سندرم آپرت (apert) یکی از انواع کرانیوسین استوزیس است و از دسته سندرم های acrocephalosyndactyly می باشد که علاوه بر کرانیوسین استوزیس با ناهنجاری توام انگشتان دست یا پا نیز همراه است. شایعترین علایم بالینی این سندرم، اکروسفالی و توری براکی سفالی(turribrachycephaly) ، پیشانی بلند، بخش میانی صورت رشد نیافته، چشم ها برآمده (proptosis)، خط چشم ها به صورت شیار،antemongoloid ، شکاف کام، چسبندگی انگشت...

مقدمه: یکی از بیماری­های ژنتیکی، کرانیوسین استوزیس می­باشد که در آن یک یا چند شکاف جمجمه­ای، زودتر از زمان طبیعی خود بسته می­شوند. در این به هم چسبیدگی، تغییر شکل در جمجمه به وجود می­آید که منجر به عدم رشد طبیعی مغز و عقب­ماندگی ذهنی می­گردد. عوارض این بیماری، افزایش فشار در جمجمه و تغییر فرم استخوان جمجمه و صورت می باشد که جهت رفع عوارض به وجودآمده ، جراحی کرانیوپلاستی انجام می­گیرد. چگونگی بر...

  مقدمه: یکی از بیماری­های ژنتیکی، کرانیوسین استوزیس می­باشد که در آن یک یا چند شکاف جمجمه­ای، زودتر از زمان طبیعی خود بسته می­شوند. در این به هم چسبیدگی، تغییر شکل در جمجمه به وجود می­آید که منجر به عدم رشد طبیعی مغز و عقب­ماندگی ذهنی می­گردد. عوارض این بیماری، افزایش فشار در جمجمه و تغییر فرم استخوان جمجمه و صورت می‌باشد که جهت رفع عوارض به وجودآمده ، جراحی کرانیوپلاستی انجام می­گیرد. چگونگی ...

هدف معرفی یک مورد نادر به نام نشانگان FG است که برای اولین بار در ایران گزارش می شود که به صورت عقب ماندگی ذهنی، هیپوتونی، ماکروسفالی، صورت مشخص و یبوست تظاهر می کند. این نشانگان مرتبط با کروموزوم X و مغلوب است. بیمار مورد نظر پسری 4 ساله است که به دلیل تب و تشنج مراجعه و در بیمارستان امام حسین (ع) بستری گردید. تشنج از نوع تونیک کولونیک و عمومی بوده و سابقه تشنج را از یکسالگی نیز داشته است فرزن...

مقدمه: یکی از بیماری­های ژنتیکی، کرانیوسین استوزیس می­باشد که در آن یک یا چند شکاف جمجمه­ای، زودتر از زمان طبیعی خود بسته می­شوند. در این به هم چسبیدگی، تغییر شکل در جمجمه به وجود می­آید که منجر به عدم رشد طبیعی مغز و عقب­ماندگی ذهنی می­گردد. عوارض این بیماری، افزایش فشار در جمجمه و تغییر فرم استخوان جمجمه و صورت می باشد که جهت رفع عوارض به وجودآمده ، جراحی کرانیوپلاستی انجام می­گیرد. چگونگی بر...

This article has no abstract.

زمینه و هدف: کرانیوسین اوستوز به بسته شدن زودرس درزهای جمجمه اطلاق می شود که ویژگی عمده سندرم آپرت بوده و غالبا با سین داکتیلی همراه می باشد. هدف این مقاله گزارش یک مورد همراهی سندرم آپرت با بدشکلی دندی واکر، آژنزی کورپوس کالوزوم و پنوموتوراکس در یک نوزاد می باشد. معرفی بیمار: بیمار نوزاد دختری است که در یکی از بیمارستان های آموزشی بیرجند متولد گردیده و از بدو تولد دیسترس تنفسی، بدشکلی های جمج...

آکرودیس استوزیس یکی از بیماریهای نادر مادرزادی است. کمتر از 80 مورد تابحال در نشریات پزشکی گزارش شده است. اغلب موارد گزارش شده تک مورد در خانواده بوده اند. اما ابتلای یکی از والدین و فرزندان، همچنین سن بالای پدر در بعضی خانواده هامشاهده شده که احتمال وراثت غالب اتوزومی را مطرح می نماید. نشانه های بالینی بقدر کافی مشخص است، و پزشکان باتجربه براحتی می توانند بیماری را تشخیص دهند. در این مقاله یک ...

زمینه و هدف: کرانیوسین اوستوز به بسته شدن زودرس درزهای جمجمه اطلاق می شود که ویژگی عمده سندرم آپرت بوده و غالبا با سین داکتیلی همراه می باشد. هدف این مقاله گزارش یک مورد همراهی سندرم آپرت با بدشکلی دندی واکر، آژنزی کورپوس کالوزوم و پنوموتوراکس در یک نوزاد می باشد. معرفی بیمار: بیمار نوزاد دختری است که در یکی از بیمارستان های آموزشی بیرجند متولد گردیده و از بدو تولد دیسترس تنفسی، بدشکلی های جمج...