زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین نقص حسی عصبی در انسان است. جهش در دو ژن gjb2 و gjb6، عامل 50 درصد موارد ناشنوایی غیر سندرومی اتوزوم مغلوب (arnshl) می باشد. ناشنوایی یک اختلال ناهمگن است که به دو دسته سندرومی (30%) و غیرسندرومی (70%) تقسیم می شود و تقریباً 80% ناشنوایی غیرسندرومی به صورت اتوزوم مغلوب است. باید توجه داشت که میزان ازدواج فامیلی در جمعیت ایران بسیار بالا است. هدف اصلی این مطالعه یاف...

توالی های تکراری پی درپی (tandem repeats) از اهمیت بالایی در ژنتیک انسانی برخوردارند و در این میان توالی های تکراری کوتاه (strها) امروزه اهمیت بسیار شایان توجهی در بررسی های ژنتیک انسانی و تشخیص هویت در پزشکی قانونی دارند. تعداد بسیار زیادی از این توالی ها در سرتاسر ژنوم انسانی پراکنده اند که دارای توالی های تکراری با طول مختلف و تعداد تکرارهای مختلف هستند. لیکن امروزه تحقیقات نشان داده است که ...

خلاصه: استفاده از کشتهای سلولی یکی از ابزارهای مهم پژوهشهای زیستی می باشد. آلودگی کشت های سلولی با سلولهای hela به عنوان خطری بالقوه برای تحقیقات سلولی و نتایج حاصل از آن محسوب می شود. در این تحقیق از آنالیز توالی های تکراری کوتاه (str) برای تشخیص آلودگی های سلولی به hela استفاده شده است. مواد و روش ها: برای تشخیص آلودگی سلولهایrk-13 ، vero و mrc-5 به سلول های hela، از تعداد سیزده str؛ مبتنی ب...

زمینه و هدف: جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 دومین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکرd7s2459 با توالی های تکراری ca، که در اینترون 10 ژن slc26a4 می باشد، در پنج قوم مختلف جمعیت...

چکیده سابقه و هدف: در اکثر موارد hereditary non polyposis colorectal cancer (hnpcc) به عنوان یکی از انواع ارثی سرطان کولورکتال موتاسیون در یکی از ژن های مسوؤل ترمیم اتصالات نادرست در ژنوم با نام های msh2، mlh1، msh6 و pms2 قابل تشخیص است. در این مطالعه، میزان نقش موتاسیون های این ژن ها در ایجاد hnpcc در جمعیت ایرانی بررسی شد. روش بررسی: در 592 بیمار مبتلا به hnpcc بخش های کد کننده ژن ها با استف...

در این تحقیق تنوع ژنتیکی ژرم پلاسم گندم دوروم (triticum turgidum ssp. durum) با استفاده از توالی های ساده تکراری (ریزماهواره ها) ارزیابی شد. یکصد و چهل ژنوتیپ متعلق به مناطق مختلف (10 کشور) با 48 جفت نشانگر ریزماهواره (با پوشش یکنواخت ژنوم) مورد بررسی قرار گرفتند و از این تعداد، 37 جفت نشانگر چند شکلی نشان دادند. در مجموع از 37 جفت نشانگر، 245 آلل چند شکل متفاوت، در دامنه ای بین 2 تا 17 آلل و ب...

چکیده زمینه و هدف: سرطان ارثی کلون و رکتوم (hnpcc) یک سندرم اتوزومال غالب است. معمولا در این سندروم پیشرفت سرطان در سنین جوانی افراد، اغلب 40 تا 50 سالگی، خود را نشان می دهد. موتاسیون در ژن های مسوول ترمیم ژنوم می تواند سبب این بیماری شود. یکی از ژن های درگیر در این بیماری ژن pms2 می باشد. در این مقاله، بیماری معرفی می شود که موتاسیون ژرم لاین جدیدی در ژن pms2 دارا می باشد. هدف از این مطالعه بر...

چکید ه   سابقه و هدف   تکثیر لکوس های str (توالی های تکرار شونده کوتاه، (short tandem repeats به عنوان یک روش مفید در تعیین هویت انسان به کار می رود. در حال حاضر آنالیز پلی مورفیسم های str نه تنها در پزشکی قانونی و تعیین ابوت بلکه در زمینه های مختلف تشخیص پزشکی شامل ارزیابی وضعیت کایمریسم و بررسی بیماران پس از پیوند آلوژنیک مغز استخوان (bmt) نیز معرفی می گردد.   مواد و روش ها   در این مطالعه تو...

توالی های تک رشته DNA یا RNA که تحت عنوان آپتامر شناخته می شوند قادرند مولکول هدف را با اختصاصیتی در حد آنتی بادی های مونوکلونال ردیابی نمایند. با این وجود قرار گیری مایکوتوکسین ها در گروه مولکول های کوچک و تفاوت بالای وزن مولکولی آنها با توالی های آپتامری تبدیل به چالشی جدی در معرفی پروب های آپتامری برای آنها شده است. در بررسی حاضر با هدف دستیابی به توالی آپتامری جدید و کوتاه تر برای آفلاتوکسی...