نتایج جستجو برای: ژن fmr 1
تعداد نتایج: 2764154 فیلتر نتایج به سال:
سندرم ایکس شکننده, شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی ارثی است که در اثر جهش یک ژن fragile x mental retardation 1 (fmr 1) بر روی بازوی بلند کروموزوم ایکس در ناحیه x q 27.3 بوجود می آید. تظاهر بالینی آن , عقب ماندگی ذهنی بدون علائم عصبی, صورت دراز, گوشهای بزرگ, ماکرواورکیدیسم در مردها , کمبود توجه و اختلال رفتاری و گاه رفتاری اوتیستیک است. در این بیماری مفاصل شل نیز گاهاً دیده می شود. ناهنجاری مادرزا...
ژن fmr (fragile mental retardiation) (omim:309550)بر روی کروموزوم xq27.3 جای دارد. در ناحیه ترجمه نشده 5 این ژن تکرارهای cgg وجود دارد که در افراد نرمال تعداد این تکرارها 50 می باشد. در افراد مبتلا به بیماری سندرم x شکننده، افزایش تعداد تکرارهای cgg تا بیش از 200 تکرار منتهی به ایجاد سایت شکننده، عدم نسخه برداری و غیر فعال شدن ژن به علت متیلاسیون این تکرارها و نواحی cpg بالا دست ژن گردیده است...
Field metabolic rate (FMR), using the doubly labelled water (DLW) method, was measured in free-ranging adult kittiwakes (Rissa tridactyla) early and late in the chick-rearing period at Svalbard, Norway. Individual variation in FMR was analysed by comparing FMR with body mass, sex, nest attendance, chick age, brood size, and basal metabolic rate (BMR). Mean FMR of kittiwakes during the chick-rea...
سابقه و هدف: نارسایی عملکردی دریچه میترال (Functional mitral regurgitation, FMR) به علت تغییر شکل بطن چپ، کشیده شدن (Tethering) و محدب شدن (Tenting) لت قدامی دریچه میترال عارض میشود. بیماری عروق کرونر یکی از دلایل مهم FMR بهدلیل کشیده شدن است. تعیین FMR و شدت آن یکی از عوامل مهم پیشآگهی بیماران است. روشهای متعددی برای تعیینFMR و شدت آن وجود دارد، از جمله این روشها، اندازهگیری سطح زیر تحدب ...
سابقه و هدف: نارسایی عملکردی دریچه میترال (functional mitral regurgitation, fmr) به علت تغییر شکل بطن چپ، کشیده شدن (tethering) و محدب شدن (tenting) لت قدامی دریچه میترال عارض می شود. بیماری عروق کرونر یکی از دلایل مهم fmr به دلیل کشیده شدن است. تعیین fmr و شدت آن یکی از عوامل مهم پیش آگهی بیماران است. روشهای متعددی برای تعیینfmr و شدت آن وجود دارد، از جمله این روشها، اندازه گیری سطح زیر تحدب ل...
BACKGROUND Fragile X syndrome (FXS), the most common inherited cause of intellectual disability (ID) worldwide, is caused by the expansion of a CGG repeat in the fragile X mental retardation gene (FMR-1) gene. OBJECTIVES; To review, retrospectively, the genetic services for FXS and other FMR-1-related disorders - including fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) and FMR-1-related pr...
OBJECTIVES The aim of this study was to test the hypothesis that mitral valve (MV) enlargement occurring in chronic aortic regurgitation (AR) prevents functional mitral regurgitation (FMR). BACKGROUND Chronic AR causes left ventricular (LV) dilation, creating the potential for FMR. However, FMR is typically absent during compensated AR despite substantial LV enlargement. Increased mitral leaf...
Since 1998, the authors have been working to improve the oral health of children at kindergartens and primary schools in the Kingdom of Tonga (Tonga). Our primary activity has been a school-based fluoride mouth-rinsing (FMR) program. FMR is performed using 7-10 mL of a 0.2% NaF solution for 1 min once per week at each school. In the present study, we evaluated the effect of school-based FMR on ...
Shrews (genus Sorex, small insectivorous mammals) are well known for their extremely high basal metabolic rates (BMRs) even when corrected for their small body size. We measured energy expenditure of the common shrew (Sorex araneus) under natural conditions (field metabolic rate [FMR]) by doubly labeled water method to test whether FMR is proportional to high BMR in this species. The study was ...
Fragile X syndrome is associated with a CGG repeat expansion in the 5'-untranslated region of the FMR-1 gene. Within the FMR-1 promoter a CpG island is frequently methylated in fragile X patients. To identify the effect of methylation on FMR-1 expression, we transfected methylated and unmethylated constructs containing the FMR-1 promoter in front of the CAT gene (pFXCAT) into COS-1 cells. No di...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید