هموگلوبینوپاتی ها گروهی از بیماری های ژنتیکی در سنتز زنجیره هموگلوبین هستند که در بسیاری از کشورها از جمله ایران شیوع فراوانی دارند. این هموگلوبینوپاتی ها شامل هموگلوبین های d ، s، c، لپور، ستیف، cs، q، j و... می باشند. تا سال 2009 بیش از 900 واریانت هموگلوبین (hb) گزارش شده که ناشی از جهش های های ژن های گلوبین هستند و باعث تغییرات ساختاری در محصولات ژن گلوبین می شوند که نهایتا در عملکرد و پاید...

زمینه: هموگلوبینوپاتی ها از جمله تالاسمی و کم‎خونی داسی شکل از فراوان ترین اختلالات ژنتیکی در انسان می باشند. این بیماری ها در حالت هتروزیگوت بدون علائم بالینی بوده ولی در حالت هموزیگوت نیاز به خون و مراقبت های بیمارستانی دارند. ازدواج ناقلین با هم باعث افزایش احتمال تولد بچه های هموزیگوت می شود. در کشور ما شیوع هموگلوبینوپاتی ها بالا است. هدف از این مطالعه تعیین شیوع هموگلوبینوپاتی با توجه ب...

زمینه و هدف: به ندرت ممکن است توارث همزمان بتاتالاسمی با آلفاتالاسمی و هموگلوبینوپاتی مشاهده شود که در برخی موارد این حالت می تواند باعث ایجاد هتروزیگوت های دوگانه یا هموزیگوت هایی با علائم بالینی شدید در فرزندان گردد. هدف مطالعه حاضر تعیین شیوع توارث همزمان آلفاتالاسمی با بتاتالاسمی یا بتاهموگلوبینوپاتی می باشد.روش کار: مطالعه توصیفی حاضر بر روی جمعیت بزرگی از افراد که حدود 6000 نفر می باشند د...

زمینه: هموگلوبینوپاتی ها از جمله تالاسمی و کم‎خونی داسی شکل از فراوان ترین اختلالات ژنتیکی در انسان می باشند. این بیماری ها در حالت هتروزیگوت بدون علائم بالینی بوده ولی در حالت هموزیگوت نیاز به خون و مراقبت های بیمارستانی دارند. ازدواج ناقلین با هم باعث افزایش احتمال تولد بچه های هموزیگوت می شود. در کشور ما شیوع هموگلوبینوپاتی ها بالا است. هدف از این مطالعه تعیین شیوع هموگلوبینوپاتی با توجه به ...

چکید ه   سابقه و هدف   هموگلوبینوپاتی شایع ترین اختلال تک ژنی در ایران است. استان سیستان و بلوچستان ، 2300 بیمار هموگلوبینوپاتی وابسته به دریافت خون در جنوب شرق ایران دارد. در این مطالعه فراوانی هموگلوبینوپاتی ها در سطح استان مورد ارزیابی قرار گرفت.   مواد و روش ها   این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی بر روی 2129 نفر در طیف سنی 10- 5 سال که با روش نمونه گیری خوشه ای چند مرحله ای انتخاب شده بودند، انجام...

زمینه و هدف: هموگلوبینوپاتی ها در اثر نقص در ژن سنتز کننده زنجیره های هموگلوبین بوجود می آیند. در مواقعی که موتاسیون در ژن زنجیره های آلفا یا بتا بصورتی باشد که تغییر بار الکتریکی هموگلوبین محسوس نباشد، برای تفکیک می توان از کروماتوگرافی تعویض یونی بهره جست. هدف از انجام این مطالعه، تشخیص واریان های زنجیره گلوبین به روش کروماتوگرافی تعویض یونی بود و از این لحاظ نمونه برای تعیین توالی ژنی مربوط ...