دهد. کودکان مبتلا با کاهش قند خون و بالغین با بزرگی کبد وافزایش اسیداوریک و کاهش قدرت تصفیه کلیوی مراجعه می کنند. این گزارش با هدف معرفی یک بیمار که بـا...

بر مبنای سیستم طبقه بندی ادواردی در نقشه شبکه جهانی ذخیره گاه های زیستکره سال 1995 میلادی جایگاه ذخیره گاه زیستکره میانکاله ایران که در سا 1975 میلادی در بیوم سیستم های مختلف کوهستانی بیان شده بود در بیوم جنگل های بارانی معتدله و نیمه استوایی ذکر شده است با توجه به اینکه سیستم طبقه بندی ادواردی در مقیاس بزرگ برای استفاده در سطح جهانی و منطقه ای است ممکن است قادر به تفکیک انواع زیستگاه های موجود...

یکی از موانع اصلی تکنولوژی استحصال انرژی الکتریکی از باد، طبیعت منقطع آن است که پیش بینی توان خروجی مزرعه بادی را حتی برای چند ساعت مشکل می سازد. برای حل این مشکل از نیروگاه های تلمبه ذخیره ای به عنوان مکملی خوب برای مزرعه بادی استفاده می شود و این امر به دلیل توانایی نیروگاه تلمبه ذخیره ای در ذخیره انرژی در حجم قابل توجه و پاسخ دهی سریع آن می باشد. در این مقاله مدل بهینه سازی به صورت یک مسئله ...

در میان روشهای مختلف ذخیره انرژی الکتریکی استفاده از پتانسیلهای انرژی آب به شکلهای مختلف مورد توجه بشر بوده است. نیروگاه تلمبه ذخیره ای راه کار هوشمندانه ای برای ذخیره انرژی و کاهش هزینه ها، بهبود قابلیت اطمینان سیستم و محدود سازی وابستگی تولید برق به مصرف سوخت و ایجاد توسعه با آلودگی کمتر است. نیروگاه تلمبه ذخیره ای که با سرعت ثابت کار می کند امکان عملکرد در راندمان بهینه در حالت ژنراتوری را ن...