مقدمه: شنوایی یکی از حواس برتر انسان است. انسان از راه شنیدن، زبان محیط اطراف خود را فرا گرفته و سپس قادر به تکلم می گردد. کاشت حلزون شنوایی در سراسر دنیا جهت درمان کم شنوایی حسی - عصبی شدید تا عمیق معرفی شده است. مطالعه حاضر نیز با هدف تأثیر کاشت حلزون شنوایی بر بهبود ادراک شنیداری کودکان با کم شنوایی عمیق ارثی و غیر ارثی طراحی گردیده است. روش کار: در مطالعه حاضر روی 95 نفر از کودکان ارجاع شده...

امروزه علم ژنتیک و مباحث پیرامون آن بطور گسترده در علوم مختلف و بویژه در حوزه علوم پزشکی (تحقیقاتی و بالینی) نفوذ قابل توجهی داشته است. با توجه به شیوع بالای بیماری های ژنتیکی ارثی و غیر ارثی بویژه در کشور ما که شیوع ازدواج های فامیلی نسبتا بالا می باشد، کاربرد انواع تست های ژنتیکی در زمینه های تشخیص، درمان، پیش آگهی و بسیاری از حوزه های دیگر اهمیت بسزایی یافته است. با این وجود سیر تحول در حوزه...

سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی a1555g، a3243g و a7445g در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...

سرطان روده بزرگ یکی از علل اصلی مرگ و میر ناشی از سرطان در جهان است .درمان اصلی رایج در حال حاضر شیمی سرطان روده بزرگ یکی از علل اصلی مرگ و میر ناشی از سرطان در جهان است .درمان اصلی رایج در حال حاضر شیمی درمانی و جراحی است. با توجه به عوارض جانبی و کم اثر بودن روشهای درمانی موجود، شانس زنده ماندن بیماران کمتر از 5 سال می باشد. درمان موثر به تشخیص زود هنگام و ارسال مناسب داروها به سلول های سرطان...

زمینه و هدف: بیماری کلیهی پلیکیستیک (polycystic kidney disease=pkd) جزء بیماریهای شایع ارثی  است که در آن قشر و مدولای کلیه با تعداد زیادی کیست اشغال می شود و درنهایت در سنین میانسالی و پس ازآن منجر به esrd می­گردد. نحوه­ی انتقال آن به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. نوع اتوزومال غالب بیماری شایعترین بیماری ارثی کلیه انسان می باشد که بیشتر در افراد بالغ بروز می کند. در این بیماری ارثی...

مقدمه:سرطان پستان، شایع‌ترین بدخیمی در زنان و به‌‌عنوان اولین علت مرگ‌و‌میر ناشی از سرطان در زنان شناخته می‌شود.این بیماری به شدت ناهمگن بوده و تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی به‌وجود می‌آید. جهش در دو ژن بسیار پرنفوذ BRCA1 و BRCA2 که نقش مهمی در ترمیم DNA دارند، علت اصلی 30-20% سرطان‌های پستان ارثی شناخته شده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی فراوانی جهش‌های ژن BRCA1 در افراد مبتلا به سرطان پستان د...

چکیده مقدمه و هدف: سرطان کلورکتال سومین سرطان شایع و دومین نوع از سرطان است که بیشترین مرگ‌های سرطانی را در دنیا به خود اختصاص داده است. آسیب‌های DNA و ناپایداری ژنومی از مهم‌ترین عوامل ایجاد کننده سرطان کلورکتال می‌باشند. اگزونوکلئاز1 (Exo1) تنها اگزونوکلئاز درگیر در این سیستم می‌باشد. در این مطالعه به‌دلیل نقش ‌Exo1 و به منظور دستیابی به بیومارکرهای مستعد کننده سرطان کلورکتال به بررسی همبس...

واژه تالاسمی Thalassemia مرکب از دو واژه Thalas به معنی دریا و Emia به معنای خون می‌باشد. تا قبل از سال 1925 این بیماری بعنوان یک بیماری مشخص شناخته نشده بود. امروزه این اصطلاح برای نقایض ارثی در بیوسنتز زنجیره گلوبین بکار می‌رود. در واقع در نواحی آمینو اسیدهای یکی از زنجیره‌های گلوبین باعث اختلالاتی می‌شود که هموگلوبین پاتی نامیده می‌شود. اختلالاتی که در آنها اشکالاتی در زنجیره‌های گلوبین وجود...

بورلیوزیس یا تب راجعه از دسته بیماری‌های اسپیروکتی است که توسط گونه‌های محتلف بورلیا ایجاد می‌شود. این بیماری با حملات راجعه تب و لرز واسپیروکتمی مشخص می‌گردد و می‌تواند باعث انتشار و درگیری ارگان‌های متعدد و حتی مرگ گردد. بیمار معرفی شده در این مقاله مردی 23 ساله با اسفروسیتوز ارثی است که با تب و لرز تکان‌دهنده و درد شکم از یک هفته قبل از بستری مراجعه نمود. در اسمیر خون محیطی بیمار در نوبت سوم...

Introduction: Breast cancer is the most common malignancy in women worldwide. BRCA1 is a tumor suppressor gene that is involved in DNA-damage repair. One of the significant risk factors of breast cancer is the family history. BRCA1 gene consists of 24 exons that encode a protein with 1863 amino acids. Exon 11 is the largest exons and most of the disease-linked mutations have been found in it. I...