زمینه: اختلال لیپیدی و دیابت نوع 2 بیماری های متابولیک شایع و پیچیده با اساس ژنتیکی قوی هستند. ژن های کاندید زیادی برای فنوتیپ های مرتبط با آنها شناخته شده اند. بررسی عوامل ژنتیکی موثر بر این بیماری ها از ضرورت ویژه برخوردار می باشد. apoA-I پروتئین اصلی تشکیل دهنده ذرات HDL است. ارتباط بین دو پلی مورفیسم apoA-I (G-75A, C83T) و سطح HDL در مطالعات جمعیت ها، نتایج متفاوتی را نشان می دهد. مطالعه حا...

زمینه و هدف: ویتامین D، یک ماده آنتی پرولیفراتیو علیه سلول های سرطانی است و تمایز سلولی را تنظیم می کند. این ماده از طریق گیرنده ویتامین VDR (D) عمل می کند. ژن VDR دارای پلی مورفیسم کدون آغازین (SCP) است که توسط آنزیم محدود کننده FokI شناسایی می شود. بعضی از مطالعات به ارتباط بین SCP و بیضی از بیماری ها اشاره کرده اند و نشان داده اند که این پلی مورفیسم عملکرد VDR را تغییر می دهد. هدف از این مطا...

زمینه و هدف: پوکی استخوان، شایع ترین اختلال در متابولیسم مواد معدنی استخوان است. جایگاه برشی Taq1 در ژن کلسیتونین و پلی مورفیسم AluI در ژن گیرنده ی کلسیتونین به عنوان عوامل ژنتیکی می توانند در ارتباط با میزان تراکم استخوان باشند. هدف از این مطالعه تعیین ارتباط بین جایگاه برش Taq1 و پلی مورفیسم AluI با میزان تراکم استخوان بود. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- تحلیلی، 200 خانم بالای 45 سال مراجع...

سابقه و هدف: بیماران ایرانی مبتلا به سرطان سینه نسبتا جوان تر از همتاهای غربی خود هستند. شواهد حاکی از آن است که در طول ایجاد سرطان پستان درسفیدپوستان ،)ER- α( تغییرات در مسیرهای سیگنالینگ استروژن، از جمله گیرنده استروژن آلفا نقش مهمی دارد. مطالعات اپیدمیولوژیک نشان داده است که الگوهای سن بروز سرطان پستان در آسیایی ها با سفیدپوستان متفاوت هر دو جمعیت متفاوت بوده و از ارزش خاصی در شناخت منشا ...

زمینه: یکی از فاکتورهای مطرح در ایجاد ترومبوفیلی در زنان مبتلابه سقط مکرر، پلی مورفیسم های A1298C و C677T در ژن MTHFR است. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط این دو پلی مورفیسم باسندرم سقط مکرر به عنوان یکی از ریسک فاکتورهای ژنتیکی برای این سندرم بود.روش کار: 30 زن با سابقه سقط مکرر خودبه خودی باعلت نامشخص به عنوان گروه بیماران و 10 زن بدون سابقه سقط مکرر و دارای حداقل دو باروری موفق، به عنوان گروه ...

زمینه و هدف: ناباروری غیرقابل توجیه، نوعی ناباروری است که با روش های تشخیصی استاندارد های موجود نمی توان هیج علت مشخصی برای آن یافت. پلی مورفیسمGln223Arg در ژن گیرنده لپتین با افزایش میزان لپتین و به تبع آن با موارد متعددی از جمله چاقی، تخمدان پلی کیستیک و ناباروری در ارتباط می باشد. هدف از این مطالعه بررسی تنوع ژنتیکی ژن گیرنده لپتین در ناباروری غیرقابل توجیه در زنان می باشد.مواد و روش ها: این...

زمینه و هدف: پارااکساناز 1 (PON1) گلیکوپروتئینی است که در کبد ساخته ‌شده و به سیستم گردش خون وارد می‌شود. در میان افراد یک جمعیت فعالیت PON1 به‌طور وسیعی متفاوت است. بیشتر این اختلافات، توسط پلی مورفیسم های ناحیه کدینگ (ناحیه کدکننده) Q192R و ناحیه تنظیمی (راه‌انداز) T-108C توجیه می‌شود. Q192R به‌طور وسیعی مطالعه شده است. برخی مطالعات (نه همه) نشان داده‌اند که فعالیت PON1 در دیابت نوع دو کاهش م...

مقدمه: ژن TOX3نقش مهمی در خطر بروز سرطان سینه در زنان دارد. پلی مورفیسم هایی در این ژن شناسایی شده اند که می توانند با ایجاد سرطان سینه مرتبط باشند. هدف این مطالعه بررسی ارتباط سرطان سینه و پلی مورفیسم rs3803662 از ژن TOX3 در جمعیت زنان ایرانی با روش Tetra Arms PCR بود. مواد و روش ها: نمونه گیری از خون 50 نفر فرد سالم و 50 نفر بیمار مبتلا به سرطان سینه انجام شد. پس از استخراج ژنوم ...

سابقه و هدف: شایع ترین عارضه در سه ماهه اول و دوم حاملگی سقط جنین است. هدف ازاین تحقیق بررسی ارتباط میان پلی مورفیسم،XPO5 rs11077 & DROSHA rs10719 ماشین آلات ساخت miRNA در زنان مبتلا به سقط مکرر خودبخودی می باشد. تا در صورت اثبات ارتباط، از آن به عنوان نشانگر تشخیصی در خانم هایی که دارای سقط مکرر می باشند، استفاده شود. مواد و روش ­ها: در این مطالعه، از نمونه خون 50 زن مبتلا به سقط مکرر خودبخودی...

چکیده مقدمه: سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) یک اختلال بسیار پیچیده و ناهمگن است که عوامل ژنتیکی و محیطی در ایجاد آن مشارکت قابل توجهی دارند. PCOS در 10-6 درصد زنان در سنین باروری است. ژن FBN3 یکی از مهمترین ژن های کاندید برای PCOS است. این ژن دارای 20 پلی مورفیسم می باشد. این مطالعه به بررسی ارتباط پلی مورفیسم rs2303169در ژن FBN3 در زنان مبتلا به PCOS پرداخته است. روش کار: این مطالع...