سابقه و هدف: ابتلای مادر باردار به ویروس سرخچه، به دلیل مرگ و میر بالا و مالفورماسیون های متعدد جنینی، اهمیت بسیار دارد و مهمترین فاکتور در پاتوژنز سندرم سرخچه مادرزادی، سن جنین در زمان ابتلای مادر است. واکسن سرخچه نیز یک واکسن ویروسی زنده بوده و تزریق آن در دوران بارداری ممنوع می باشد. این مطالعه، با هدف بررسی سیر حاملگی، عاقبت بارداری و میزان بروز سندرم سرخچه مادرزادی در بارداری هایی که به فا...

انسداد مجرای اشکی مادرزادی در شیرخواران شایع بوده و تقریبًا ۶ درصد از آن ها را مبتلا می کند. کودکان مبتلا، اغلب ترشحات موکوییدی و اشک ریزش دارند. پنجاه درصد از موارد انسداد مجرای اشکی مادرزادی خود به خود تا شش ماهگی و تقریبا نود درصد از موارد تا یک سالگی رفع می شوند. انسداد مجرای مادرزادی اشکی در حدود یک سوم موارد دوطرفه می باشد. در درگیری یک طرفه، هر دو چشم به یک نسبت مبتلا می شوند. میزان ابتل...

چکیده هدف: گزارش دو خواهر مبتلا به سندرم میاستنی مادرزادی با تظاهراتی مشابه به میاستنی گراو. معرفی: دو خواهر 6 و 7 ساله با استرابیسم و افتادگی پلکی متناوب مراجعه نمودند که در معاینه، خستگی بعد از فعالیت نیز داشتند. همه علایم آن‌ها با خستگی و فعالیت، تشدید می‌شدند و بعد از استراحت بهبود می‌یافتند. در هر دو بیمار، پروستیگمین تزریقی سبب برطرف شدن علایم شد. با توجه به شروع در شیرخوارگی و خانواد...

سندرم باردت بیدل (BBS: Bardet-Biedl Syndrome) یک اختلال مادرزادی است که با چاقی، رتینیت پیگمانتوزا، پلی‌داکتیلی، کاهش بهره هوشی، هیپوگنادیسم و درگیری کلیه و عمدتأ دیابت بی‌مزه تظاهر می‌کند. در این مقاله موردی از این سندرم معرفی می‌شود که با درمان با ایندومتاسین پاسخ دراماتیک در کنترل دیابت بی‌مزه وی ایجاد شد. پاسخ مؤثر به ایندومتاسین مطرح‌کننده سطح بالای پروستاگلاندین به عنوان پاتوژنز دیابت بی‌...

مقدمه: سندرم Q-T طولانی بدون علت شکل نادری است و افراد مبتلا به این بیماری دارای اختلالات رپولاریزاسیون در الکتروکاردیوگرافی می باشند که می تواند منجر به سنکوپ و مرگ ناگهانی گردد. سندرم طولانی شدن Q-T مادرزادی یا بدون علت می تواند همراه کری مادرزادی باشد که به صورت اتوزومال رسسیو انتقال می یابد. هدف این مطالعه بررسی فاصله Q-T در بیماران مبتلا به کری مادرزادی بوده است. روش کار: این مطالعه مورد –...

هدف از این پژوهش تعیین توزیع فراوانی مرگ و میر و عوامل موثر در میزان مرگ و میر نوزادان در هفته اول زندگی می باشد. میزان مرگ و میر دوره نوزادی شاخصی از سلامت سک جامعه می باشد. با نظر به اهمیت این موضوع، این تحقیق به صورت پرسشنامه ای و بررسی پرونده های نوزادان فوت شده در هفته اول زندگی در سالهای 75 و 76 در بیمارستان های طالقاین و دزیابی گرگان صورت پذیرفت . در این مطالعه 201 مورد مرگ ثبت شده نوزاد...

سابقه و هدف: سرخجه یک بیماری ویروسی است که اغلب در کودکان و نوجوانان عارض می گردد. ابتلا به سرخجه در دوران حاملگی در مادری که نسبت به بیماری حساس می باشد، می تواند عوارض وخیمی در جنین به صورت مرگ و سقط جنین تا ناهنجارهای شدید مادرزادی (به نام سندرم سرخجه مادرزادی(crs= ایجاد کند. یکبار ابتلا به بیماری سبب تولید مصونیت خواهد گشت و سنجش میزان ایمونوگلوبین از گروه igg به عنوان شاخصی در تعیین افراد ...

بحث و نتیجه گیری: سندرم گلدنهار ناهنجاری مادرزادی است که عمدتاً صورت را گرفتار می کند ولی درگیری سایر ارگان ها باید در نظر گرفته شود.مشکلات قلبی عمده ترین علت مرگ در این بیماران است. معرفی مورد: بیمار نوزاد یک روزه دختر که از مادر 30ساله به ظاهر سالم با زایمان واژینال متولد شده بود. ناهنجاری های مادرزادی در معاینه فیزیکی جلب توجه می کرد و شامل میکروتی و آترزی کانال گوش راست، هیپرتلوریسم، میکروگن...

چکیده ندارد.

سندرم گرب یک دیسپلازی آکرومزوملیک ارثی مغلوب است. در این گزارش یک شیرخوار 5ماهه تهرانی مورد بررسی قرار گرفت. فنوتیپ او به صورت سیستم اسکلتی محوری طبیعی و اندام های بسیار کوتاه و بد شکل بود. اندام های فوقانی و تحتانی بسیار کوتاه بودند .در رادیوگرافی هومروس و فمور نسبتاً قابل رویت بوده و اولنا، فیبولا و تیبیا اصلاً وجود نداشت. قسمتی از رادیوس در رادیوگرافی به صورت دفرمه دیده می شد . مفاصل کارپ، تار...