بیماری فیبروزکیستیک (Cystic fibrosis, CF)یکی از کشنده‌ترین اختلالات چند‌سیستمی و شایع‌ترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفید‌پوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام (Cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) CFTR است. جهش‌های متعددی در ژن CFTR گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین CFTR و بروز فنوتیپ بیماری می‌شود. شایع‌ترین جهش، ΔF508، یا حذف فنیل‌آلانین در م...

زمینه و هدف: اساس مولکولی لوسمی میلوئیدی حاد  awte myeloid leukemia aml))، موتاسیون در ژن های تنظیم کننده تکثیر و تمایز سلولی می باشد .جهش در ژن گیرنده تیروزین کینازی flt3 از شایع ترین جهش های ایجادشده در aml می باشد که موجب تکثیر و بقاء غیرطبیعی سلول های لوکمیک می شود. وجود جهش تضاعف توالی داخلی itd (internal tandem duplication) و همچنین جهش نقطه ای d835 ژنflt3 یک پیش اگهی بد را به همراه دارند...

سرطان کولورکتال رایج ترین سرطان دستگاه گوارش شناخته شده هم در ایالات متحده و هم در اروپاست. این سرطان در مردان ایرانی سومین، و در زنان ایرانی چهارمین سرطان شایع می باشد. کدون های 12و13 این ژن به عنوان نقاط داغ جهش در این ژن محسوب می شوند. جهش های سوماتیک در کدون های 12و13 (اگزون 1) ژن k-ras که پروتئین ras دائما فعال را می سازد، در 20-50 درصد از سرطان های کولورکتال انسان یافت شدند. در این پژوهش،...

چکید ه   سابقه و هدف   زوج های بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن های تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری می باشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهش های مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند.   مواد و روش ها   در این مطالعه توصیفی، نمونه های مشکوک به آلفا تالاسمی با fl 80 ...

چکید ه   سابقه و هدف   npm1 / نوکلئوفسمین/ b23 ، یک فسفوپروتئین با میزان بیان بالا در سلول های در حال تکثیر است. بیماران aml با npm1 به شکل شایعی دارای جهش های flt3 itd می باشند. هدف این تحقیق بررسی میزان فراوانی جهش های npm1 و flt3 itd در بیماران aml ایرانی و ارتباط این جهش ها با زیر گروه های aml در طبقه بندی fab بود.   مواد و روش ها   مطالعه انجام شده از نوع توصیفی مقطعی بود. نمونه های مغز اس...

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یکی از اختلالات شایع هموگلوبین می باشد. با توجه به ناهمگونی جهش ها و پیچیدگی فنوتیپ در آلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با تالاسمی است. حذف های شایع در این ژن برای زوجین مشکوک به طور روتین مورد بررسی قرار می گیرد؛ اما جهش های نقطه ای به دلیل نداشتن اطلاعات کافی در مورد فراوانی آنها کمتر مورد توجه قرار می گیرد. این مطالعه به...

چکیده زمینه و هدف: تالاسمی یک بیماری اتوزومال مغلوب است که توسط کاهش یا فقدان کامل زنجیره ی بتاگلوبین مشخص می شود. این بیماری یکی از شایع ترین هموگلوبینوپاتی ها در ایران بوده و طبق برآوردهای موجود بیش از دو میلیون حامل و بیست هزار بیمار در میان جمعیت هفتاد میلیون نفری ایران زندگی می نمایند. هدف از این مطالعه بررسی شیوع و تعیین جهش های ژن بتاگلوبین در حاملین و بیماران تالاسمی زنجان بوده است. روش...

چکیده: زمینه و هدف: ژن عامل وراثتی و تعیین کننده یک عمل بیولوژیک، یک واحد توارث است که در یک قسمت ثابت کروموزوم واقع گردیده است. هموگلوبین (Hb(پروتئین آهن داری است که از دو جفت زنجیره پلی پپتیدی ) گلوبین( و چهار گروه پروستتیک هم، تشکیل شده است که هر کدام حاوی یک اتم آهن ظرفیتی )ferrous (میباشند. دو گروه ژن به ترتیب روی کروموزوم های شماره 9 و قرار دارند. در هموگلوبینوپاتی ها، ساختار یکی از چهار ...

زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (cftr) رخ می دهد. نوع و توزیع جهش ها در بین کشورها و گروه های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیست...

سابقه و هدف: سودوموناس آئروژینوسا یک پاتوژن فرصت طلب گرم منفی و یکی از عوامل مرگ و میر عفونت های بیمارستانی به خصوص در بیماران با سوختگی های شدید می باشد. یکی از مکانیسم های مقاومت دارویی در سودوموناس آئروژینوسا، جهش و یا کاهش بیان ژن oprD می باشد. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژن oprD در جدایه های سودوموناس آئروژینوسا مقا...