در شماره نخست مجله ژنتیک در هزاره سوم جنبه های گوناگون مشاوره ژنتیک را مورد بحث قرار دادیم. شاید بتوان ادعا کرد که در کلینیک مشاوره ژنتیک، کشیدن شجره خانوادگی استاندارد و مشخص کردن افراد مبتلا مهمترین گام برای رسیدن به تشخیص بیماری های ژنتیکی محسوب می شود. زیرا مطالعه شجره خانوادگی اطلاعات بسیار گرانبهایی را در اختیار ما می گذارد.با رسم شجره خانوادگی استاندارد هم می توان آسانتر به تشخیص بیماری ...

چکیده ندارد.

مشاوره ژنتیک یکی از مباحث مهم ژنتیک پزشکی و اخلاق ژنتیک به شمار رفته، بخشی ضروری از آزمایش های ژنتیک محسوب می شود و از آن جا که می تواند با تعیین خطر وقوع و یا تکرار یک بیماری ارثی از بروز ناهنجاری های مادرزادی جلوگیری کند، معمولا قبل و بعد از آزمایش ژنتیک، نسبت به انجام آن توصیه می گردد. مشورت و مشاوره در آموزه های اسلامی نیز اهمیت زیادی دارد و آیات و روایات متعددی به این امر اختصاص یافته است؛...

یکی از مشکلات اساس در تولید آنتی بادیهای منوکلونال انتسانی توسط دودمان سلولی لنفوبلاستوئید، کم بودن میزان آنتی بادیهای تولیدی است . در این تحقیق ضمن استاندارد کردن روش ایمورتالیزه کردن لنفوسیتهای b با ebv، تاثیر آنتی هیومن ایمونوگلوبولینها بر میزان نامیرایی و میزان و کلاس آنتی بادیهای تولیدی مورد بررسی قرار گرفت . برای این منظور 16 نمونه خون مجیطی انسان جمع آوری گردید و هر نمونه در سه حفره از پ...

چکیده/ بیماریهای ژنتیکی از دیربازعامل بخش قابل توجهی از بیماریها و مرگ ومیر بشر بوده و درطی چند دهه اخیر و با تکمیل پروژه ژنوم انسان حجم عظیمی ازاطلاعت ژنوم مهیا گشته وتشخیص ودرمان بیماریهای ژنتیکی راعملی کرده است. متناسب با این دستاوردها مسائل اخلاقی ومجهولاتی درخصوص نحوه استفاده ازاین منبع عظیم پیش خواهدآمد که نحوه پاسخ به آن آینده بشریت را تهدید می کند. این مقاله مروری با بهره گیری از منابع ...

ژنتیک اجتماعی زمینه ای پژوهشی - کاربردی است و بر آن است نقش متغیرهای ژنتیکی را در تعاملات و جبرگرایی ساختار اجتماع که گونه ها را تحت تأثیر قرار می دهد، بررسی کند. ژنتیک اجتماعی گستره ای از خدمات، از تشخیص اختلالات مادرزادی و ژنتیکی، مشاوره ی ژنتیکی، پیش گیری و غربالگری تا سیاست گذاری های کلان در این زمینه را در بر می گیرد. نقطه ی هدف ژنتیک اجتماعی، جوامع است و پزشکان جامعه نگر با توجه به ویژگی ...

مقدمه: مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج نقش بسزایی در پیشگیری از بروز ناهنجاریهای ژنتیکی یا ارثی دارد. هر یک از ناهنجاریهای مادرزادی فشار زیادی از نظر اقتصادی، اجتماعی، روانی، عاطفی بر خانواده ها و در نتیجه بر جامعه وارد می آورد. در این مطالعه، موارد لزوم انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مورد بررسی قرار گرفت. روش کار: این مطالعه به صورت مقطعی - توصیفی بر روی 272 زوج در شرف ازدواج که از فروردین ماه تا...

در سال های اخیر به دلیل مهار بیماری های عفونی، تغذیه ای و روده ای، بیماری های ژنتیکی و متابولیک از علل عمده مراجعه به متخصصان کودکان، نورولوژیست ها، مشاوران و متخصصان ژنتیک شده است. این بیماری ها سبب اشغال شدن 30-20% تخت های بیمارستانی و حدود 20% موارد مرگ ومیر دوران نوزادی و کودکی می شوند. از زمانی که گارود، در ابتدای قرن بیستم میلادی، اختلالات سرشتی متابولیسم را به جامعه پزشکی معرفی کرد، تاکن...

بیماری های عصبی-عضلانی گروهی از اختلالات ناهمگون و پیشرونده هستند که در آنها واحد حرکتی درگیر می شود. واحد حرکتی از سلول های شاخ قدامی نخاع، عصب محیطی، محل اتصال عصب با عضله و سلول های عضلانی مرتبط تشکیل می شود. این گروه از بیماری ها را به چهار دسته تقسیم می کنند: 1) میوپاتی ها و دیستروفی های عضلانی مثل دیستروفی های عضلانی دوشن و بکر؛ 2) بیماری های عصب محیطی مانند بیماری شارکوت -ماری -توث؛ 3) ب...

نشانگان جوهانسون-بلیزارد یکی از اختلالات نادر دیسپلازی اکتودرم است. مشخصات بارز این نشانگان هیپوپلازی پره های بینی، نقص اکتودرمی جمجمه، اختلال رشد، هیپوتیروییدیسم، ناشنوایی، درجاتی از عقب افتادگی ذهنی و نارسایی بخش برون ریز پانکراس است. دقت در علائم بارز بیماری و تشخیص افتراقی های زیادی که در طب کودکان در مورد این علائم وجود دارد، حاکی از اهمیت مشاوره ژنتیک و بررسی ژنتیکی این بیماران برای رسیدن...