پیش زمینه و هدف: بیماری فیبروز کیستیک از فراوان ترین بیماری های کشنده اتوزومال مغلوب در کودکان سفید پوست می باشد. موتاسیون در ژن cftr باعث عدم تعادل یون ها در طرفین غشاء شده و نهایتاً مایع سطح مجاری اصلی تنفسی کاهش قابل توجهی یافته و زمینه را برای کلونیزه شدن باکتری های فرصت طلب، به ویژه پسودوموناس آئروژینوزا در ریه این بیماران فراهم می نماید که باعث اختلال عملکرد ریه ها می شود. هدف از این بررسی...

چکیده ندارد.

بیماری فیبروزکیستیک (Cystic fibrosis, CF)یکی از کشنده‌ترین اختلالات چند‌سیستمی و شایع‌ترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفید‌پوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام (Cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) CFTR است. جهش‌های متعددی در ژن CFTR گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین CFTR و بروز فنوتیپ بیماری می‌شود. شایع‌ترین جهش، ΔF508، یا حذف فنیل‌آلانین در م...

بیماری فیبروز کیستیک نقص ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب است ودر اثر موتاسیون ژنcftr بروز میکند. این ژن پروتئینی تحت عنوان تنظیم کننده تراغشایی فیبروزکیستیک (cftr) را کد میکند که در طول غشای پلاسمایی سلولهای اپیتلیال قرار میگیردو بطور نرمال انتقال کلرید ودیگر الکترولیتها راتنظیم می کند.بدنبال نقص عملکرد پروتئین cftr ،ترشحات موکوسی خیلی خشک،ضخیم وچسبنده می شوند واحتمال انسداد مجاری ارگانهای مختلف...

بیماری فیبروزکیستیک (cystic fibrosis, cf)یکی از کشنده ترین اختلالات چند سیستمی و شایع ترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفید پوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام (cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) cftr است. جهش های متعددی در ژن cftr گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین cftr و بروز فنوتیپ بیماری می شود. شایع ترین جهش، δf508، یا حذف فنیل آلانین در موقعیت ...

 Background & Aims: Cystic Fibrosis is one of the most prevalent fatal autosomal recessive diseases among white children. Mutation in CFTR gene cause ion imbalance of membranes and reduce the fluid in the face of main pulmonary airways which in turn provide proper medium for opportunistic bacteria specially pseudomonasaeroginosa and may lead to lung dysfunction. The aim of this study was to sta...