کودک 4 ساله مبتلا به نابینایی مادرزادی لبر، به دلیل مشکلات شدید گفتاری، به کلینیک گفتار درمانی ارجاع داده شد. در ارزیابی، تمایز قابل توجهی بین توانمندیهای زبان درکی و زبان بیانی به نفع زبان درکی مشاهده شد. اختلالات رفتاری نظیر لجبازی، وابستگی به اشیا و همچنین حرکات کلیشه ای در بیمار موجب ارجاع وی برای معاینات روانپزشکی شد که برای کوتاه مدت دارو تجویز شد. از آنجایی که مشخص شد کودک قادر به درک و ...

نابینایی مادرزادی لبر شدیدترین بیماری تحلیل ارثی شبکیه در انسان است. این بیماری به لحاظ ژنتیکی ناهمگن بوده و معمولاً به صورت آتوزومی مغلوب به ارث می رسد. مشخص شده است که انواع جهش ها در ژن aipl1 منجر به ایجاد شدیدترین شکل های این بیماری می شوند. اصولا" تعیین توالی به منظور شناسایی جهش های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می شود که بسیار وقت گیر و پر هزینه میباشد. از این رو روش...

هدف: تعیین علل کاهش شدید دید و نابینایی و تعیین میزان حدت بینایی در دانش آموزان مدارس نابینایان شهر مشهد به منظور ارزیابی علل قابل پیشگیری هدف این مطالعه می باشد. روش بررسی: در سال 1385 طی یک مطالعه تحلیلی و با استفاده از پروتکل تعدیل شده سازمان بهداشت جهانی برای بچه های نابینا و نیمه بینا 260 دانش آموز شاغل به تحصیل در چهار مدرسه نابینایان در مشهد مورد معاینه قرارگرفتند. اطلاعات جمع آوری شده ت...

هدف: این مطالعه به منظور بررسی میزان فراوانی بیماری lebers congenital amaurosis در تست های الکتروفیزیولوژیک در کودکان در پلی کلینیک قدس سال 90-89 انجام شده است. روش مطالعه: در این مطالعه مقطعی، 50 فرد بدون وجود سابقه اختلال بینایی و تشنج وارد مطالعه شدند شامل 25 نفر مبتلا به lebers congenital amaurosis و 25 نفر که سالم و بعنوان گروه شاهد بودند. دو گروه تحت erg و vep و eog قرار گرفتند و نتایج ب...

ارائه راهکارهایی مناسب جهت تشخیص دقیق تر و بهتر گلوکوم مادرزادی و جلوگیری از پیشرفت آن. روش مطالعه: 50 کودک مبتلا به گلوکوم مادرزادی (گروه case) و 50کودک سالم (گروه control) در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند. هر دو گروه مورد معاینه قرار گرفتند وتست پتانسیل برانگیخته از بینایی((vep روی آنها انجام شد. متغیرهای اندازه گیری شده شامل تاخیر فاز(latency) ودامنه(amplitude) بودند.نتایج ثبت و فراوا...

بیماری آسیب عصب چشمی ارثی لبر (lhon) نوعی نابینایی است که بر اثر جهش های موجود در ژن های کمپلکس i ژنوم میتوکندری ایجاد می شود. بیماری lhon شایع ترین بیماری ناشی از اختلالات میتوکندری است و تاثیر ویژه عملکرد ناقص کمپلکس ? در ایجاد این بیماری بارها در تحقیقات مختلف اشاره شده است . با توجه به اینکه ژنوم میتوکندری (mtdna) و ژنوم هسته (ndna) در ساخت زیرواحدهای کمپلکس i زنجیره تنفسی شرکت دارند، آنالی...

اهداف: بیماری لبر، یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی میتوکندریایی است. درصد زیادی از بیماران دچار درگیری چشمی دوطرفه می‌شوند که این اتفاق در 25% مواقع همزمان و در 75% مواقع یکی بعد از دیگری رخ می‌دهد و فاصله درگیری دو چشم به‌طور میانگین 8 هفته است. هدف از این مقاله گزارش یک مورد نادر از بیماری لبر بود که فاصله درگیری دو چشم در آن 11 سال بود. مشخصات بیمار: بیمار مرد 38ساله‌ای بود که به دلیل کا...

بررسی صور خیال در شعر شاعران نابینا، به عنوان گویندگانی که از دیدن زیبایی های بصری محروم بوده اند، از موضوعاتی است که تا کنون مورد نقد و تحلیل قرار نگرفته است. در این بررسی صور خیال شاعرانی که نابینای مادرزاد بوده و یا در اوایل عمر نابینا شده اند مورد بررسی قرار گرفت تا سهم عناصر دیداری در شکل گیری صور خیال مشخص شود. همچنین در کنار معرفی این شاعران مهجور با دنیای اشعار آنها هم ارتباط برقرار شود...

بیماری lhon شایعترین بیماری میتوکندریایی می باشد که از طریق وراثت مادری انتقال می یابدو شاخصه ی آن بروز نابینایی حاد و یا نیمه حاد در طول دهه ی دوم و یا سوم زندگی میباشد.در حدود 90% از بیماران دارای یکی از سه جهش میتوکندریایی: g3460a t14484c, g11778a, که به ترتیب در ژن های nd6,nd4,nd1 رخ می دهند،می باشند.همچنین در این بیماران وجود complex i deficiency درزنجیره تنفسی میتوکندری نیز اثبات شده است ...

dna میتوکندری انسان (mtdna) مولکولی است حلقوی و شامل 16569 جفت نوکلئوتید که کدکننده 13 پروتئین از کمپلکس های آنزیمی زنجیره تنفسی، 22 عدد trna و 2 عدد rrna می باشد. در هر سلول هزاران نسخه از mtdna وجود دارد و یک جهش می تواند در تمام (هموپلاسمی) و یا در تعدادی از مولکول های mtdna (هتروپلاسمی) اتفاق بیفتد. توارث mtdna مادری است یعنی تنها مادر، mtdna را به فرزندان خود منتقل می کند. چنانچه مادرهتروپ...