زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است. از هر 1000 توزاد زنده یک نوزاد در هنگام تولد یا اوایل کودکی دارای نقص شنوایی عمیق با شدید است. بیش از 50% ناشنوایی های prelingual زمینه ژنتیکی دارند که این گروه را می توان به دو دسته ی سندرمی و غیرسندرمی تقسیم نمود.بیش از 80% ناشنوایی های غیرسندرمی الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب را دارا هستند. ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب(arnshl) در...

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی در انسان می باشد. علیرغم اینکه ژن های مختلفی در ایجاد ناشنوایی نقش دارند اما بیشترین جهش ها در بسیاری از جوامع در ژن کانکسین 26 (gjb2) گزارش شد. لذا این مطالعه با هدف بررسی اپیدمیولوژی ژنتیک و فراوانی جهش های ژن gjb2 در 45 شجره بزرگ ناشنوایی استان چهارمحال و بختیاری در سال 1387 انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ژنتیکی، 45 شجره بزر...

اختلالات شنوایی فراوانترین نقص حس در انسان است، از هر 1000 تولد یک مورد دارای نقص شنوایی است . طبق مطالعات انجام شده ، حدود نیمی از ناشنوایی ها منشا ژنتیکی دارند که حدود 70 تا 80 درصد این نوع ناشنوایی به صورت اتوزومال مغلوب ، 15 تا 20 درصد به صورت اتومازول غالب و 2 تا 3 درصد آن از طریق وابسته به کروموزوم ‏‎x‎‏ و یا بصورت میتوکندریایی به ارث می رسد. همچنین حدود 30 درصد از اختلالات شنوایی ژنتیکی ...

چکیده مقدمه: شایع ترین شکل لیشمانیا نوع پوستی آن یعنی سالک است که ضایعه ای جلدی بوده و معمولا با به جای گذاشتن جوشگاه ناخوش آیندی خودبخود بهبود می یابد اگر چه بندرت ممکن است بیماری به شکل غیر بهبود یابنده ظهور کند که به درمان های رایج نیز مقاوم خواهدبود پاسخth1 در شکل بهبود یابنده و پاسخ th2 در شکل غیربهبودیابنده بیماری نشان داده شده است. از طرف دیگر نشانگرهای cd26 و cd30 مولکولهائی سطحی هستند ...

هدف: مقاومت دارویی پلاسمودیوم فالسی پاروم نسبت به کلروکین مشکل اصلی در مناطق مالاریاخیز است. وجود ارتباط بین چندشکلی های تک نوکلئوتیدی در ژن های pfcrt و pfmdr1 پلاسمودیوم فالسی پاروم با مقاومت نسبت به کلروکین شناخته شده است. در این مطالعه پنج چندشکلی تک نوکلئوتیدی در ژن pfmdr1 و یک چندشکلی تک نوکلئوتیدی در ژن pfcrt با استفاده از روش real-time pcr بررسی شد. مواد و روش ها: بدین منظور 26 نمونه خون...

زمینه و هدف: عفونت مجرای ادراری یکی از متداول­ترین عفونت­ها در کلیه گروه­های سنی است. اغلب این عفونت­ها توسط سویه­های اوروپاتوژنیک اشریشیاکلی ایجاد می­گردند. اتصال به سطح بافت پوششی مجرای ادراری، کلونیزاسیون و توانایی سویه­های UPEC در ایجاد عفونت­های ادراری علامت­دار به‌واسطه عوامل اتصالی نظیر فیمبریه­های تیپ یک (fimH) انجام می­شود. هدف این مطالعه تعیین فراوانی ژن کد کننده فیمبریه­ نوع یک (fimH...

بتالاکتامازهای وسیع الطیف درسراسر جهان به عنوان یک مکانیسم مهم مقاومت در مقابل آنتی بیوتیک های بتالاکتام در پاتوژنهای گرم منفی شناخته شده اند. در سالهای اخیر تولیدات آنزیم های بتالاکتاماز وسیع الطیف دربین باکتری ها مخصوصا باکتری های ساکن در بدن حیوانات افزایش یافته و در بهداشت عمومی نقش مهمی دارد. هدف از این مطالعه ارزیابی حضور ژن های blactx-m ، blatem و blashv در جدایه های اشریشیاکلی بدست آم...

یکی از گیرنده­های کموکاین­ها در سطح نوتروفیل­ها il8rb است که برای حداکثر کارآیی نوتروفیل­ها در زمان بروز عفونت حیاتی است. تفاوت در توالی و بیان ژن il8rb منجر به ایجاد تفاوت در مقاومت به ورم پستان در جمعیت­های مختلف گاو می­شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات میزان بروز ژن il8rb در نتیجة آمیخته­گری در گاوهای بومی استان گیلان با گاوهای اصیل هلشتاین است. به این منظور 56 نمونه خون از 5 جمعیت گاو ای...