چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال بی...

دویست کودک مبتلا به نارسایی پیشرفته کلیه که بین سالهای 1369 الی 1376 به بخش دیالیز بیمارستان مرکز طبی کودکان تهران مراجعه کرده بودند، از نظر علل پیدایش نارسایی کلیه تحت بررسی قرار گرفتند. سن این کودکان 14-1 سال و میانگین آن 8/14 سال بود. تفاوت عمده ای از نظر شیوع نارسایی بین دو جنس مذکر و مونث نبود. پیلونفریتها و آنومالیهای انسدادی دستگاه ادراری در بیماران ما (35/5 درصد)، شایعترین علت نارسایی ک...

یافته های و گزارشات اخیر تاثیر عالی داروی (ddavp) را بر روی هموستاز از طریق افزایش غلظت فاکتورهای انعقادی نشان می دهد . در شرایطی که تهیه فرآورده های خونی بسیار گران و به شرایط ویژه ای نیازمند است و برای دستیابی به چنین غلظتی بایستی حداقل kg 10ˆu120 - 100 کرایو تزریق گردد، و باتوجه به نیمه عمر طولانی تر ddavp و همچنین بعلت گسترش بیماری های ویروسی مسری بخصوص سندرم نقص ایمنی اکتسابی (aids)، یکبار...

ارگانیک اسیدوری یا ارگانیک اسیدمی گروهی از بیماری های متابولیسم مادرزادی هستند که اغلب در اثر فقدان یا کمبود فعالیت یک آنزیم در مسیر کاتابولیسم اسیدهای آمینه، اسیدهای چرب، کربوهیدرات ها، کلسترول، آمین های بیوژنی، اسیدهای نوکلئیک و استروییدها ایجاد می شوند. تشخیص دقیق، زود هنگام و پیگیری درمانی این بیماری ها از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است تا بتوان بدین وسیله مانع آسیب دایمی به سیستم عصبی و ع...

چکیده مقدمه: بروز بالای پروتئین her2 در انواعی ازتومورهای بدخیم نظیرکارسینوم ترانزیشنال (tcc) مثانه شناسایی شده است. دربعضی ازمطالعات بروز این پروتئین را در 10 تا 50% مبتلایان به تومورهای مهاجم به عضله مثانه گزارش کرده اند. در این مطالعه، ما ارتباط بین بروزher2 و مشخصه های آسیب شناسی تومور و نیز اثر آن را بر بقاء عاری از بیماری(dfs) در بیماران دچار tcc مثانه غیرمتاستاتیک ارزیابی کرده ایم. هدف: ...

ناشنوایی شایع ترین نقص حسی- عصبی در انسان است که بسیار هتروژن بوده و عوامل ژنتیکی، محیطی یا هر دو در بروز آن دخیل می­باشد. بیش از50 درصد علل ناشنوایی به عوامل ژنتیکی نسبت داده شده­اند. مطالعات متعدد تاثیر منفی مداوم ناشنوایی را در ارتباطات و کیفیت زندگی فرد نشان داده­اند. بنابراین اقدام در راستای بهینه­سازی عملکرد و حفظ یا بهبود شنوایی امری لازم و ضروری به نظر می­رسد. در این جهت، پس از ارزیابی ...

این مقاله فاقد چکیده می​باشد.

Fechtner syndrome is an autosomal dominant syndrome which is defined by cataract, sensory neural hearing loss, kidney involvement, macrothrombocytopenia and neutrophilic inclusion bodies. We report a 21-year-old man with a history of idiopathic thrombocytopenic purpura, cataract and hearing loss who was admitted for work up renal failure. His blood smear showed macrothrombocytopenia...