زمینه و هدف: اولین اختلال کروموزومی در سال 1959 به وسیله لوژن و همکاران گزارش شد و از آن زمان به بعد، مطالعات به نوعی حاکی از ارتباط اختلالات کروموزومی با فنوتیپ ناتوان ذهنی می باشد به طوری که امروزه ناهنجاری های کروموزومی به عنوان آزمایش اولیه و کمکی در تشخیص اختلالات مادرزادی از جمله ناتوانی های ذهنی مورد استفاده قرار می گیرد. در تحقیق حاضر وجود ناهنجاری های کروموزومی و فراوانی انواع آن ها در...

از دست دادن بارداری (سقط) یکی از مشکلات شایع در زنان است. اگرچه در اغلب موارد سقط به صورت تک اتفاق می افتد، برخی از خانواده ها دچار سقط مکرر هستند. تاکنون علل متعددی برای سقط مکرر توصیف شده است، اما غالباً علتی برای آن پیدا نمی شود یا برای شناسایی علت آن به بررسی های متعدد و پرهزینه بالینی و آزمایشگاهی نیاز است. نویسندگان در این مقاله ناهنجاری های ژنتیکی دخیل در این عارضه را توصیف و راه کارهایی ...

سابقه و هدف: لوسمی های حاد که از تغییر شکل بدخیم سلولهای خونساز ناشی می شوند، در غالب موارد با ناهنجاری های کروموزومی همراهند. درمان این بیماری نیز سبب ایجاد انواع ناهنجاری های کروموزومی می گردد. در تحقیق حاضر آسیب های کروموزومی ناشی از پروتکل های شیمی درمانی و پرتودرمانی در بیماران مبتلا به لوسمی لنفوییدی حاد به روش آنالیز متافاز مورد بررسی قرار گرفته است. مواد و روش ها: 30 بیمار مبتلا به لوسم...

در تحقیق حاضر اثر هیپرترمی بر آسیب های کروموزومی ناشی از تابش نوترون در لنفوسیت های خون محیطی انسان با روش آنالیز کروموزوم های متافازی مورد بررسی قرار گرفت. نمونه های خون بطور جداگانه تحت تاثیر هیپرترمی (در 41.5 درجه سانتی گراد و 43 درجه سانتی گراد)، تابش 10cgy نوترون و همچنین تحت تاثیر توام آنها قرار گرفتند. پس از انجام مراحل کشت کروموزومی، تهیه گسترش و رنگ آمیزی، انواع ناهنجاری های کروموزومی ...

ناهنجاری های کروموزومی یکی از علل مهم ناباروری است. ناهنجاری های مهم کروموزومی اغلب با علائم عضوی یا فنوتیپ بیماری همراه هستند. شایع ترین نمونه های این گروه نشانگان ترنر و انواع آن در زنان و نشانگان کلاین فلتر و انواع آن در مردان است. ظاهر این بیماران کاملاً مشخص و احتمال باروری در فرد مبتلا بسیار ناچیز است. اما در عده قابل توجهی از مراجعان نیز ناهنجاری های کروموزومی بدون ناهنجاری های جسمی وجود ...

زمینه و هدف: یکی از شاخص های مهم توسعه و سلامت در کشورها، میزان مرگ و میر کودکان زیر 5 سال می باشد. بنابراین ترسیم دقیق چهره مرگ و میر کودکان در جامعه، به منظور شناسایی علل بروز و یا عوامل قابل اجتناب جهت طراحی مداخلات و جلوگیری از مرگ های مشابه، از جمله مهم ترین راهکارها برای کاهش این میزان است. پژوهش حاضر با هدف بررسی مرگ و میر کودکان 1 تا 59 ماهه در منطقه تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی شهید بهش...

آمنیوسنتز روش رایجی برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی در جنین است. این روش در بارداری هایی انجام می شود که به دلیل سن بالای مادر یا نتایج غیرطبیعی غربالگری های سه ماهه اول یا دوم بارداری در معرض خطر بیشتری برای ابتلاء جنین هستند. غربالگری سه ماهه اول در هفته های 11 تا 14 و غربالگری سه ماهه دوم در هفته های 15 تا 20 انجام می شود. در بیمارستان تخصصی زنان صارم (تهران، ایران)، در فاصله د...

زمینه و هدف: لوسمی لنفوبلاستی حاد، متداول ترین نوع بدخیمی در کودکان است که از تغییر شکل بدخیم سلول های خون ساز و در نتیجه ازدیاد لنفوییدهای نابالغ در مغز استخوان و خون شناخته می شود. هدف مطالعه، بررسی میزان حساسیت لنفوسیت های خون محیطی بیماران مبتلا به لوسمی لنفوبلاستی حاد به پرتو گاما در پیدایش ناهنجاری های کروموزومی در مقایسه با گروه کنترل سالم، در محیط in vitro بوده است.روش بررسی: جهت تعیین ...

سابقه و هدف: لوسمی های حاد که از تغییر شکل بدخیم سلولهای خونساز ناشی می شوند، در غالب موارد با ناهنجاری های کروموزومی همراهند. درمان این بیماری نیز سبب ایجاد انواع ناهنجاری های کروموزومی می گردد. در تحقیق حاضر آسیب های کروموزومی ناشی از پروتکل های شیمی درمانی و پرتودرمانی در بیماران مبتلا به لوسمی لنفوییدی حاد به روش آنالیز متافاز مورد بررسی قرار گرفته است. مواد و روش ها: 30 بیمار مبتلا به لوسم...

در تحقیق حاضر اثر هیپرترمی بر آسیب های کروموزومی ناشی از تابش نوترون در لنفوسیت های خون محیطی انسان با روش آنالیز کروموزوم های متافازی مورد بررسی قرار گرفت. نمونه های خون بطور جداگانه تحت تاثیر هیپرترمی (در 41.5 درجه سانتی گراد و 43 درجه سانتی گراد)، تابش 10cGy نوترون و همچنین تحت تاثیر توام آنها قرار گرفتند. پس از انجام مراحل کشت کروموزومی، تهیه گسترش و رنگ آمیزی، انواع ناهنجاری های کروموزومی ...