بیماری آتاکسی تلانژکتازی (at) یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب است که گسترش آن 40000/1 تا 300000/1 است. این بیماری به علت جهش در ژنatm ایجاد می شود که روی کروموزوم 11q 22.3 قراردارد. بیماری معمولا در دومین سال زندگی به صورت تدریجی و پیشرونده بروز می کند که شامل دژنره شدن اعصاب مخچه ای، عدم تعادل در حرکت، نقص سیستم ایمنی، عفونت های ریوی ، ناپایداری کروموزومی، دیسپلازی تیموس، حساسیت به اشعه پر انرژی...

آتاکسی تلانژکتازی، یک بیماری ارثی است که به روش اتوزوم مغلوب منتقل می شود. علائم این بیماری به صورت تلانژکتازی های پوستی و ملتحمه، آتاکسی مخچه ای و کمبودهای ایمنی است. شیوع بالایی از تومورهای بدخیم وجود دارد که بیشتر به صورت لنفوم است. آتروفی مخچه بارزترین آنومالی بوده که در پرتونگاری از سیستم اعصاب مشاهده می شود. خون ریزی مغزی نیز به ندرت ایجاد می شود. بیماری که معرفی می گردد یک پسر 7 ساله بود...

سندرم آتاکسی- تلانژکتازی یک بیماری نادر اتوزوم مغلوب است که با علایمی چون با نقص ایمنی توام، آتاکسی مخچه ای پیشرونده، تلانژکتازی جلدی- چشمی، آپراکسی چشمی- حرکتی، اختلال تکلم و عفونتهای سیستم تنفسی همراه می باشد. ما سه مورد از اعضا یک خانواده که دارای علایم کلاسیک این سندرم بوده اند را گزارش کرده ایم. فرزند دوم خانواده به علت عفونت شدید تنفسی در سن 13 سالگی فوت کرده است اما فرزند سوم و چهارم مبت...

  تشخیص مرحله اول پرولیفریشن آنژیوماتوز شبکیه (RAP stage I) توسط آنژیوگرافی سریع (دینامیک) با ایندوسیانین سبز (HS-ICG) در تلانژکتازی ایدیوپاتیک پری‌فووه‌آ (IPT) معرفی بیمار      خانمی 47 ساله با شکایت از کاهش تدریجی دید مرکزی چشم راست، طی دو ماه گذشته مـراجعه کـرده است. حدت بینایی چشم راست 50/20 و چشم چپ 25/20 می‌باشد. در معاینه ته چشم راست با مردمک متسع، ادم موضعی و خفیف ماکـو...

The ataxia - telangiectasia or Louis - Bar syndrome is a rare hereditary disease. The inheritance pattern is autosomal recessive, locus gene has been mapped to the long arm of chromosome 11. The onset of the disease coincides more or less with the acquisition of walking, which is awkward and unsteady. The characteristic telangiectatic lesions, are mainly subpapillary vascular plexuses of the bu...

سابقه و هدف: پوست آسیب دیده با نور خورشید نه تنها دچار چین و چروک می گردد، بلکه به آتروفی درم و اپیدرم، قوام خشن، پیگمانتاسیون نامنظم، تلانژکتازی، افزایش سایز منافذ پوست و شلی پوست نیز مبتلا می شود. امروزه جهت درمان این مشکل تمایل بسیاری به روش های غیرتهاجمی است. ipl یا منبع نوری پالسی پرقدرت، یک منبع نوری پالسی با باندهای وسیع غیرهمگراست که در درمان ضایعات عروقی و پیگمانته موثر می باشد. در این...

آتاکسی تلانژکتازی یا سندرم لوئیس – بار بیماری ارثی نادری از گروه آنژیوماتوزهای پوستی همراه ناهنجاریهای سیستم عصبی است که قسماهای متعددی را درگیر کرده و از راه توارث اتوزوم مغلوب منتقل می شود. بیمای از موقع راه افتادن کودک با عدم تعادل در راه رفتن خود را نشان می دهد و بتدریج تشدید می یابد،   اختلال عروقی بصورت شبکه شریانی غیر طبیعی روی ملتحمه چشمه خود را نمایان می سازد. ژن معیوب روی و کاهش iga ب...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

یکی از نگرانی های امروزه ی بشر، وجود آلاینده های طبیعی است که قدرت تأثیر گذاری بر روی سیستم درون ریز، مثل رشد، متابولیسم و تولید مثل یک موجود است، را دارد. ترکیباتی که فعالیت تقلیدی یا مشابه بر روی تعادل هورمونی و تغییر عملکرد سیستم درون ریز دارند به عنوان ترکیبات مختل کننده ی درون ریز (endocrine disruptor chemicals) نام گذاری شده اند. هدف از انجام مطالعه حاضر ارزیابی اثرات یکی از مواد edc به ن...