بیان موضوع: بیماریهای متابولیسمی مادرزادی گروه کمیابی از بیماریهای ژنتیکی هستند که چنانچه تشخیص و درمان نشوند می توانند پیامدهای بالینی جدی را بدنبال داشته باشند. این اختلالات سبب عقب ماندگی ذهنی، ناتوانیهای فیزیکی،آسیب های عصبی وحتی مرگ ومیرمی شوند که شایع ترین بیماری متابولیکی درایران بیمار ی فنیل کتونوری ((pku می باشد که از هر 10 هزار تولد در جهان، یک نوزاد به بیماری متابولیک فنیل کتونوریا م...

با انجام واکسیناسیون روتین تمام زنان جوان بر علیه روبلا (سرخجه) شیوع سندرم مادر زادی روبلا بطور چشمگیری کاهش یافته، در نتیجه امروزه عفونت مادر زادی CMV بعنوان شایعترین عامل عفونی که سبب صدمات جدی در جنین می شود مطرح می باشد. سیتو مگالو ویروس شایعترین عامل ویروسی عفونت داخل رحمی در آمریکا و انگلیس به شمار می آید و مهمترین فاکتور شناخته شده در رابطه با عقب ماندگی و کری مادر زادی است.

سرخجه یا سرخک آلمانی یا بیماری سه روزه، یک بیماری بثوری خفیف ویروسی و شدیدا مسری دوران کودکی و نوجوانی است. علیرغم اثر زیاد واکسن این بیماری، بیش از ۲۰٪ زنان نتوانسته اند در دوران کودکی خود آنتی بادی بر علیه این ویروس را کسب نمایند. سرخجه که در زمان غیر بارداری از اهمیت کمی برخوردار است، ولی می تواند بطور مستقیم مسئول عوارض بارداری و ناهنجاریهای مادر زادی بشمار آید.

سندرم نونان یک بیماری ژنیتیکی است که بصورت اتوزوم غالب منتقل می شود وبا ناهنجاری مادر زادی قلبی،کوتاهی   قد،قیافه غیر طبیعی و خصوصیات بدنی سندرم ترنر مشخص می شود ولی این بیماران کار یو تیپ نرمال دارند.سندرم   نونان بطور تقریب در1در 1500 تولد زنده رخ می دهد.   بیماری مادر زادی قلبی در 35 تا 50 در صد بیماران مبتلا مشاهده میشود.شایعترین ضایعات قلبی عبارت است از :   تنگی پولمونر و کارد یومیو پاتی ه...

چکیده ندارد.

زمینه وهدف: کم کاری تیرویید مادرزادی نوزادان (ch) یکی ازشایعترین علل مهم قابل پیشگیری عقب افتادگی ذهنی در نوزادان می باشد که بروز آن در کشور ایران بالاتر از متوسط جهانی می باشد. این مطالعه با هدف شناسایی ارتباط عوامل خطر ch در استان فارس انجام شد.روش کار: این مطالعه یک مطالعه مورد- شاهدی می باشد که روی نوزادان تحت پو شش برنامه کشوری غربالگری ch به دنیا آمده بین سالهای 1382-1385 انجام شد. برای 1...

مقدمه: با توجه به ماهیت بیماری های قلبی و استفاده از بای پس قلبی -ریوی، ممکن است عوارض نورولوژیکی گذرا یا دایمی در طول یا پس از جراحی قلب کودکان بوجود آید. هدف از این مطالعه ارزیابی بروز عوارض نورولوژیکی حاد در دورۀ پس از عمل جراحی قلب در کودکان با بیماری های مادرزادی قلب تحت عمل جراحی قلب بود. مواد و روش ها: در این مطالعه، تمام بیماران با بیماری های قلبی -عروقی (از جمله بیماری های مادرزادی قلب...

نشانگان استئوپوروز پسودوگلیوما بیماری ارثی صفت مغلوبی می باشد که با خصوصیات پسودوگلیوما و علائم استئوژنسیس ایمپرفکتا و عقب افتادگی ذهنی همراهی دارد. این بیماری به علت موتاسیون در ژن سازنده پروتئین وابسته به رسپتور لیپو پروتئین با چگالی پایین (lrp5) می باشد. در این گزارش سه برادر با نابینائی مادر زادی- میکروکورنه آ و کاتاراکت، شکستگی متعدد در استخوان های بلند از دوران کودکی و کوتاهی قد معرفی می ...

زمینه و هدف: تشخیص و درمان زودرس کم کاری تیروئید در پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی ضروری است. این مطالعه به منظور ارزیابی برنامه غربالگری کم کاری تیروئید نوزادی در استان چهارمحال وبختیاری انجام شده است. روش بررسی: مطالعه حاضر از نوع توصیفی- مقطعی در سال 1388 بر روی 100 نوزاد متولد شده انجام شد. داده ها با کمک چک لیست محقق ساخته مبتنی بر دستورالعمل کشوری در خصوص غربالگری تیروئید جمع آوری و در نرم اف...

زمینه و هدف:باتوجهبه شیوع بسیار بالای بیماری کم­کاری مادرزادی تیروئید در شهر یزد و عدم وجود اطلاعات مشابه در این شهر،  به­منظور آگاهی از وضعیت رشد این کودکان برآن شدیم تا پژوهش حاضر را با هدف بررسی توصیفی الگوی رشد 5 سال ابتدای زندگی کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید انجام­دهیم. مواد و روش­ها: پژوهش حاضر به­صورت کوهورت گذشته­نگر (retrospective cohort) بوده که با ماهیت توصیفی بر روی کلیه...