زمینه و هدف: با توجه به اهمیت بالینی و تأثیر عمیق آن بر زندگی افراد مبتلا به نارسایی زودرس تخمدان و نقش مهم ژنت کی در ایجاد آن، این مطالعه با هدف تعیین فراوانی و نوع ناهنجاری های کروموزومی در زنان ایرانی مراجعه کننده به بیمارستان صارم با نارسایی زودرس تخمدان، انجام شده است. معرفی مورد ها: آنالیز کاریوتایپ و ارتباط آن با فنوتیپ بر روی 13 زن بیمار ایرانی با نارسایی زودرس تخمدان fsh>40miu/ml)  تائ...

زمینه و هدف: نارسایی زودرس تخمدان (pof) یا یائسگی زودرس، یکی از مشکلات استرس زا در خانم های جوانتر از 40 سال می باشد که مشکلات عدیده روحی، جسمی و عوارض زودرس و دیررس را به دنبال دارد. عدم تکامل سلول های جنسی منجر به نارسایی تخمدان و کاهش تعداد این سلولها بیشتر به نارسایی نسبی تخمدان منجر می شود که نتیجه آن آمنوره ثانویه است. تاکنون مطالعه ای در مورد عوامل کروموزومی دخیل در نارسایی زودرس تخمدان ...

چکیده ندارد.

میکرو آرایه کروموزومی در حال حاضر جایگزین کاریوتایپ به عنوان اولین تست تشخیصی در افراد دارای تاخیر تکاملی/ نارسایی ذهنی بدون توجیح، گستره اختلال اوتیسم یا ناهنجاریهای مادرزادی متعدد می باشد. ارزش تشخیصی آن برای تست ژنتیکی افراد فوق الذکر 15% تا 20% می باشد که در مقام مقایسه بسیار بالاتر از 3% کاریو تایپ است ( به غیر از سندروم داون و دیگر سندرومهای کروموزومی شناخته شده) در اینجا ما نتایج میکرو آ...

با توجه به اینکه نارسایی هایی کروموزومی لنفوسیت ها به دنبال تشعشع می تواند خود را به صورت افزایش تعداد سلول های حاوی micro nuclei نمایان کند، در این مطالعه از روش ایمونولوژی (micro nuclei assay) mna برای ارزیابی صدمه های سیتوتوکسیک تشعشع به سلول های لنفوسیت خون محیطی استفاده شده است. ید رادیواکتیو کاربرد های فراوانی اعم از تشخیص و درمان در پزشکی هسته ای دارد و از طرفی میزان اشعه ی تابیده شده و ...

چکیده زمینه و هدف: کورپوس کالوزوم بزرگترین کامیشر نیمکره‌ای است، علت آژنزی نارسایی برنامه‌ریزی شده مرگ سلولی است این بیماری شامل گروه هتروژنی از اختلالات است که تظاهر آن از افراد با ناهنجاریهای داخلی و نورولوژیک شدید تا افراد بدون علامت و با هوش نرمال متغیر است. تشخیص این بیماری به وسیلهCT وMRI امکانپذیر بوده و ممکن است بصورت اتوزومال غالب یا Xlinked به ارث برسد یا همراه با اختلالات کروموزو...

کمخونی فانکونی ، یک سندرم با تمایل به نارسایی مغز استخوان و بدخیمی است. ازخصوصیات بارز آن میتوان به نارسایی پیشرونده مغز استخوان ، استعداد ابتلا به انواع سرطان ها خصوصا aml وناهنجاریهای مادرزادی از جمله نداشتن یا بد شکلی های انگشت شست دست و عدم تشکیل استخوان ساعد، اشاره کرد. الگوی توارثی این بیماری آتوزوم مغلوب و در نوع b آن، وابسته به جنس است. تشخیص قطعی بیماری تست شکست کروموزومی با عوامل شیمی...

محدودیت رشد داخل رحمی (IUGR) یکی از علل مهم و خاموش بیماری ها و مرگ و میر در جمعیت جنینی و نوزادان است، که در آن نوزادان پتانسیل رشدشان کمتر از حالت طبیعی می باشد. اصطلاح IUGR و کوچک برای سن حاملگی (SGA) اغلب بجای یکدیگر استفاده می شوند، گرچه تفاوت های ظریف بین این دو وجود دارد. IUGR/SGA در نتیجه اتیولوژی های مختلف شامل عوامل مادری، جفت و جنین بوجود می آید که اخیرا فاکتورهای ژنتیکی هم به آن اضا...

عدد کروموزومی هشت گونه از جنس Cousinia   متعلق به دو بخشه Cynaroideae Bunge و Stenocephalae Bunge  برای اولین بار گزارش می‌گردد. شمارش کروموزومی جدید انجام‌شده برای گونه C. recurvata از بخشه Stenocephalae، گزارش کروموزومی قبلی را اصلاح نموده و نشان می‌دهد که عدد کروموزومی منحصر به فرد در این بخشx = 13  می‌باشد. اعداد کروموزومی گزارش شده در این مقاله در خصوص بخش Cynaroideae در واقع تاییدی بر وجو...

این دومین بخش از مجموعه مطالعات کروموزومی روی گیاهان خانواده Asteraceae ایران است. در مطالعه حاضر 28 جمعیت متعلق به 25 گونه گزارش شده است. شرح مطالعات کروموزومی 11 گونه جدید است و گزارش کروموزومی گونه Carduus seminudusبا گزارش قبلی تفاوت دارد. همچنین عدد پایه کروموزومی جنس Grantia برای اولین بار گزارش می‌شود. شمارش کروموزومی 8 گونه دیگر برای فلور ایران جدید است. رفتار کروموزومی در تقسیم میوز بر...