نشانگان سکل یک بیماری نادر با نحوه توارث اتوزوم مغلوب است که با کوتاهی قد، میکروسفالی، کمبود رشد، عقب افتادگی ذهنی و چهره شبیه سر پرنده مشخص می شود. شدت عقب افتادگی ذهنی در بیماران از متوسط تا شدید است. در این مقاله دختر 7 ساله ای با کوتاهی قد، میکروسفالی، عقب افتادگی ذهنی و چهره غیر طبیعی معرفی می شود. پدر و مادر کودک خویشاوند بودند و مورد مشابهی در خانواده وجود نداشت. به نظر می رسد که بیمار م...

نشانگان کافین-لوری توارث وابسته به x غالب دارد و با عقب افتادگی ذهنی خفیف تا شدید همراه است. در مردان مبتلا عقب افتادگی ذهنی شدید است. در زنان حامل عقب افتادگی ذهنی ممکن است خفیف یا شدید باشد و حتی ممکن است بهره هوشی طبیعی داشته باشند. علائم مشخص در چهره این بیماران شامل صورت خشن، هیپرتلوریسم، گوشه چشم افتاده، بینی پهن با پره های کلفت و برگشته، گوش های برجسته و لب پایین برآمده است. در این مقاله...

نشانگان پالیستر- کیلیان یکی از علل عقب افتادگی ذهنی شدید با چهرۀ خاص است. تترازومی موزائیسم بازوی کوتاه کروموزوم 12 باعث این بیماری می شود. علائم این بیماری شامل عقب افتادگی ذهنی شدید، تاخیر رشد، هیپوتونی، عدم تکلم، موهای کم پشت در ناحیۀ تمپورال دو طرفه، موهای کم ابرو و مژه، چهرۀ خشن، هیپرتلوریسم، گونه های برجسته و لب های کمانی شکل می باشد. در این مقاله دختر 3 ساله ای با علائم عقب افتادگی ذهنی ...

چکیده ندارد.

سابقه و هدف: شیوع کم کاری تیروئید و اختلالات رشد ذهنی در مناطق کمبود ید افزایش نشان می دهد. از آنجا که شیوع کم کاری تیروئید در افراد مبتلا به عقب ماندگی ذهنی در ایران مشخص نیست، این بررسی در 2003 نفر ساکنین آسایشگاه معلولین ذهنی تهران انجام شد. مواد و روشها: پس از تکمیل پرسشنامه برای هر فرد، معاینه بالینی و نمونه خون جهت اندازه گیری 4t و 3t و tsh اخذ شد. غلظت هورمونها با روش رادیوایمونواسی توسط...

نشانگان براردینلی-سیپ یا لیپودیستروفی عمومی سرشتی یک بیماری نادر ژنتیکی است که در بدو تولد و یا کمی پس از آن، با پوست چروکیده در سرتاسر بدن و صورت مشخص می شود. به دلیل عملکرد مختل آدیپوسیت ها، چربی در سایر بافت ها، مانند عضلات و کبد، تجمع می یابد. 35% بیماران دچار مقاومت به انسولین می شوند و هپاتومگالی ثانویه به استئاتوز کبدی در کلیه بیماران دیده می شود. کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک که در 25-20% بی...

مقدمه: معلولیت ذهنی یکی ازمهمترین مشکلات سلامت عمومی است. این مطالعه به منظور بررسی الگوی وراثتی بیماران عقب افتاده ذهنی در شهر یزد صورت گرفت. روش بررسی: دریک مطالعه توصیفی- مقطعی، پرونده و شجره نامه 320 کودک عقب مانده ذهنی که والدین آنها جهت مشاوره ژنتیک به مرکز بهزیستی شهر یزد مراجعه کرده بودند، بررسی شد. نتایج: 8/62% از والدین ازدواج فامیلی داشتند. میانگین ضریب همخونی در بیماران با والدین نس...

نشانگان میلر- دیکر یکی از علل عقب ماندگی ذهنی شدید به همراه لیزنسفالی است. حذف پیوسته ژنی در بازوی بلند کروموزوم 17 باعث این بیماری می شود. علائم این بیماران شامل میکروسفالی، باریک شدگی تمپورال دوطرفه، بینی کوچک با پره های برآمده، لب فوقانی برآمده، چانه کوچک، گوش های پایین، هیپوتونی، تشنج، ناهنجاری های مغزی به خصوص لیزنسفالی و عقب افتادگی ذهنی شدید می باشد. در این مقاله پسر 2 ساله ای با علائم م...

نشانگان قلبی-صورتی-پوستی یک بیماری نادر ژنتیکی است که با چهره خاص، مشکلات قلبی، پوستی و عقب افتادگی ذهنی مشخص می شود. مشکلات قلبی شامل تنگی دریچه پولمونری، نقص دیواره بین دهلیزی و بین بطنی، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و اختلال ریتم است. ناهنجاری های اکتودرمال نیز شامل موهای کم پشت، مجعد، خشک و شکننده، درماتیت اتوپیک و ایکتیوز است. در این گزارش، پسر 5 ساله ای با عقب افتادگی ذهنی، باریک شدگی تمپورال...

چکیده ندارد.