سندرم کنورنال یا سالدینوماینزر بیماری ارثی نادری است شامل نفروپاتی، رتینیت پیگمانتر و اکرودیسپلازی بصورت مخروطی شکل بودن اپی فیزها است که در دوران کودکی مشخص می شود. این مقاله به معرفی یک مورد از این بیماری می پردازد.   معرفی مورد : دختر بچه 8 ساله ای بعلت سوزش، تکرر و تغییر رنگ ادرار و تورم پلکها در بخش کلیه بیمارستان کودکان مفید بستری شد. در آزمایش ادرار پروتئینوری ماسیو و هماچوری میکروسکوپیک...

مقدمه دیسپلازی فیبروز یک ضایعه اسکلتال خوش خیم است که یک یا چند استخوان را درگیر می کند. این اختلال یک بیماری خوش­خیم مادرزادی است که هر دو جنس را یکسان درگیر می­کند. این ضایعات ممکن است باعث دفورمیتی استخوان، شکستگی یا دردهای مزمن اسکلتی شود و یک عامل مساعد کننده برای شکستگی های پاتولوژیک است. معرفی بیمار در این مقاله دختری 12 ساله معرفی می­شود، که از 2 سال قبل دچار درد دراستخوان فمور و لگنش ش...

پلاسماسیتوم خارج استخوانی یک تومور منفرد نادر بافت نرم است که از تکثیر منوکلونال بدخیم پلاسماسل های تغییر یافته ایجاد می شود. اگرچه ارتباط نزدیکی با میلوم متعدد دارد، اما پیش آگهی بهتری نسبت به آن دارد. این تومور با جراحی یا رادیوتراپی موضعی قابل ریشه کن شدن است. این گزارش یک مورد نادر از پلاسماسیتوم منفرد سینوس ماگزیلاری چپ می باشد که تحت عمل جراحی قرار گرفته است و با رنگ آمیزی ایمونوهیستوشیمی...

چکیده ندارد.

سندرم آلبرایت (mccune –albright) بیماری است که با فیبروز دیسپلازی منتشر، بلوغ جنسی زودرس و پیگمانتاسیون پوست تظاهر می کند. یافته های بالینی عبارتند از: پیگمانتاسیون پوست(café-au-lait) که در ابتدای تولد ظاهر می شود. 2- فیبروز دیسپلازی پلی استئوتیک که شایعتریـن محل درگیری آن پروگزیمال ران می باشــد 3- اختلال در کار غدد داخلی که به شکل پرکاری چند غده خود را نشان می دهد. 4- ناهنجاری اندامها و شکستگ...

 دیسپلازی نیمه اپی‌فیز یا سندروم «تِرِوُر» عارضه‌ای است که به‌علت رشد غیرطبیعی بافت غضروفی سمت خارجی و داخلی اپی‌فیز ایجاد می‌شود. در اوایل به‌صورت منفرد است ولی ممکن است قسمتی از آن بشکند و چندین قطعه آزاد درست شود. رشد غیرطبیعی اپی‌فیز با خاتمه رشد استخوانی متوقف می‌شود ولی ناهمواری سطح اپی‌فیز منجر به استئوآرتریت مفصل مبتلا می‌گردد. به‌علت نادر بودن این عارضه در اطفال و گرفتاری همزمان دو استخوا...

نشانگان الیس-وا ن کرولد یک نشانگان اتوزومی مغلوب نادر با اختلالات اکتودرمی، غضروفی و قلبی است که تظاهرات متنوعی دارد. این نشانگان به نام دیسپلازی کندرواکتودرمال و دیسپلازی مزواکتودرمال نیز شناخته می شود. علائم اصلی بیماری عبارتند از کوتاهی قد، دنده های کوچک، پلی داکتیلی، ناخن ها و دندان های دیسپلاستیک و اختلالات قلبی. در این مقاله، دختر 2 ساله ای با نقص رشد، اندام های کوتاه، قفسه سینه باریک، دن...

کندرودیسپلازی پانکتاتا که با کلسیفیکاسیون منقوط اپی‌فیز طی سال اول تولد و تأخیر در استخوانی شدن آن به همراه اختلالاتی مانند کاتاراکت و کوتاهی اندام‌ها مشخص می‌گردد، می‌تواند با دررفتگی مفصل ران یا کوکسا وارا همراه باشد. در این گزارش یک مورد از این نوع دیسپلازی اسکلتی نادر مطرح می‌گردد که به‌علت تشخیص دررفتگی مفصل ران دو طرف به‌مدت طولانی با پاولیک هارنس درمان شد. استفاده از سونوگرافی و ام‌آرآی ...

کلیدوکرانیال دیسپلازی یک بیماری استخوانی مادرزادی نادر است که به طریق اتوزوم غالب به ارث می‌رسد. شیوع این بیماری 1 مورد در 200 هـزار تا 1 میلیون تولد زنده است. نشانه‌های اصلی شامل تأخیر استخوانی شدن جمجمه به صورت فـونتانـل‌های کاملاً بـزرگ و هیپوپلازی یا آپلازی کلاویکول می‌باشد کـه بـاعث افتادگی شانه‌ها در جلوی قفسه صدری می‌گردد. تأخیر در رویش دندان‌ها، قوس کام عمیق و باز بودن مفاصل لگنی، ممکن ا...

کلیدوکرانیال دیسپلازی یک بیماری استخوانی مادرزادی نادر است که به طریق اتوزوم غالب به ارث می رسد. شیوع این بیماری 1 مورد در 200 هـزار تا 1 میلیون تولد زنده است. نشانه های اصلی شامل تأخیر استخوانی شدن جمجمه به صورت فـونتانـل های کاملاً بـزرگ و هیپوپلازی یا آپلازی کلاویکول می باشد کـه بـاعث افتادگی شانه ها در جلوی قفسه صدری می گردد. تأخیر در رویش دندان ها، قوس کام عمیق و باز بودن مفاصل لگنی، ممکن ا...