زمینه وهدف: تالاسمی یک بیماری خونی ارثی است که شامل دو گروه آلفا و بتا می باشد و در نتیجه ی نقص ژنی ساخت گلوبین، این بیماری حاصل می شود.این بیماری به انواع ماژور و مینور تقسیم می شود. بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور نیاز به ترانسفوزیون های مکرر دارند که این ترانسفوزیون های مکرر باعث رسوب آهن در اعضای حیاتی بدن مانند کبد ، قلب وغدد اندوکرین می گردد. طبیعت ارثی بودن بیماری ،تظاهرات بیماری در سال ا...

هدف: نقص شنوایی فراوان ترین بیماری حسی– عصبی می باشد که به دو فرم سندرومی و غیرسندرومی مشاهده می شود. هدف این مطالعه، بررسی پیوستگی ۷ جایگاه ژنی مسئول در ناشنوایی غیر سندرومی آتوزومی مغلوب در خانواده های ایرانی می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 41 خانواده دارای حداقل ۲ فرد مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی آتوزومی مغلوب که جهش در جایگاههای ژنی d‏fnb1, dfnb2, dfnb3, dfnb4, dfnb6 ,dfnb7/11 ,df...

نیمن پیک (Niemann- Pick disease, NPD)، بیماری­ ذخیره­ لیزوزومی با وراثت اتوزومی مغلوب است که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می ­گردد. این بیماری از لحاظ بالینی به چهار نوع A، B،  C و D دسته بندی می ­شود. انوع A وB  هر دو در اثر نقص در ژن SMPD1 و  Cو D، در اثر جهش یا نقص در یکی از ژن های NPC1 و NPC2 کنترل کننده متابولیسم کلسترول ایجاد می ­شوند. تشخیص بیماری  NPDبر اساس ارزیابی بالینی و سپس آزمای...

در این پایان نامه شیوه ی به کار گیری مدلهای مصنوعی سلول های زیستی در تکامل کنترلگر های خطی و غیر خطی مورد بررسی قرار می گیرد. نشان داده می شود که بازنمایی سلولیِ کنترلگرها، تکامل پذیری آنها را در به کار گیری الگوریتم ژنی افزایش می دهد. در این پایان نامه مدل جدیدی از یک سلول مصنوعی با الهام و ساده سازی از مدل های مرسوم قبلی معرفی می شود و سپس شیوه ی به کارگیری آن برای طراحی کنترلگر خطی و غیر خطی ...

ژن nsun7 که putative methyltransferase nsun7 را کد می کند در حرکت اسپرم موش نقش دارد. این ژن در انسان روی کروموزوم 4 که 12 اگزون دارد، قرار دارد. هدف ما مطالعه ی جهش های احتمالی موجود در اگزون های4، 5، 6 و 7 این ژن در دو گروه بارور (نرمال) و نابارور (دارای حرکت ضعیف اسپرم) در انسان است. برای این تحقیق، نمونه های سمن از مراکز ivf (ناباروری فاطمه زهرا (س) و ناباروری امید بابل کلینیک) واقع در شهر ...

پیش زمینه و هدف: نقص در عملکرد فاکتور 9 منجر به بیماری هموفیلی b می گردد. استفاده از فرآورده های پلاسمایی جهت جلوگیری از خونریزی، خطر انتقال عوامل عفونی را افزایش می دهد. بنابراین امروزه استفاده از فاکتور 9 نوترکیب، به عنوان جایگزین مناسب نوع پلاسمایی آن مطرح شده است. به منظور بیان و تولید فاکتور 9 نوترکیب، استفاده از یک وکتور بیانی با توالی های تنظیمی سیس مناسب ازجمله توالی های اینترونی لازم ا...

چکیده سابقه و هدف: ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط است. با توجه به اهمیت جهش های ژن gjb2 در مورد ناشنوایی، در این تحقیق از تکنیک چندگانه مبتنی بر لیگاسیون پروب mlpa برای شناسایی حذف-های ژنی انجام گرفت. روش بررسی: تحقیق به روش توصیفی روی 8 خانواده هتروزیگوت gjb2 انجام گرفت. با اخذ 5 تا 10 سی سی خون، dna به روش رسوب دهی، نمک اشباع استخراج و با کیت م...

خانواده های ژنی شامل چندین ژن همولوگ می باشند که از لحاظ توالی و عملکرد بسیار یکسان می باشند. این خانواده ها در ژنوم بصورت پراکنده یا پشت سرهم قرار گرفته اند. اگر اعضای یک خانواده ژنی در طول ژنوم پراکنده شده باشند و در یک ناحیه قرار نداشته باشند معمولا دارای عملکردهای بخصوصی می باشند. تعداد بالای نسخه های ژنی این خانواده ها در اثر فرآیندهایی مانند دوبرابری ژنی و هم چنین رونویسی معکوس در ژنوم ای...

در برنامه اصلاح گندم، کیفیت نانوایی یکی از اولویت های مهم بوده و اصلاح ارقام پرمحصول با کیفیت نانوایی بالا بسیار حائز اهمیت است. در آزمایش حاضر، تنوع اللی ژن های رمز کننده گلوتنین با وزن مولکولی پایین (lmw-gs) در 154 گندم نان بهاره بومی ایرانی و رقم بهار چینی (chinese spring) با استفاده از آغازگرهای اختصاصی گروه مورد بررسی قرار گرفتند. برای مکان های glu-a3، glu-b3 و glu-d3، به ترتیب 12، 2 و 9 ا...