نتایج جستجو برای: لیپوگرانولوماتوزی

تعداد نتایج: 1  

ژورنال: :فصلنامه علمی دانشنامه صارم 0
فاطمه هادی پور fatemeh hadipour sarem cell reseach center, department of medical genetic, sarem hospitalمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی و دپارتمان ژنتیک بیمارستان صارم زهرا هادی پور zahra hadipour sarem cell reseach center, department of medical genetic, sarem hospitalمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی و دپارتمان ژنتیک بیمارستان صارم علیرضا توسلی alireza tavassoli markaz tebi hospital, tehran medical universityمرکز طبی کودکان. دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران یوسف شفقتی yousef shafaghati sarem cell reseach center, department of medical genetic, sarem hospitalمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی بیمارستان صارم

مقدمه: بیماری فاربر یا لیپوگرانولوماتوزیس ( lipogranulomatosis ) یا سرامیدوز یک بیماری ذخیره لیزوزومی نادر با انتقال مغلوب اتوزومی است. علت آن نقص اسید سرامیداز است که منجر به تجمع سرامید در بافتها می شود. کودکان با گرفتاری عصبی واضح در اوایل شیرخوارگی فوت می کنند و در آنهایی که فاقد علائم عصبی یا به طور خفیف گرفتارند با پیشرفت علائم به دفورماسیون مفاصلی به دلیل بروز گرانولوم در مفاصل، ندول های...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید