زمینه: هموگلوبینوپاتی ها از جمله تالاسمی و کم‎خونی داسی شکل از فراوان ترین اختلالات ژنتیکی در انسان می باشند. این بیماری ها در حالت هتروزیگوت بدون علائم بالینی بوده ولی در حالت هموزیگوت نیاز به خون و مراقبت های بیمارستانی دارند. ازدواج ناقلین با هم باعث افزایش احتمال تولد بچه های هموزیگوت می شود. در کشور ما شیوع هموگلوبینوپاتی ها بالا است. هدف از این مطالعه تعیین شیوع هموگلوبینوپاتی با توجه ب...

هموگلوبینوپاتی ها گروهی از بیماری های ژنتیکی در سنتز زنجیره هموگلوبین هستند که در بسیاری از کشورها از جمله ایران شیوع فراوانی دارند. این هموگلوبینوپاتی ها شامل هموگلوبین های d ، s، c، لپور، ستیف، cs، q، j و... می باشند. تا سال 2009 بیش از 900 واریانت هموگلوبین (hb) گزارش شده که ناشی از جهش های های ژن های گلوبین هستند و باعث تغییرات ساختاری در محصولات ژن گلوبین می شوند که نهایتا در عملکرد و پاید...

زمینه: هموگلوبینوپاتی ها از جمله تالاسمی و کم‎خونی داسی شکل از فراوان ترین اختلالات ژنتیکی در انسان می باشند. این بیماری ها در حالت هتروزیگوت بدون علائم بالینی بوده ولی در حالت هموزیگوت نیاز به خون و مراقبت های بیمارستانی دارند. ازدواج ناقلین با هم باعث افزایش احتمال تولد بچه های هموزیگوت می شود. در کشور ما شیوع هموگلوبینوپاتی ها بالا است. هدف از این مطالعه تعیین شیوع هموگلوبینوپاتی با توجه به ...

زمینه و هدف: به ندرت ممکن است توارث همزمان بتاتالاسمی با آلفاتالاسمی و هموگلوبینوپاتی مشاهده شود که در برخی موارد این حالت می تواند باعث ایجاد هتروزیگوت های دوگانه یا هموزیگوت هایی با علائم بالینی شدید در فرزندان گردد. هدف مطالعه حاضر تعیین شیوع توارث همزمان آلفاتالاسمی با بتاتالاسمی یا بتاهموگلوبینوپاتی می باشد.روش کار: مطالعه توصیفی حاضر بر روی جمعیت بزرگی از افراد که حدود 6000 نفر می باشند د...

  چکید ه   سابقه و هدف   هموگلوبینوپاتی شایع‌ترین اختلال تک ژنی در ایران است. استان سیستان و بلوچستان ، 2300 بیمار هموگلوبینوپاتی وابسته به دریافت خون در جنوب شرق ایران دارد. در این مطالعه فراوانی هموگلوبینوپاتی‌ها در سطح استان مورد ارزیابی قرار گرفت.   مواد و روش‌ها   این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی بر روی 2129 نفر در طیف سنی 10- 5 سال که با روش نمونه‌گیری خوشه‌ای چند مرحله‌ای انتخاب شده بودند، انج...

چکید ه   سابقه و هدف   هموگلوبینوپاتی شایع ترین اختلال تک ژنی در ایران است. استان سیستان و بلوچستان ، 2300 بیمار هموگلوبینوپاتی وابسته به دریافت خون در جنوب شرق ایران دارد. در این مطالعه فراوانی هموگلوبینوپاتی ها در سطح استان مورد ارزیابی قرار گرفت.   مواد و روش ها   این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی بر روی 2129 نفر در طیف سنی 10- 5 سال که با روش نمونه گیری خوشه ای چند مرحله ای انتخاب شده بودند، انجام...

چکید ه سابقه و هدف   جهت پیشگیری از بروز خطا در تعیین هموگلوبینوپاتی ها به روش الکتروفورز بر روی استات سلولز، به کاربردن نمونه خون کنترلی حاوی هموگلوبین های f ، a ، s و یا c در کنار نمونه های بیماران الزامی است. زیرا عدم استفاده از هِم کنترل موجب تفسیرهای نادرست می گردد که بیانگر ضعف در سیستم کنترل کیفی آزمایشگاه است. هدف از این طرح تحقیقاتی ساخت هِم کنترل برای الکتروفورز استات سلولز بود.   مواد ...

هدف از نگارش این مقاله آشنا کردن بیشتر پزشکان با تالاسمی، انواع و درمان آن می باشد. اهداف یادگیری: این مقاله جهت استفاده کلیه پزشکان و به خصوص پزشکان عمومی و متخصص اطفال و داخلی ارایه گردیده به طوریکه در پایان قادر باشند: - تالاسمی و انواع آن را تشخیص بدهند. - با خصوصیات اپیدمیولوژیک تالاسمی آشنا شوند. - خصوصیات بالینی و انواع درمانی تالاسمی را شرح بدهند. - کاربرد انواع روش های آزمایشگاهی بیمار...

5 درصد از جمعیت دنیا ناقل یک نقص عمده هموگلو بین هستند . ناحیه ساحلی دریای خزر تحت / سابقه و هدف : 2 متعاقب شیوع بالای مالاریا، مخزن ناقلین انواع (hetrozygote advantage effect) تأثیر پدیده برتری هتروزیگوتی یکی از واریانت های بتاگلوبین است که نتیجه ازدواج آن ها با بتامینورها ممکن ،e هموگلوبینوپاتی ها می باشد. هموگلوبین است باعث تولدکودک دچارآنمی شدید مشابه تالاسمی ماژورشود . این مطالعه به منظور ...

چکیده سابقه و هدف استفاده از روش های مناسب آزمایشگاهی جهت تشخیص هموگلوبینوپاتی ها، در آزمایشگاه هایی که مجهز به سیستم های اتوماتیک نیستند، بسیار ضروری است. در میان هموگلوبینوپاتی ها، تشخیص صحیح هموگلوبین q- ایران ((α75asp→his اهمیت خاصی دارد. مورد خانمی 33 ساله از آزمایشگاه ژنتیک جهت تشخیص نهایی به آزمایشگاه مرجع کشوری بیوسنتز زنجیره های گلوبین معرفی گردید. در بررسی کروماتوگرام زنجیره های گلوبی...