بیماری هموفیلی a یک بیماری مغلوب وابسته به کروموزوم جنسی است که با خونریزی غیرکنترل شونده مشخص می شود. ابتلا به این بیماری در اثر وجود انواع جهش در ژن عامل هشت انعقادی بروز می کند. حذف ، اضافه شدن ، مضاعف شدن و مهمترین آنها یعنی جهش معکوس ، که در حدود نیمی (45%) از بیماران مبتلا به نوع شدید هموفیل a را به خود اختصاص می دهد، را در بر می گیرد و موجبات بروز بیماری هموفیلی a با شدت و ضعف متفاوت را ...
