بیماری دیستروفی میوتونیک نوع 1 (dm1) از گسترش ناپایدار تکرارهای سه تایی ctg در ژن dmpk ناشی می شود. این ژن در جایگاه 10q13.3 قرار دارد. تعداد تکرارهای c‏tg در افراد سالم نیز بسیار متغیر و بین 5 تا 37 تکرار است، اما در بیماران از 38 تا هزاران تکرار دیده می شود. احتمال دارد آلل های دارای تکرارهای بالا از آلل های طبیعی با تکرار بالا نشأت گرفته باشند و احتمالاً رابطه ای بین فراوانی آلل های طبیعی با ...

هدف: بیماریهای عصبی عضلانی یک گروه هتروژنوس از بیماریهای وراثتی است. بیش از 150 نوع از این گروه از بیماریها تاکنون شناسایی شده است. اگر چه اختلالات عضلانی کودکان یکی از علل اصلی ناتوانی می باشد، پیشرفتهای چشمگیری در زمینه علل ژنتیکی این بیماریها صورت گرفته است،که در زمینه پیشگیری و تشخیص آن بسیار مهم می باشد. معیارهایی که برای طبقه بندی این بیماریها استفاده می شود عبارتند از: سن بروز بیماری، می...

دیستروفی میوتونیک نوع 1 شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی در بزرگسالان است که از هر 8000 نفر، یک نفر به آن مبتلا هستند. الگوی توارث این بیماری اتوزومی غالب است و بیماران مبتلا دچار عوارضی در دستگاه های مختلف بدن، مانند دستگاه قلبی-عروقی، دستگاه عصبی مرکزی، چشم، ماهیچه های اسکلتی و غدد درون ریز هستند. دیستروفی میوتونیک با گسترش و ناپایداری تکرار سه نوکلئوتیدی ctg در منطقه ترجمه نشدنی ´3 ژن پروتئین ک...

هدف: تعیین تشخیص آسیب‌شناختی نمونه‌های قرنیه افراد مبتلا به بیماری‌های مختلف قرنیه بعد از جراحی پیوند قرنیه. روش مطالعه: همه نمونه‌های قرنیه بیماران پیوندشده که بین سال‌های 86-1383 به آزمایشگاه آسیب‌شناسی بانک چشم جمهوری اسلامی ایران ارسال شده بودند؛ از نظر آسیب‌شناسی مورد بررسی قرار گرفتند. یافته‌ها:‌ در مجموع 315 نمونه قرنیه بررسی شدند که تشخیص‌های آسیب‌شناختی به شرح زیر بودند: قوز قرنیه ...

دیستروفی های عضلانی که اغلب بیماری های چند سیستمی با ضعف پیشرونده عضلات اسکلتی و نقص در پروتئین های عضلانی می باشند به 9 دسته مختلف تقسیم می شوند که از این موارد می توان به دیستروفینوپاتی ها،دیستروفی عضلانی کمربند شانه ای لگنی و دیستروفی های عضلانی مادرزادی اشاره کرد. تشخیص قطعی این بیماران با استفاده از شواهد بالینی وتکنیک های آزمایشگاهی از جمله اندازه گیری فعالیت آنزیم ck، اولترا سونوگرافی یا...

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (dmd/bmd) بیماری های وابسته به x مغلوب می باشند که در اثر جهش در ژن دیستروفین و در نتیجه نقص یا کمبود پروتئین دیستروفین ایجاد می شوند. با توجه به اندازه بزرگ ژن دیستروفین و تعداد زیاد جهش ها در این ژن شناسایی حاملان بیماری بوسیله تعیین مستقیم جهش پر هزینه و زمان بر است. شناسایی حاملان بیماری dmd/bmd بوسیله روش غیرمستقیم (آنالیز پیوستگی) در کشورهای در حال توسعه مقرون ب...

چکیده ندارد.

سابقه و هدف: دیستروفی چربی، عارضه بالینی بالقوه ناشی از درمان با انسولین می باشد و اعتقاد بر این است که فراوانی آن با استفاده از انسولین های نوترکیب انسانی کاهش یافته است. هدف از این مطالعه تعیین فراوانی دیستروفی چربی ناشی از انسولین در بیماران دیابتی می باشد.در این مطالعه که به صورت توصیفی – مقطعی (cross sectional)طی سال های 86- 1385 انجام شد، 220 بیمار دیابتی مراجعه کننده به مرکز دیابت بیمارس...

دیستروفینوپاتی ها که از جمله شامل دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی عضلانی بکر هستند، از شایع ترین بیماری های ژنتیکی کودکان محسوب می شوند. علت این بیماری ها نقص در پروتئین دیستروفین است. در دو دهه اخیر، با پیشرفت علم ژنتیک، دانش ما درباره آسیب زایی و ماهیت این بیماری ها به طور چشمگیری افزایش یافته است. با وجود درمان های دارویی، مانند کورتیکوستروئیدها، درمان های توان بخشی و اقدامات مراقبتی بهتر و ...