نتایج جستجو برای: نیمنپیک
تعداد نتایج: 1 فیلتر نتایج به سال:
ژورنال:
:مجله پزشکی ارومیه
0
الناز عابدینی
elnaz abedini department of genetics, east azarbaijan science and research branch, islamic azad university, tabriz, iranگروهژنتیک،واحدعلوموتحقیقاتآذربایجانشرقی،دانشگاهآزاداسلامی،تبریز،ایران وگروهژنتیک،دانشگاهعلومپزشکیتبریز،تبریز،ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (islamic azad university science and research branch) سیدمجتبی محدث اردبیلی
seyed mojtaba mohaddes ardebili department of genetics, tabriz branch, islamic azad university, tabriz, iranگروهژنتیک،واحدعلوموتحقیقاتآذربایجانشرقی،دانشگاهآزاداسلامی،تبریز،ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (islamic azad university science and research branch) عباسعلی حسینپورفیضی
abbas ali hosseinpour feizi department of medical genetics, tabriz university of medical sciences, tabriz, iranتبریز،خیابانگلگشت،ساختمانآزادی،طبقهچهارم،آزمایشگاهژنتیکپزشکی،تلفن: 09141170345سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تبریز (tabriz university of medical sciences)
پیش زمینه وهدف:نیمن پیک نوع a و b، اختلالات اتوزومال مغلوب و نادری هستند که در اثر جهش های موجود در ژن «اسفنگومیلین فسفودی استراز ۱» ایجادشده و موجب نقص یا کمبود فعالیت آنزیم اسفنگومیلیناز می شوند. نقص یا کمبود آنزیم اسفنگومیلیناز، باعث تجمع غیرطبیعی اسفنگومیلین در بافت های بدن شده و درنتیجه، موجب بروز علائم بالینی مختلفی همچون بزرگی کبد و طحال، عوارض تنفسی، لکه قرمز آلبالویی در ماکولای چشم و ا...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید