پیشینه: سندرم رت اختلالی رشدی– عصبی پیشرونده ای است که تقریبا به طور انحصاری در دختران بروز پیدا می کند. این سندرم، با شیوع 1 مورد در هر 15000-10000دختر، یکی از شایع ترین دلایل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در جنس مونث می باشد. حدود 80% بیماران مبتلا به سندرم رت کلاسیک و 40-20% انواع واریانت این سندرم در ژن وابسته به x ، mecp2 (methyl cpg binding protein 2)جهش هایی را دارند. تا به حال، بیش از 200 ج...

مقدمه: شیوع بیماری های غیرواگیر مانند سندرم متابولیک در کشورهای در حال توسعه به شدت رو به افزایش می باشد. همزمانی بروز سه شرط بالینی از میان چاقی شکمی، افزایش فشار خون، افزایش قند ناشتا، افزایش تری گلیسرید و کاهش کلسترول با دانسیته بالا شرط تشخیص این سندرم می باشد. در مطالعه مروری حاضر به بررسی تغییرات ژنتیکی مرتبط با این سندرم در دنیا و در مطالعه قند و لیپید تهران پرداخته است. روش ها: به منظور...

  سابقه و هدف: آزمون ارتباط ژنتیکی بر اساس خانواده‌ها ( FBAT ) در بررسی ارتباط ژنتیکی بین‌ الل‌های نشان‌گرهای ژنتیکی و انواع فنوتیپ‌ها، برای تعیین مکان ژنتیکی ژن‌ها، کاربرد گسترده‌ای دارد. این تحقیق با کمک روش FBAT ، به بررسی ارتباط ژنتیکی برخی میکروستلایت‌های منتخب با میزان لیپوپروتئین با چگالی بالای کلسترول ( HDL-C )، تری‌گلیسیرید و دور کمر جهت شناخت نواحی ژنی موثر در سندرم متابولیک در دو نژا...

مقدمه بیماری های چند عاملی یکی از مهمترین مباحث علوم زیستی می باشند که بدلیل تداخل عوامل محیطی و ژنتیکی به سختی از هم قابل تفکیک می باشند. سندرم متابولیک یکی از این بیماری ها است که ساز و کارهای دخیل در آن پیچیده هستند و عوامل ژنتیکی و محیطی جزء عوامل مهم در بیماریزایی این سندرم می باشند، بنابراین تعیین مدل برای بررسی این نوع بیماری ها ممکن نیست. یکی از راهکار ها جهت حل این معضل؛ استفاده از رو...

زمینه وهدف: عقب ماندگی ذهنی اختلالی است که با عملکرد هوشی زیر حد طبیعی و اختلال در مهارت های انطباقی مشخص می گردد که در میان انواع کودکان با مشکلات ذهنی، سندرم داون شایع ترین است که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می شد که این سندرم یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل حضور یا بخشی از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزم 21 به وجود می آید. این کودکان علاوه بر خصوصیات ظاهری مشابه، یکسری اختلالات دیگر در کار...

سندرم آلگرو (allgrove syndrome) ،سندرم تریپل آ یا نقص فامیلی گلوکوکورتیکوئید یک نقص ژنتیکی نادر با توارث اتوزوم مغلوب است و اولین بار درسال1978 توسط الگرو و همکارانش گزارش گردید. سندرم آلگرو با فقدان اشک (آلاکریما )، نقص ایزوله گلوکوکورتیکوئید و آشالازی قسمت تحتانی مری شناسایی می شود. یافته های عصبی و پوستی نیز درتعدادی از بیماران دیده می شود. افزایش رنگدانه پوستی و فقدان اشک از یافته های کلیدی...

بیماری های ریزحذفی گروهی از بیماری های ارثی هستند که در نتیجه حذف قطعه کوچکی از کروموزوم بروز می کنند. این بیماری ها به صورت صفت غالب به نسل بعد انتقال می یابند و علی رغم حذف قطعه ریز، علائم بالینی و عوارض شدیدی ایجاد می کنند. این بیماری ها معمولاً با آزمایش های سیتوژنتیک معمول، و حتی روش های نواری، در بیشتر موارد قابل تشخیص نیستند و در مواردی که چنین تشخیص هایی مطرح می شوند، لازم است تشخیص را ب...

زمینه و هدف: با توجه به اهمیت مطالعات ژنتیکی بر روی سندرم متابولیک، هدف از این مطالعه بررسی تجمع خانوادگی این سندرم و خطر ابتلای آن در میان خواهر و برادرها در جمعیت تهرانی بود. روش کار: در مطالعه مقطعی حاضر، شاخص­های تن‌سنجی، بیوشیمیایی و فشار خون 566 خانواده از افراد شرکت کننده در مطالعه قند و لیپید تهران اندازه­گیری شد. سپس، نقش عوامل خطرساز در سندرم متابولیک، همبستگی نسبی پیرسون بین اجزای سن...

به دنبال کشف و جداسازی dna جنینی از خون مادر اخیرأ مشخص شده است که امکان تشخیص تفاوت های اپی ژنتیکی بین dna آزاد جنینی و مادری وجود دارد. هدف این مطالعه تشخیص تعداد نسخه کروموزوم 21 جنین با استفاده از تفاوت متیلاسیون dna جنین جدا شده از خون مادر بود که منجر به تشخیص پیش از تولد غیرتهاجمی تریزومی 21 می شود. جهت تشخیص تعداد نسخه کروموزوم 21 جنین از مارکرهای اپی ژنتیکی hlcs و rassf1a که به ترتیب ر...

چکیده زمینه و هدف: سندرم متابولیک، به مجموعه ای از چند اختلال متابولیک گفته می شود که با افزایش خطر بیماری های قلبی عروقی همراه است. تفاوت های ژنتیکی ژن گیرنده لپتین با تغییر غلظت و فعالیت لپتین ارتباط داشته و از این رو بر روی سطح لیپیدهای سرمی موثر خواهد بود. این مطالعه با هدف بررسی ارتباط چند شکلی ژن گیرنده لیپتین بر فعالیت لپتین و الگوی لیپیدی در بیماران مبتلا به سندرم متابولیک انجام شد. روش...