آلترناتیو اسپلایسینگ فرآیندی است که به موجب آن چندین ایزوفورم mrna بالغ از یک mrna نابالغ ایجاد می شود. آلترناتیو اسپلایسینگ به صورت های مختلف دیده می شود که رایج ترین فرم آن کاست اگزون می باشد. مطالعات نشان داده اند که توالی های اطراف جایگاه های پیرایش بیشترین اطلاعات را در مورد فرآیند جهش اگزون فراهم می کنند. به این دلیل یک سری از اگزون های کاست و دائمی موش و انسان برای پیشگوئی اگزون های کاست...

ژن FTO یک عامل رونویسی را کد می کند که در بیان ژن های مرتبط با سنتز چربی دخالت دارد. در مطالعه حاضر ارتباط چند شکلی در نواحی اگزون چهار و اگزون نه ژن FTO با صفات لاشه مورد بررسی قرار گرفت. بدین منظور 97 راس بره نر آمیخته افشاری × برولامرینو با سن تقریبا یکسان مورد استفاده قرار گرفتند. از تمام دام‌ها نمونه خون جهت استخراج DNA و اندازه‌گیری‌ فراسنجه‌های خون گرفته شد. آغازگرهای لازم برای نواحی اگز...

زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولاً با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریباً دوسوم افراد frda (friedreich's ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای frda٬ موتاسیون های قابل شناسایی در ژن fxn می باشند. رایج ت...

زمینه و هدف: کاردیومایوپاتی هایپرتروفی (HCM) رایج ترین نوع از بیماری های قلبی است که 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار داده و همچنین رایج ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر 35 سال است. حدود 35 درصد موارد بیماری مربوط به اگزون های 24- 8 از ژن MYH7 است. هدف این مطالعه بررسی احتمال حضور جهش های مربوط به ژن MYH7 در اگزون های 23-19 در بیماران HCM استان چهارمحال و بختیاری بود. روش بررسی:...

زمینه و هدف: اکثر پژ‍وهش ها نشان داده اند که بین ایجاد تومور های مغزی و میزان بدخیمی تو مورها و  ژن های سرکوب گر تومور و انکو‍ن ها ارتباط وجود دارد. هدف از انجام این پرو‍ژه بررسی جهش های اگزون 8 ژن p53 در بیماران مبتلا به تومور مغزی از نوع آستروسیتوما می باشد. روش کار: این تحقیق از نوع تجربی آزمایشگاهی بوده و طی آن ابتدا استخراج dna از 30 نمونه  بافت تازه مغز به روش فنول کلروفورم انجام شد و بعد...

سرطان پستان یکی از شایع ترین علل مرگ در میان زنان مبتلا به سرطان می باشد. بیش از نیمی از خانواده های دارای سرطان پستان فامیلی در ژن مستعد کننده به سرطان، معروف به BRCA1 جهش نشان می دهند. در این مطالعه نمونه خود 30 زن مبتلا به سرطان پستان که سابقه فامیلی در بروز بیمار داشتند، مورد بررسی قرار گرفت. روش غیر رادیواکتیو PCR-SSCP به منظور تشخیص جهش زایی در اگزون های 3، 10 و 12 ژن BRCA1 مورد استفاده و...

زمینه مطالعه: 53 p یک ژن سرکوب کننده تومور است. موتاسیون این ژن بطور معمول در تومور های مثانه در گاو بروز می یابند. هدف: مطالعه تعیین موتاسیون های احتمالی در اگزون های 5 و6 ژن 53 p به روش sscp می باشد. روش کار: برای این منظورتعداد 15 بلوک پارافینی از نمونه های مختلف تومورهای مثانه گاو شامل کارسینومای سلول ترانزیشنال (3 مورد)، کارسینومای سلول سنگفرشی (2 مورد)، همانژیوما (3 مورد)، پاپیلوما (2 مـو...

جنس جو متعلق به طایفه triticeae از خانواده گندمیان تک لپه، است. ژن تک کپی پلاستیدی استیل کوآنزیم آ کربوکسیلاز، آنزیمی اساسی در سنتز اسیدهای چرب در پروکاریوت ها و یوکاریوت ها می سازد و اهمیت این آنزیم در شروع واکنش سنتز اسیدهای چرب می باشد. این ژن از توانایی بالایی، جهت تجزیه های فیلوژنتیکی، تکاملی و سیستماتیکی گراس ها برخوردار می باشد. در این آزمایش، برای اولین بار، رابطه فیلوژنتیکی هشت گونه و ...

زمینه و هدف: کاردیومایوپاتی هایپرتروفیک (hcm) مجموعه ای متنوع از بیماری های قلبی با توارث آتوزومی غالب است که 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار داده و شایع ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر 35 سال می باشد. حدود 40 درصد از موارد بیماری مربوط به جهش در ژن mybpc3 است. هدف از این مطالعه بررسی جهش های ژن mybpc3 در اگزون های 15 و 18 بیماران hcm در استان چهارمحال و بختیاری می باشد. مواد و...