زمینه و هدف: جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 دومین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکرd7s2459 با توالی های تکراری ca، که در اینترون 10 ژن slc26a4 می باشد، در پنج قوم مختلف جمعیت...

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین نقص حسی عصبی در انسان است. جهش در دو ژن gjb2 و gjb6، عامل 50 درصد موارد ناشنوایی غیر سندرومی اتوزوم مغلوب (arnshl) می باشد. ناشنوایی یک اختلال ناهمگن است که به دو دسته سندرومی (30%) و غیرسندرومی (70%) تقسیم می شود و تقریباً 80% ناشنوایی غیرسندرومی به صورت اتوزوم مغلوب است. باید توجه داشت که میزان ازدواج فامیلی در جمعیت ایران بسیار بالا است. هدف اصلی این مطالعه یاف...

توالی های تکراری پی درپی (tandem repeats) از اهمیت بالایی در ژنتیک انسانی برخوردارند و در این میان توالی های تکراری کوتاه (strها) امروزه اهمیت بسیار شایان توجهی در بررسی های ژنتیک انسانی و تشخیص هویت در پزشکی قانونی دارند. تعداد بسیار زیادی از این توالی ها در سرتاسر ژنوم انسانی پراکنده اند که دارای توالی های تکراری با طول مختلف و تعداد تکرارهای مختلف هستند. لیکن امروزه تحقیقات نشان داده است که ...

چکیده سابقه و هدف: در اکثر موارد hereditary non polyposis colorectal cancer (hnpcc) به عنوان یکی از انواع ارثی سرطان کولورکتال موتاسیون در یکی از ژن های مسوؤل ترمیم اتصالات نادرست در ژنوم با نام های msh2، mlh1، msh6 و pms2 قابل تشخیص است. در این مطالعه، میزان نقش موتاسیون های این ژن ها در ایجاد hnpcc در جمعیت ایرانی بررسی شد. روش بررسی: در 592 بیمار مبتلا به hnpcc بخش های کد کننده ژن ها با استف...

خلاصه: استفاده از کشتهای سلولی یکی از ابزارهای مهم پژوهشهای زیستی می باشد. آلودگی کشت های سلولی با سلولهای hela به عنوان خطری بالقوه برای تحقیقات سلولی و نتایج حاصل از آن محسوب می شود. در این تحقیق از آنالیز توالی های تکراری کوتاه (str) برای تشخیص آلودگی های سلولی به hela استفاده شده است. مواد و روش ها: برای تشخیص آلودگی سلولهایrk-13 ، vero و mrc-5 به سلول های hela، از تعداد سیزده str؛ مبتنی ب...

در این تحقیق تنوع ژنتیکی ژرم پلاسم گندم دوروم (triticum turgidum ssp. durum) با استفاده از توالی های ساده تکراری (ریزماهواره ها) ارزیابی شد. یکصد و چهل ژنوتیپ متعلق به مناطق مختلف (10 کشور) با 48 جفت نشانگر ریزماهواره (با پوشش یکنواخت ژنوم) مورد بررسی قرار گرفتند و از این تعداد، 37 جفت نشانگر چند شکلی نشان دادند. در مجموع از 37 جفت نشانگر، 245 آلل چند شکل متفاوت، در دامنه ای بین 2 تا 17 آلل و ب...

چکیده زمینه و هدف: سرطان ارثی کلون و رکتوم (hnpcc) یک سندرم اتوزومال غالب است. معمولا در این سندروم پیشرفت سرطان در سنین جوانی افراد، اغلب 40 تا 50 سالگی، خود را نشان می دهد. موتاسیون در ژن های مسوول ترمیم ژنوم می تواند سبب این بیماری شود. یکی از ژن های درگیر در این بیماری ژن pms2 می باشد. در این مقاله، بیماری معرفی می شود که موتاسیون ژرم لاین جدیدی در ژن pms2 دارا می باشد. هدف از این مطالعه بر...

آتاکسی فردریش یک بیماری پیشرونده عصبی با توارث اتوزومی مغلوب است و یکی از شایعترین انواع آتاکسی ارثی بشمار میرود. کشف ژن جهش یافته دخیل در این بیماری (frda) به پیشرفت های سریع در درک پاتوژنز این بیماری منجر شده است. حدود 98 درصد آللهای جهش یافته دچار افزایش های تکرارهای سه تایی gaa در اینترون 1 این ژن هستند. این تغییر موجب کاهش سطح پروتئینی به نام frataxin میشود. مشاهدات نشان می دهد که آتاکسی ف...

در این تحقیق، تنوع ژنتیکی درون و بین جمعیتی 125 ژنوتیپ از نه جمعیت برودار (quercus brantii) در جنگل های زاگرس شمالی با استفاده از نشانگرهای ریخت شناختی برگ، توالی های تکراری ساده میانی (issr) و چندشکلی تکثیرشده بین رتروترانسپوزون ها (irap) بررسی شده است. براساس تجزیه خوشه ای مبتنی بر داده های ریختاری، جمعیت های مورد بررسی به طور معنی داری از هم متمایز شدند و در شش خوشه اصلی قرار گرفتند. از مجمو...

تلاقی مرکب یکی از روش های بهبود و اصلاح ارقام برنج می باشد. از جمله مشکلات بسیاری از کشورهای تولید کننده برنج، کیفیت دانه، پخت و خوراک آن است. در این تحقیق جهت غربالگری 126 ژنوتیپ f3 حاصل از تلاقی مرکب، از آزمایش آگمنت در قالب طرح بلوک های کامل تصادفی به همراه 5 رقم شصتک، فجر، دمسیاه، نعمت و رقم قائم (والدین تلاقی ها) و 2 رقم ندا و سنگ طارم به عنوان شاهد استفاده شد. نشاکاری در مزرعه پژوهشکده ژن...